ناهنجاری پیترز چیست؟

ناهنجاری پیترز یک بیماری نادر است که چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد . این بیماری قبل از تولد به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. افرادی که با این بیماری متولد می‌شوند، به دلیل لکه‌های کدر روی قرنیه، عنبیه و عدسی چشم، مشکلات بینایی را تجربه می‌کنند. 

درمان‌هایی برای کاهش علائم وجود دارد، اما هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

اثرات ناهنجاری پیترز

ناهنجاری پیترز یک بیماری مادرزادی نادر چشم است. این بیماری باعث نازک شدن قرنیه و کدر شدن سطح قرنیه می‌شود. همچنین بر اتصال بین قرنیه و عنبیه (قسمت رنگی چشم) تأثیر می‌گذارد. این بیماری باعث تاری دید و مشکل در دیدن می‌شود. آب مروارید، کدر شدن عدسی چشم، نیز ممکن است با ناهنجاری پیترز مرتبط باشد.

ناهنجاری پیترز بسیار نادر است. تخمین زده می‌شود که از هر ۱۰۰۰ نفر، یک نفر به ناهنجاری پیترز در چشم مبتلا باشد. این بیماری معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. پزشکان یا والدین متوجه کدورت مشخص در چشم‌ها یا علائم کاهش بینایی در کودک مبتلا می‌شوند.

این بیماری به نام دکتر آلفرد پیترز، چشم‌پزشک آلمانی، نامگذاری شده است . دکتر پیترز اولین کسی بود که این بیماری را در ادبیات پزشکی مدرن توصیف کرد. 

علائم ناهنجاری پیترز

ناهنجاری پیترز بر قرنیه، که غشای شفافی است که جلوی چشم را می‌پوشاند، تأثیر می‌گذارد. قرنیه کدر می‌شود و بینایی را مختل می‌کند. این کدر شدن ممکن است با نقص‌هایی که باعث اتصال نامناسب قرنیه به عنبیه می‌شوند، پیچیده‌تر شود. این می‌تواند منجر به تورم و افزایش بیشتر کدورت و مشکلات بینایی شود.

اتصالات معیوب بین قرنیه و عنبیه از نظر شدت متفاوت هستند. در برخی موارد، دو غشا توسط رشته‌های نازکی به هم متصل می‌شوند. در موارد دیگر، این اتصالات نوارهای ضخیم‌تری تشکیل می‌دهند. در شدیدترین موارد، آنها شبیه صفحات هستند و انسدادهای بصری قابل توجهی ایجاد می‌کنند.

متخصصان دو نوع ناهنجاری پیترز را شناسایی کرده‌اند. در مورد نوع اول، معمولاً فقط یک چشم تحت تأثیر قرار می‌گیرد. کدورت محدود به مرکز قرنیه است و قرنیه محیطی شفاف باقی می‌ماند. این بیماری عموماً با پیش‌آگهی قوی برای بینایی همراه است.

ناهنجاری پیترز نوع دوم هر دو چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. احتمال آسیب دیدن عدسی چشم و همچنین قرنیه بیشتر است که علاوه بر کدر شدن قرنیه، منجر به آب مروارید نیز می‌شود. در این موارد، بینایی به شدت تحت تأثیر قرار خواهد گرفت.

در موارد نادر، ناهنجاری پیترز با علائم جسمی دیگری مانند شکاف کام، کوتاهی غیرمعمول قد یا ناتوانی‌های رشدی همراه است. این سندرم به عنوان سندرم پیترز پلاس شناخته می‌شود.

گلوکوم یکی از عوارض شایع ناهنجاری پیترز است. گلوکوم بیماری است که در اثر افزایش فشار داخل چشم ایجاد می‌شود. این فشار ممکن است به عصب بینایی آسیب برساند و منجر به از دست دادن بینایی شود. در موارد ناهنجاری پیترز، علائم گلوکوم اغلب از بدو تولد وجود دارد، اگرچه ممکن است بعداً در دوران کودکی نیز ایجاد شود.

علل ناهنجاری پیترز

علل دقیق ناهنجاری پیترز مشخص نیست، اما به نظر می‌رسد یک اختلال ژنتیکی باشد. کارشناسان معتقدند که این بیماری با جهش در چندین ژن مرتبط است. این ناهنجاری‌های ژنتیکی ممکن است از یک یا هر دو والدین به ارث رسیده باشند، یا می‌توانند تغییرات خود به خودی باشند که در طول رشد جنینی رخ می‌دهند. 

ناهنجاری پیترز به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. اگر هر دو والدین ناقل این صفت ژنتیکی باشند، می‌توانند آن را به فرزندانشان منتقل کنند. 25٪ احتمال دارد که فرزند حاصل از هر بارداری با ناهنجاری پیترز متولد شود.

درمان ناهنجاری پیترز

هیچ درمانی برای ناهنجاری پیترز وجود ندارد. بیماری‌های ناشی از چنین ناهنجاری‌های ژنتیکی مادام‌العمر هستند. ژن‌های آسیب‌دیده در هر سلول بدن وجود دارند و قابل تغییر نیستند. با این حال، درمان‌هایی برای کاهش علائم ناهنجاری پیترز وجود دارد.

در موارد خفیف که فقط یک چشم درگیر است، پزشک ممکن است درمان انسدادی را پیشنهاد کند. این شامل پوشاندن چشم سالم با یک چشم‌بند برای تقویت چشم آسیب‌دیده است. این روش معمولاً برای جلوگیری از ابتلا به آمبلیوپی (چشم سرگردان) تجویز می‌شود.

همچنین درمان‌های جراحی برای ناهنجاری پیترز وجود دارد، از جمله:

ایریدکتومی محیطی: پزشکان بخشی از عنبیه را برمی‌دارند. هدف ایجاد یک محور بینایی شفاف و بهبود بینایی است.

کراتوپلاستی نفوذی و برداشتن آب مروارید: در این روش، پزشکان تمام یا بخشی از قرنیه را با بافت اهدایی جایگزین می‌کنند . اگر آب مروارید روی عدسی چشم تأثیر گذاشته باشد، می‌توان آنها را همزمان برداشت. 

پروتز قرنیه : اگر کراتوپلاستی ناموفق باشد، پزشکان می‌توانند یک قرنیه مصنوعی در چشم قرار دهند . 

جراحی گلوکوم: تعدادی روش برای مدیریت اثرات گلوکوم وجود دارد. همه این روش‌ها برای کنترل فشار چشم و جلوگیری از آسیب بیشتر عمل می‌کنند. پزشک شما ممکن است بخشی از بافت چشم را بردارد یا یک دستگاه تخلیه قرار دهد تا امکان تخلیه بهتر مایع اضافی در چشم، که زلالیه نامیده می‌شود، فراهم شود. آنها همچنین ممکن است از لیزر برای تخریب برخی از ساختارهایی که زلالیه تولید می‌کنند، استفاده کنند تا میزان مایع در چشم کاهش یابد. 

اگر ناهنجاری پیترز با علائم سیستمیک مرتبط با سندرم پیترز پلاس همراه باشد، درمان بر اساس علائم انجام خواهد شد. این درمان ممکن است شامل فیزیوتراپی، گفتاردرمانی یا کاردرمانی برای مدیریت ناتوانی‌های جسمی یا شناختی باشد. کودکان ممکن است در مدرسه به امکانات حمایتی نیاز داشته باشند. شرایطی مانند شکاف کام نیاز به درمان جراحی دارد. 

پیش آگهی ناهنجاری پیترز

اثرات ناهنجاری پیترز متفاوت است. اگر این بیماری فقط یک چشم را تحت تأثیر قرار دهد، مشکلات بینایی ممکن است با مراقبت کافی و در صورت لزوم استفاده از لنزهای اصلاحی قابل کنترل باشند. در موارد شدیدتر که هر دو چشم درگیر هستند، ممکن است بینایی به خطر بیفتد.

درمان‌های جراحی برای ناهنجاری پیترز می‌تواند مفید باشد، اما برخی افراد به مرور زمان به چندین عمل نیاز دارند و هیچ تضمینی وجود ندارد که هیچ درمانی جدی‌ترین عوارض ناهنجاری پیترز را کاهش دهد.

برای افرادی که به دلیل ناهنجاری پیترز دچار اختلال بینایی قابل توجهی هستند، ممکن است جستجوی تسهیلاتی که برای کمک به افراد دارای معلولیت بینایی یا نابینایی طراحی شده‌اند، مناسب باشد . پزشک یا مددکار اجتماعی شما می‌تواند در مورد برنامه‌هایی که برای شما مفید خواهد بود، به شما مشاوره دهد.