آنچه در این مطلب خواهید خواند
بدن انسان پیچیده است و در حین رشد کودک، ممکن است اتفاقات زیادی رخ دهد. گاهی اوقات، جهشهای ژنتیکی رخ میدهد یا همه چیز به درستی شکل نمیگیرد.
یکی از بیماریهایی که میتواند ناشی از خطاهای رشدی باشد، هیپوپلازی عصب بینایی است.
هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟
هیپوپلازی عصب بینایی وضعیتی است که در آن عصب بینایی به طور کامل رشد نمیکند. این اغلب منجر به کوچک شدن عصب بینایی میشود. این به دلیل مشکلی در رشد چشمها در رحم است.
عصب بینایی عصبی است که چشمهای شما را به مغزتان متصل میکند. این عصب سیگنالهای نوری را به مغز شما میفرستد و به شما امکان دیدن میدهد.
افراد مبتلا به هیپوپلازی عصب بینایی ممکن است علائمی از اختلال بینایی خفیف تا نابینایی را تجربه کنند. وضعیتی به نام نیستاگموس یا لرزش غیرقابل کنترل چشمها، معمولاً با هیپوپلازی عصب بینایی همراه است، همانطور که عدم همترازی چشمها به نام استرابیسم نیز با آن همراه است.
۹۰٪ از بیماران مبتلا به هیپوپلازی عصب بینایی، ناهنجاریهای سیستم عصبی مرکزی و ۷۰٪ آنها دارای معلولیتهای عصبی-رشدی هستند. هیپوپلازی عصب بینایی همچنین ممکن است در کنار ناهنجاریهای ساختار مغز مانند موارد زیر رخ دهد:
- فقدان سپتوم پلوسیدوم. وضعیتی که در آن سپتوم پلوسیدوم، غشای نازکی در وسط مغز، وجود ندارد.
- فقدان جسم پینهای. وضعیتی که در آن ناحیهای از مغز که دو نیمکره را به هم متصل میکند، وجود ندارد.
- ناهنجاریها در یکی از نیمکرههای مغزی. مغز دارای دو نیمکره مغزی در داخل مخ است که معمولاً عملکرد عضلات، گفتار، احساسات، افکار، یادگیری، خواندن و نوشتن را کنترل میکنند.
- ناهنجاریهای غده هیپوفیز. غده هیپوفیز غدهای کوچک و نخودی شکل در بالای نخاع است که بسیاری از هورمونها را کنترل میکند.
علل هیپوپلازی عصب بینایی
دانشمندان در حال حاضر نمیدانند چه چیزی باعث هیپوپلازی عصب بینایی میشود. در بیشتر موارد، این بیماری به صورت تصادفی ظاهر میشود.
با این حال، شواهدی وجود دارد که نشان میدهد جهشهای ژنی خاصی ممکن است با هیپوپلازی عصب بینایی مرتبط باشند. با این حال، به نظر میرسد این همبستگی اندک باشد، زیرا اکثر افراد مبتلا به هیپوپلازی عصب بینایی این جهشهای ژنی را ندارند.
برخی محققان فرض میکنند که هیپوپلازی عصب بینایی میتواند نتیجه اختلال عروقی باشد. اختلال عروقی به چیزی اشاره دارد که به طور موقت جریان خون به نوزاد متولد نشده را مختل میکند و میتواند باعث تاخیر در رشد و نقص هنگام تولد شود.
عوامل خطر مرتبط با هیپوپلازی عصب بینایی عبارتند از:
- خونریزی سه ماهه اول
- سیگار کشیدن مادر
- سن پایین مادر
- دیابت مادر
- زایمان زودرس
- بارداری اول
- افزایش وزن کم مادر یا کاهش وزن مادر
- استفاده از داروهای تفریحی در دوران بارداری
- مصرف برخی داروها در دوران بارداری
علائم هیپوپلازی عصب بینایی
هیپوپلازی عصب بینایی از بدو تولد وجود دارد، اما از آنجایی که نوزادان به هر حال بینایی خوبی ندارند، علائم ممکن است تا دوران کودکی بروز نکنند. در برخی موارد، نوزادان ممکن است نیستاگموس، لرزش غیرقابل کنترل چشمها، داشته باشند.
در بسیاری از موارد، تنها علامت هیپوپلازی عصب بینایی، از دست دادن بینایی است. با این حال، در شرایطی که هیپوپلازی عصب بینایی با ناهنجاریهای عصبی-رشدی نیز همراه باشد، کودکان خردسال ممکن است تأخیر در رشد و مشکلات رفتاری را تجربه کنند.
گاهی اوقات، کودکانی که با عصب بینایی توسعه نیافته متولد میشوند، هیپوتالاموس توسعه نیافته نیز دارند. هیپوتالاموس بخشی از مغز است که سیستم غدد درون ریز ، که هورمونها را کنترل میکند، را با سیستم عصبی هماهنگ میکند. این بخش مسئول حفظ تعادل بدن و مدیریت مواردی مانند فشار خون، دمای بدن، گرسنگی، تشنگی و خواب است. کودکانی که هم عصب بینایی و هم هیپوتالاموس توسعه نیافته دارند، اغلب در تنظیم این موارد مشکل دارند.
کودکان مبتلا به هیپوپلازی عصب بینایی ممکن است مشکلاتی در غده هیپوفیز خود داشته باشند. این میتواند منجر به طیف وسیعی از علائم، از جمله موارد زیر شود:
- ناتوانی ذهنی
- بلوغ دیررس
- چاقی
- کمکاری تیروئید
- قند خون پایین (هیپوگلیسمی)
- دیابت
تشخیص هیپوپلازی عصب بینایی
اگر چشم پزشک شما مشکوک به هیپوپلازی عصب بینایی در فرزندتان باشد، احتمالاً معاینه و به دنبال آن چندین آزمایش دیگر انجام خواهد داد.
در طول معاینه، پزشک به دنبال علائم هیپوپلازی عصب بینایی، مانند موارد زیر، خواهد بود:
- دیسک بینایی کوچکتر از حد معمول، ساختاری که عصب بینایی در آن به بقیه چشم میرسد
- دیسک بینایی رنگ پریده یا خاکستری
- حلقهای دور دیسک بینایی
- نازک شدن لایههای شبکیه ، سلولهایی که دیواره پشتی چشم را میپوشانند
- شکل چشم که باعث مشکلات بینایی میشود
مطالعات تصویربرداری رزونانس مغناطیسی ( MRI ) معمولاً برای کمک به تشخیص هیپوپلازی عصب بینایی استفاده میشوند. MRIها با استفاده از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی، تصاویر دقیقی از بافت نرم ایجاد میکنند. با MRI، چشمپزشک قادر خواهد بود اندازه عصب بینایی و کیاسمای بینایی را ببیند. کیاسمای بینایی مکانی در مغز است که برخی از اعصاب هر چشم در آن تلاقی میکنند. MRI همچنین میتواند هرگونه ناهنجاری مغزی دیگری را که ممکن است وجود داشته باشد، نشان دهد.
ابزار دیگری که برای تشخیص هیپوپلازی عصب بینایی استفاده میشود، توموگرافی انسجام نوری است. توموگرافی انسجام نوری یا OCT، روشی غیرتهاجمی برای ثبت تصاویر از قسمت پشتی چشم است.
اگر مشکلات هورمونی یا هیپوفیز همراه با هیپوپلازی عصب بینایی مشکوک باشد، پزشک ممکن است آزمایش خون برای بررسی سطح هورمونها انجام دهد.
درمان هیپوپلازی عصب بینایی
هیپوپلازی عصب بینایی درمانی ندارد. در عوض، درمان شامل مدیریت و کاهش علائم هیپوپلازی و بیماریهای مرتبط با آن است. کودکان مبتلا به هیپوپلازی عصب بینایی ممکن است نیاز به همکاری با تیمی از پزشکان، از جمله متخصصان غدد درون ریز و متخصصان مغز و اعصاب داشته باشند.
مشکلات بینایی معمولاً قابل درمان نیستند، اما بسته به شدت و نوع آن، ممکن است مشکل بینایی با وسایل کمکی بینایی قابل کنترل باشد. عدم تعادل هورمونی ممکن است نیاز به درمان جایگزینی هورمون داشته باشد. در برخی موارد، ممکن است برای شرایط همراه مانند استرابیسم، جراحی ضروری باشد.
پیش آگهی هیپوپلازی عصب بینایی
اگرچه درمانی برای هیپوپلازی عصب بینایی وجود ندارد، اما این یک بیماری دژنراتیو نیست و معمولاً بینایی بدتر نمیشود.
با این حال، پیشآگهی برای هر بیمار متفاوت خواهد بود، بسته به اینکه در کنار هیپوپلازی عصب بینایی خود چه بیماریهای دیگری نیز دارد. برخی ممکن است تا آخر عمر به هورموندرمانی نیاز داشته باشند، در حالی که برخی دیگر فقط مشکلات جزئی بینایی خواهند داشت.
مداخله زودهنگام بهترین راه برای آمادهسازی فرزندتان برای موفقیت است. این میتواند به کودکان امکان دسترسی به خدماتی مانند بیناییدرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی را بدهد. اگر نگران هستید که فرزندتان ممکن است هیپوپلازی عصب بینایی داشته باشد، فوراً با یک چشمپزشک قرار ملاقات بگذارید.
