رتینوشیسیس چیست؟

رتینوشیسیس (Retinoschisis) به جدا شدن لایه‌های شبکیه گفته می‌شود. شبکیه بافتی است که در قسمت داخلی و خلفی چشم قرار دارد و آنچه را که می‌بینید به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند تا به مغز ارسال شوند.

هنگامی که شبکیه دچار شکاف می‌شود، برجستگی‌های کوچکی به نام کیست بین لایه‌ها تشکیل می‌گردند. این کیست‌ها به اعصاب آسیب می‌زنند و مانع رسیدن پیام‌های نوری به مغز می‌شوند. آسیب عصبی می‌تواند باعث تاری دید شود.

این بیماری دو نوع اصلی دارد:

• رتینوشیسیس جوانان وابسته به کروموزوم X
• رتینوشیسیس دژنراتیو (یا سالمندی)

رتینوشیزیس وابسته به کروموزوم X در نوجوانان

این بیماری نادر که گاهی XJR نامیده می‌شود، عمدتاً پسران و مردان را درگیر می‌کند.

این اختلال ناحیه‌ای در مرکز شبکیه به نام ماکولا را آسیب می‌زند. ماکولا مسئول ایجاد دید مرکزی واضح است و به شما امکان تمرکز روی اشیای روبه‌رو، مانند کتاب یا صفحه‌نمایش کامپیوتر، را می‌دهد. در برخی موارد، این بیماری می‌تواند دید جانبی یا محیطی را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

علت‌ها

XJR در اثر تغییر یا جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود.
اگر یک دختر ژن معیوب را از والدین خود به ارث ببرد، ناقل بیماری خواهد بود اما معمولاً علامتی ندارد. اگر یک پسر این ژن را دریافت کند، به بیماری مبتلا می‌شود.

اگر مادر ناقل ژن باشد:

• دختران او ۵۰٪ احتمال ناقل بودن
• پسران او ۵۰٪ احتمال ابتلا به بیماری دارند

مردان مبتلا نمی‌توانند این ژن را به پسران خود منتقل کنند، اما تمام دختران آن‌ها ناقل خواهند بود.

علائم

رتینوشیسیس وابسته به X از بدو تولد وجود دارد و معمولاً هر دو چشم را درگیر می‌کند.

علائم ممکن است در ماه‌های نخست زندگی ظاهر شوند، اما برخی پسران تا زمان شروع مدرسه و بروز مشکل در خواندن تشخیص داده نمی‌شوند. بینایی معمولاً در دوران کودکی بدتر می‌شود و سپس برای مدتی ثابت می‌ماند.

در دهه‌های ۵۰ و ۶۰ زندگی، ممکن است دوباره کاهش بینایی رخ دهد. برخی افراد در بزرگسالی دچار افت قابل‌توجه بینایی می‌شوند، اما ایجاد نابینایی کامل نادر است.

سایر علائم شامل موارد زیر است:

• انحراف چشم (استرابیسم)
• ضعف دید نزدیک (دوربینی)
• خونریزی داخل چشم ناشی از آسیب عروق خونی

در موارد نادر، شبکیه ممکن است به‌طور کامل از دیواره چشم جدا شود که به آن جداشدگی شبکیه (Retinal Detachment) گفته می‌شود و می‌تواند باعث کاهش شدید بینایی گردد. افراد مبتلا به جداشدگی شبکیه به جراحی نیاز دارند.

تشخیص

چشم‌پزشک به دنبال شکاف‌ها یا پارگی‌های شبکیه خواهد بود. آزمایش‌های تشخیصی رتینوشیسیس وابسته به X شامل موارد زیر است:

• توموگرافی انسجام نوری (OCT): استفاده از امواج نوری برای تهیه تصاویر دقیق از شبکیه
• سونوگرافی چشم: استفاده از امواج صوتی برای بررسی ساختار چشم و تشخیص خونریزی
• الکترورتینوگرام (ERG): اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی شبکیه با استفاده از حسگرهای مخصوص هنگام مشاهده نور چشمک‌زن
• آزمایش ژنتیک: برای شناسایی ژن RS1 که عامل این بیماری است

افراد مبتلا به رتینوشیسیس جوانان باید معاینات منظم چشمی داشته باشند تا کاهش بینایی به‌موقع تشخیص داده شود.

درمان

هیچ دارو یا جراحی‌ای قادر به ترمیم شبکیه‌ای که لایه‌های آن از هم جدا شده‌اند نیست. عینک در موارد آسیب عصبی شدید کمک زیادی نمی‌کند، اما در صورت نزدیک‌بینی یا دوربینی می‌تواند مفید باشد. استفاده از کتاب‌های با چاپ درشت، صفحه‌نمایش‌های بزرگ و سایر وسایل کمک‌بینایی برای کودکان در مدرسه سودمند است.

خونریزی داخل چشم با لیزر یا سرمادرمانی (کرایوتراپی) برای بستن عروق آسیب‌دیده درمان می‌شود. جداشدگی شبکیه با جراحی اصلاح می‌گردد.

پژوهشگران در حال بررسی درمان‌های جدیدی برای رتینوشیسیس هستند، از جمله ژن‌درمانی برای جایگزینی ژن معیوب با ژن سالم و همچنین درمان با سلول‌های بنیادی. کند.

رتینوشسیس دژنراتیو (رتینوشسیس پیری)

این نوع که گاهی SR نامیده می‌شود، معمولاً مردان و زنان بین ۵۰ تا ۷۰ سال را درگیر می‌کند، اگرچه ممکن است زودتر آغاز شود. این نوع خفیف‌تر از نوع جوانان است و به‌ندرت باعث کاهش شدید بینایی می‌شود.

علت‌ها

رتینوشیسیس دژنراتیو منشأ ژنتیکی ندارد و ارثی نیست. علت دقیق آسیب شبکیه با افزایش سن هنوز به‌طور کامل مشخص نشده است.

علائم

این نوع معمولاً باعث کاهش بینایی یا علائم واضح نمی‌شود و اغلب فقط در جریان یک معاینه معمول چشم تشخیص داده می‌شود. با گذشت زمان، برخی افراد ممکن است کمی از دید جانبی خود را از دست بدهند. در موارد نادر، جداشدگی شبکیه رخ می‌دهد.

تشخیص

آزمایش‌هایی که چشم‌پزشک ممکن است توصیه کند عبارت‌اند از:

• آزمون حدت بینایی برای بررسی توانایی تمرکز
• آزمون میدان بینایی برای ارزیابی دید مرکزی و جانبی
• افتالموسکوپی با گشاد کردن مردمک جهت مشاهده شبکیه
• معاینه با اسلیت‌لمپ برای مشاهده سه‌بعدی و دقیق ساختارهای چشم

درمان

افراد مبتلا به رتینوشیسیس دژنراتیو معمولاً به درمان نیاز ندارند. انجام معاینات منظم چشمی برای اطمینان از عدم کاهش بینایی توصیه می‌شود. در صورت بروز جداشدگی شبکیه، درمان از طریق جراحی انجام خواهد شد.شیزی دژنراتیو معمولاً نیازی به درمان ندارند. برای معاینات منظم به چشم پزشک مراجعه کنید تا مطمئن شوید که هیچ گونه کاهش بینایی ندارید. اگر شبکیه جدا شود، پزشک آن را با جراحی درمان خواهد کرد.