جهش ژنتیکی

سندرم بارتر چیست؟
A

سندرم بارتر چیست؟

21 مهر، 1405 سید طه نوربخش
سندرم بارتر (Bartter syndrome) گروهی از اختلالات نادر و مشابه است که کلیه‌ها را درگیر می‌کنند. این بیماری منشأ ژنتیکی دارد؛ به این معنا که در اثر تغییر یا اختلال در یک ژن ایجاد می‌شود. در افراد مبتلا به این بیماری، مقادیر بیش‌ازحد نمک و کلسیم از طریق ادرار از […]
علل کوتولگی
D

کوتولگی

30 تیر، 1405 سید طه نوربخش
کوتولگی چیست؟ کوتولگی زمانی است که فرد به دلیل ژن‌های خود یا یک دلیل پزشکی، قد کوتاهی دارد. این تعریف توسط گروه‌های مدافع سازمان مردمان کوچک جهان (LPOTW) و مردمان کوچک آمریکا (LPA) به عنوان قد بزرگسالی ۴ فوت و ۱۰ اینچ یا کمتر، در نتیجه یک بیماری پزشکی یا […]
کارسینوم آدنوئید کیستیک
A

کارسینوم آدنوئید کیستیک چیست؟

29 تیر، 1405 سید طه نوربخش
کارسینوم آدنوئید کیستیک (ACC) نوعی سرطان نادر است. این سرطان معمولاً در غددی که بزاق شما را تولید می‌کنند، شروع می‌شود. چهار غده زیر زبان شما وجود دارد. شما دو غده زیر فکی و دو غده زیر زبانی در دو طرف استخوان فک خود دارید. غده زیر فکی به معنای […]
ناهنجاری پیترز چیست؟
بینایی

ناهنجاری پیترز چیست؟

9 دی، 1404 سید طه نوربخش
ناهنجاری پیترز یک بیماری نادر است که چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد . این بیماری قبل از تولد به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. افرادی که با این بیماری متولد می‌شوند، به دلیل لکه‌های کدر روی قرنیه، عنبیه و عدسی چشم، مشکلات بینایی را تجربه می‌کنند.  درمان‌هایی برای کاهش علائم وجود […]
رتینوشیزیس چیست؟
بینایی

رتینوشیسیس چیست؟

9 دی، 1404 سید طه نوربخش
رتینوشیسیس (Retinoschisis) به جدا شدن لایه‌های شبکیه گفته می‌شود. شبکیه بافتی است که در قسمت داخلی و خلفی چشم قرار دارد و آنچه را که می‌بینید به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند تا به مغز ارسال شوند. هنگامی که شبکیه دچار شکاف می‌شود، برجستگی‌های کوچکی به نام کیست بین لایه‌ها تشکیل […]
هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟
بینایی

هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟

9 دی، 1404 سید طه نوربخش
بدن انسان پیچیده است و در حین رشد کودک، ممکن است اتفاقات زیادی رخ دهد. گاهی اوقات، جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد یا همه چیز به درستی شکل نمی‌گیرد.  یکی از بیماری‌هایی که می‌تواند ناشی از خطاهای رشدی باشد، هیپوپلازی عصب بینایی است. هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟ هیپوپلازی عصب بینایی وضعیتی […]