آنچه در این مطلب خواهید خواند
کوتولگی چیست؟
کوتولگی زمانی است که فرد به دلیل ژنهای خود یا یک دلیل پزشکی، قد کوتاهی دارد. این تعریف توسط گروههای مدافع سازمان مردمان کوچک جهان (LPOTW) و مردمان کوچک آمریکا (LPA) به عنوان قد بزرگسالی ۴ فوت و ۱۰ اینچ یا کمتر، در نتیجه یک بیماری پزشکی یا ژنتیکی، ارائه شده است. گروههای دیگر معیارهای انواع خاصی از کوتولگی را تا ۵ فوت گسترش میدهند، اما میانگین قد یک بزرگسال مبتلا به کوتولگی ۴ فوت است.
دو دسته اصلی از کوتولگی وجود دارد – نامتناسب و متناسب.
کوتولگی نامتناسب با بالاتنه متوسط و دستها و پاهای کوتاهتر یا تنه کوتاهتر با اندامهای بلندتر مشخص میشود.
در کوتولگی متناسب، اعضای بدن متناسب هستند اما کوتاهتر شدهاند.
علائم کوتولگی
کوتولگی علاوه بر کوتاهی قد، علائم بسیار دیگری نیز دارد که بسته به نوع آن میتواند متفاوت باشد.
علائم کوتولگی نامتناسب
کوتولگی نامتناسب معمولاً بر رشد فکری تأثیر نمیگذارد، مگر اینکه کودک شرایط نادر دیگری از جمله هیدروسفالی یا تجمع مایع اضافی در اطراف مغز داشته باشد.
علائم کوتولگی نامتناسب ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بزرگسالان معمولاً حدود 120 سانتیمتر قد دارند
- بالاتنه متوسط و اندامهای بسیار کوتاه، به خصوص در نیمه بالایی بازوها و پاها
- انگشتان کوتاه
- فاصله زیاد بین انگشتان وسط و حلقه
- محدودیت تحرک آرنج
- سر به طور نامتناسب بزرگ
- پیشانی برجسته
- پل بینی صاف
- خمیدگی پاها که به مرور زمان بدتر میشود
- تاب خوردن کمر که به مرور زمان بدتر میشود
برخی از افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب، اختلال نادری به نام دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپی فیزیال (SEDC) دارند. بزرگسالان مبتلا به SEDC حدود 90 تا 120 سانتیمتر قد دارند و ممکن است این علائم را نیز داشته باشند:
- تنه بسیار کوتاه
- گردن، بازوها و پاهای کوتاه، اما دستها و پاهای متوسط
- سینه پهن
- گونههای صاف
- شکاف کام یا وجود شکاف در سقف دهان
- استخوانهای گردن ناپایدار
- تغییر شکل لگن که در آن استخوانهای ران به سمت داخل میچرخند
- پاهای پیچ خورده
- قوز بالای کمر که بدتر میشود
- کج شدن کمر که بدتر میشود
- آرتروز
- مشکلات حرکتی مفاصل
- اختلال بینایی یا شنوایی
علائم کوتولگی متناسب
کوتولگی متناسب ناشی از یک بیماری پزشکی است که در بدو تولد دارید یا در دوران کودکی ایجاد میشود و مانع رشد و نمو میشود. یکی از دلایل رایج، مقادیر بسیار کم هورمون رشد تولید شده توسط غده هیپوفیز شماست.
علائم کوتولگی متناسب شامل سر، بازوها و پاهای کوچکتر است. اما همه آنها با یکدیگر متناسب هستند. سیستمهای اندامی نیز ممکن است کوچکتر باشند.
سایر نشانههای کوتولگی متناسب در کودکان عبارتند از:
- سرعت رشد کندتر از حد انتظار برای سن آنها
- قد کمتر از صدک سوم در نمودارهای استاندارد سنی
- تأخیر یا عدم رشد جنسی در دوران نوجوانی
علل کوتولگی
حدود ۴۰۰ نوع کوتولگی وجود دارد. علل کوتولگی متناسب شامل اختلالات متابولیک و هورمونی مانند کمبود هورمون رشد است.
شایعترین انواع کوتولگی، که به عنوان دیسپلازی اسکلتی شناخته میشوند، ژنتیکی هستند. دیسپلازی اسکلتی شرایطی از رشد غیرطبیعی استخوان است که باعث کوتولگی نامتناسب میشود.
آنها عبارتند از:
آکندروپلازی. شایعترین نوع کوتولگی – که ۷۰٪ موارد را تشکیل میدهد – در حدود ۱ از ۲۶۰۰۰ تا ۴۰۰۰۰ نوزاد رخ میدهد و در بدو تولد مشهود است. افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای تنه نسبتاً بلند و قسمتهای بالایی کوتاه دستها و پاها هستند. سایر ویژگیهای آکندروپلازی عبارتند از:
- سر بزرگ با پیشانی برجسته
- پل بینی صاف
- فک بیرون زده
- دندانهای شلوغ و نامرتب
- انحنای رو به جلوی ستون فقرات تحتانی
- پاهای خمیده
- پاهای صاف، کوتاه و پهن
- “دو مفصلی بودن” یا هایپرموبیلیتی (به مفاصلی گفته میشود که بیش از حالت عادی خم میشوند)
دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزیال (SED). SED که نوع نادرتری از کوتولگی است، از هر ۹۵۰۰۰ نوزاد، ۱ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزیال به گروهی از بیماریها اشاره دارد که با کوتاه شدن تنه مشخص میشوند و ممکن است تا زمانی که کودک بین ۵ تا ۱۰ سال سن نداشته باشد، آشکار نشوند. سایر ویژگیها میتوانند شامل موارد زیر باشند:
- پاهای کلاب
- شکاف کام
- آرتروز شدید در مفصل ران
- دستها و پاهای ضعیف
- ظاهر سینه بشکهای
دیسپلازی دیاستروفیک. دیسپلازی دیاستروفیک، نوعی نادر از کوتولگی است که تقریباً در هر 100000 تولد، 1 نفر به آن مبتلا میشود. افرادی که به آن مبتلا هستند، معمولاً ساعد و ساق پای کوتاهی دارند (این حالت به عنوان کوتاهی مزوملیک شناخته میشود).
علائم دیگر میتواند شامل موارد زیر باشد
- دستها و پاهای بدشکل
- دامنه حرکتی محدود
- شکاف کام
- گوشهایی با ظاهر گل کلمی
سندرم ترنر. این بیماری ژنتیکی فقط زنان را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری ناشی از فقدان یا بخشی از کروموزوم X است. دختران مبتلا به سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X کاملاً سالم را از والدین خود به ارث میبرند، به جای اینکه از هر والد یک کروموزوم X به ارث ببرند.
ژنتیک کوتوله بودن
دیسپلازی اسکلتی ناشی از یک جهش ژنتیکی است. جهش ژنی میتواند خود به خود رخ دهد یا به ارث برده شود.
دیسپلازی دیاستروفیک و معمولاً دیسپلازیهای اسپوندیلو اپیفیزیال به صورت مغلوب به ارث میرسند. این بدان معناست که یک کودک برای ابتلا باید دو نسخه از ژن جهشیافته – یکی از مادر و یکی از پدر – را دریافت کند.
از سوی دیگر، آکندروپلازی به صورت غالب به ارث میرسد. این بدان معناست که کودک برای ابتلا به آن نوع دیسپلازی اسکلتی، تنها به یک کپی از ژن جهشیافته نیاز دارد. اگر هر دو والدین آکندروپلازی داشته باشند، 25٪ احتمال دارد که کودک قد متوسطی داشته باشد. اما همچنین 25٪ احتمال وجود دارد که کودک هر دو ژن کوتولگی را به ارث ببرد، وضعیتی که به عنوان سندرم دو غالب شناخته میشود. این یک بیماری کشنده است که معمولاً منجر به سقط جنین میشود.
اغلب، والدین کودکان مبتلا به آکندروپلازی، خود حامل ژن جهشیافته نیستند. جهش در کودک به طور خودبهخودی در زمان لقاح اتفاق میافتد.
پزشکان نمیدانند چه چیزی باعث جهش ژن میشود. این یک اتفاق به ظاهر تصادفی است که میتواند در هر بارداری رخ دهد. وقتی والدینی با جثه متوسط به دلیل جهش خود به خودی فرزندی مبتلا به کوتولگی دارند، بعید است که فرزندان دیگر نیز این جهش را داشته باشند.
در کنار دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی، کوتاهی قد علل دیگری نیز دارد، از جمله اختلالات هیپوفیز که بر رشد و متابولیسم تأثیر میگذارد؛ بیماری کلیوی؛ و مشکلاتی که بر توانایی بدن در جذب مواد مغذی تأثیر میگذارند.
تشخیص کوتولگی
برخی از انواع کوتولگی در رحم، هنگام تولد یا در دوران نوزادی مشهود هستند و میتوان آنها را از طریق اشعه ایکس و معاینه فیزیکی تشخیص داد. تشخیص آکندروپلازی، دیسپلازی دیاستروفیک یا دیسپلازی اسپوندیلو اپیفیزیال را میتوان از طریق آزمایش ژنتیک تأیید کرد. در برخی موارد، در صورت وجود نگرانی در مورد شرایط خاص، آزمایش قبل از تولد انجام میشود.
گاهی اوقات کوتولگی تا اواخر زندگی کودک آشکار نمیشود، زمانی که علائم کوتولگی والدین را به سمت تشخیص سوق میدهد. در اینجا علائم و نشانههایی وجود دارد که باید در کودکانی که احتمال ابتلا به کوتولگی را نشان میدهند، جستجو کرد:
- سر بزرگتر
- تأخیر در رشد مهارتهای حرکتی خاص، مانند نشستن یا راه رفتن
- مشکلات تنفسی
- انحنای ستون فقرات
- پاهای خمیده
- سفتی مفاصل و آرتروز
- درد در ناحیه کمر و بیحسی در پاها
- شلوغی دندانها
پزشکان همچنین ممکن است از این آزمایشها برای تشخیص کوتولگی استفاده کنند:
ظاهر. کودکانی که احتمال کوتولگی دارند، ممکن است در طول رشد، تغییراتی در اسکلت یا ساختار صورت خود داشته باشند.
مقایسه نمودارها. در معاینات منظم، قد، وزن و دور سر فرزند شما اندازهگیری شده و با صدکهای رشد استاندارد برای سن او مقایسه میشود. اگر فرزند شما علائمی از رشد غیرطبیعی نشان دهد، ممکن است به اندازهگیریهای مکرر نیاز داشته باشد.
تصویربرداری. پزشکان ممکن است علائم آکندروپلازی، مانند اندامهای کوتاهتر یا سایر علل کوتولگی را در سونوگرافی جنین در دوران بارداری مشاهده کنند. عکسبرداری با اشعه ایکس از نوزادان یا کودکان ممکن است نشان دهد که دستها یا پاهای آنها با سرعت طبیعی رشد نمیکند یا اسکلت آنها علائم دیسپلازی را نشان میدهد. اسکنهای MRI میتوانند هرگونه مشکلی در غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس را که بر تولید هورمون تأثیر میگذارد، نشان دهند.
آزمایش ژنتیک. آزمایشهای DNA ممکن است قبل یا بعد از تولد انجام شوند تا جهشهای ژنتیکی مرتبط با کوتولگی بررسی شوند. دخترانی که مشکوک به سندرم ترنر هستند، ممکن است برای بررسی کروموزومهای X خود به آزمایش DNA نیاز داشته باشند. آزمایش DNA میتواند به والدینی که مایل به داشتن فرزندان بیشتر هستند، در تنظیم خانواده کمک کند.
سابقه خانوادگی. متخصصان اطفال ممکن است قد و اندازه سایر اعضای خانواده، مانند خواهر و برادرها را بررسی کنند تا با کودک مشکوک به کوتولگی مقایسه کنند.
آزمایشهای هورمونی. آزمایش سطح هورمون رشد میتواند پایین بودن آن را تأیید کند.
درمانهای کوتولگی
تشخیص و درمان زودهنگام میتواند به پیشگیری یا کاهش برخی از مشکلات ناشی از کوتولگی کمک کند. افراد مبتلا به کوتولگی مرتبط با کمبود هورمون رشد را میتوان با هورمون رشد درمان کرد. برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی که هنوز پتانسیل رشد دارند، سازمان غذا و دارو (FDA) ووزوریتاید (Voxzogo) و ناوپگریتاید (Yuviwel) را برای کمک به تحریک رشد استخوان تأیید کرده است.
در بسیاری از موارد، افراد مبتلا به کوتولگی دارای عوارض ارتوپدی یا پزشکی هستند. درمان این موارد میتواند شامل موارد زیر باشد:
- قرار دادن شانت برای تخلیه مایع اضافی و کاهش فشار روی مغز
- تراکئوتومی برای بهبود تنفس از طریق مجاری هوایی کوچک
- جراحیهای اصلاحی برای ناهنجاریهایی مانند شکاف کام، پای چنبری یا پاهای پرانتزی
- جراحی برای برداشتن لوزهها یا آدنوئیدها برای بهبود مشکلات تنفسی مربوط به لوزههای بزرگ، ساختارهای کوچک صورت و/یا قفسه سینه کوچک
- جراحی برای گشاد کردن کانال نخاعی (دهانهای که نخاع از آن عبور میکند) برای تسکین فشردگی نخاع
- افزایش طول اندام، یک جراحی بحثبرانگیز، تا حدی به دلیل خطرات آن، شامل چندین مرحله است. این عمل فقط روی بزرگسالان انجام میشود.
سایر درمانها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی برای تقویت عضلات و افزایش دامنه حرکتی مفاصل
- بریسهای کمر برای بهبود انحنای ستون فقرات
- قرار دادن لولههای تخلیه در گوش میانی برای جلوگیری از کاهش شنوایی ناشی از عفونتهای مکرر گوش
- درمان ارتودنسی برای رفع شلوغی دندانها ناشی از کوچک بودن فک
- راهنماییهای تغذیهای و ورزشی برای کمک به جلوگیری از چاقی، که میتواند مشکلات اسکلتی را بدتر کند
عوارض کوتوله بودن
کوتولگی نامتناسب باعث تغییراتی در اندامها، پشت و اندازه سر میشود که میتواند عوارضی مانند موارد زیر را ایجاد کند:
- آرتروز
- کمردرد یا مشکلات تنفسی ناشی از قوز یا کج شدن کمر
- پاهای خمیده
- دندانهای شلوغ
- تأخیر در رشد مهارتهای حرکتی
- عفونتهای مکرر گوش و احتمالاً کاهش شنوایی
- هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
- فشار روی ستون فقرات در پایه جمجمه
- آپنه خواب
- تنگی کانال نخاعی، باریک شدن ستون فقرات که ممکن است باعث درد یا بیحسی پا شود
- افزایش وزن که ممکن است باعث مشکلات کمر شود
کوتولگی متناسب ممکن است باعث شود اندامهای شما کوچکتر یا کمتر رشد یافته باشند. دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مشکلات قلبی داشته باشند. کودکانی که سطح هورمون رشد پایینتری دارند یا مبتلا به سندرم ترنر هستند، ممکن است به دلیل تأخیر در رشد جنسی، مشکلات عاطفی یا اجتماعی داشته باشند.
زنانی که دچار کوتولگی نامتناسب هستند ممکن است عوارض بارداری مانند مشکلات تنفسی داشته باشند. آنها تقریباً همیشه نیاز دارند که نوزادان خود را از طریق سزارین به دنیا بیاورند، زیرا شکل لگن آنها زایمان طبیعی را بسیار دشوار میکند.
هر کسی که دچار کوتولگی است ممکن است با افرادی روبرو شود که او را مورد توهین قرار میدهند یا شرایطش را درک نمیکنند. کودکانی که دچار کوتولگی هستند و اعتماد به نفس کمتری دارند، ممکن است برای کنار آمدن با احساساتشان به حمایت عاطفی والدین خود نیاز داشته باشند.
