رتینوشیزیس چیست؟

رتینوشیزیس به جدا شدن لایه‌های شبکیه اشاره دارد. شبکیه بافتی در پشت چشم است که آنچه را که می‌بینید به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند که به مغز می‌روند.

وقتی شبکیه شکافته می‌شود، توده‌های کوچکی به نام کیست بین لایه‌ها تشکیل می‌شوند. این کیست‌ها به اعصاب آسیب می‌رسانند و مانع از رسیدن سیگنال‌های نوری به مغز می‌شوند. اعصاب آسیب‌دیده می‌توانند باعث تاری دید شما شوند.

این حالت دو حالت دارد:

• رتینوشیزیس وابسته به X نوجوانان
• رتینوشیزیس دژنراتیو (پیری)

رتینوشیزیس وابسته به کروموزوم X در نوجوانان

این بیماری نادر که گاهی اوقات XJR نامیده می‌شود، عمدتاً پسران و مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این بیماری به ناحیه‌ای در وسط شبکیه به نام ماکولا آسیب می‌رساند. ماکولا به شما دید مرکزی واضحی می‌دهد و به شما امکان می‌دهد روی چیزهایی که در مقابل شما هستند، مانند کتاب یا کامپیوتر، تمرکز کنید. گاهی اوقات این بیماری می‌تواند بر دید جانبی یا محیطی شما نیز تأثیر بگذارد.

علل

XJR ناشی از تغییر یا جهش در یک ژن است. اگر دختری ژن مشکل‌ساز را از والدین خود دریافت کند، حامل این اختلال خواهد بود اما علائمی نخواهد داشت. اگر پسری این ژن را دریافت کند، به این اختلال مبتلا خواهد شد.

اگر مادری این ژن را داشته باشد، فرزندان دختر او 50٪ احتمال ناقل بودن و فرزندان پسر او 50٪ احتمال ابتلا به این اختلال را دارند.

مردانی که این ژن را دارند نمی‌توانند آن را به پسران خود منتقل کنند، اما دخترانشان ناقل آن خواهند بود.

علائم

XJR از بدو تولد شروع می‌شود و معمولاً هر دو چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم می‌توانند در چند ماه اول زندگی ظاهر شوند. با این حال، برخی از پسران تا زمانی که به مدرسه نمی‌روند و در خواندن مشکل دارند، تشخیص داده نمی‌شوند. بینایی آنها اغلب در دوران کودکی بدتر می‌شود و سپس برای مدتی ثابت می‌ماند.

وقتی مردی به دهه ۵۰ و ۶۰ زندگی خود می‌رسد، بینایی او ممکن است دوباره شروع به بدتر شدن کند. برخی افراد تا بزرگسالی بخش زیادی از بینایی خود را از دست می‌دهند، اما به ندرت پیش می‌آید که رتینوشیزیس باعث نابینایی شود.

علائم دیگر عبارتند از:

• چشم‌هایی که به جهات مختلف نگاه می‌کنند ( استرابیسم )
• دید نزدیک ضعیف ( دوربینی )
• خونریزی در چشم شما ناشی از رگ‌های خونی آسیب‌دیده

در موارد نادر، شبکیه به طور کامل از چشم جدا می‌شود. به این حالت جداشدگی شبکیه گفته می‌شود و می‌تواند منجر به از دست دادن شدید بینایی شود. افرادی که دچار جداشدگی شبکیه هستند برای رفع آن به جراحی نیاز دارند.

تشخیص

چشم پزشک شما به دنبال شکاف یا پارگی در شبکیه شما خواهد بود. آزمایش‌های مربوط به رتینوشیزیس وابسته به X نوجوانان شامل موارد زیر است:

• توموگرافی انسجام نوری (OCT) : امواج نور تصاویری از شبکیه ایجاد می‌کنند.
• سونوگرافی :  امواج صوتی تصاویری از چشم‌ها ایجاد می‌کنند. این روش می‌تواند خونریزی در چشم را نشان دهد.
• الکترورتینوگرام (ERG): این آزمایش فعالیت الکتریکی شبکیه را اندازه‌گیری می‌کند. یک حسگر ویژه در هر چشم قرار می‌گیرد. در حالی که شما به یک نور چشمک‌زن نگاه می‌کنید، پزشک واکنش شبکیه شما را بررسی خواهد کرد.
• آزمایش‌های ژنی: این آزمایش‌ها به دنبال ژن RS1 هستند که باعث رتینوشیزیس وابسته به X نوجوانان می‌شود.

افراد مبتلا به رتینوشیزیس نوجوانان باید به طور منظم معاینه چشم انجام دهند تا از دست دادن بینایی بررسی شود.

درمان

هیچ دارو یا جراحی نمی‌تواند شبکیه‌ی جدا شده را درمان کند. اگر بینایی شما به دلیل آسیب عصبی ضعیف باشد، عینک نمی‌تواند کار زیادی انجام دهد، اما اگر نزدیک‌بین (قادر به دیدن دور نیستید) یا دوربین هستید، می‌تواند کمک کند. کتاب‌های درسی با چاپ بزرگ، صفحات نمایش کامپیوتر و سایر ابزارهای کم‌بینایی می‌توانند به کودکان در مدرسه کمک کنند.

خونریزی چشم با لیزر یا سرما ( کرایوتراپی ) برای بستن رگ‌های خونی آسیب‌دیده در شبکیه درمان می‌شود. جراحی می‌تواند جداشدگی شبکیه را برطرف کند.

محققان در حال آزمایش درمان‌های جدید برای رتینوشیزیس هستند. یکی از این درمان‌ها، جایگزینی ژن آسیب‌دیده با یک کپی از یک ژن سالم است. درمان با سلول‌های بنیادی نیز در دست بررسی است.

رتینوشیزی دژنراتیو (رتینوشیزی پیری)

این نوع که گاهی اوقات SR نامیده می‌شود، معمولاً مردان و زنان ۵۰ تا ۷۰ ساله را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند در اوایل زندگی نیز شروع شود. به اندازه نوع نوجوانان جدی نیست و به ندرت باعث از دست دادن بینایی می‌شود.

علل

SR ناشی از یک ژن مشکل‌ساز نیست و از طریق خانواده‌ها منتقل نمی‌شود. پزشکان دقیقاً نمی‌دانند که چرا شبکیه با افزایش سن برخی افراد آسیب می‌بیند.

علائم

SR معمولاً باعث از دست دادن بینایی یا علائم دیگر نمی‌شود و معمولاً فقط در طول معاینه چشم تشخیص داده می‌شود. با گذشت زمان، برخی افراد کمی از دید جانبی خود را از دست می‌دهند. در موارد نادر، شبکیه می‌تواند جدا شود.

تشخیص

آزمایش‌هایی که چشم پزشک ممکن است توصیه کند شامل موارد زیر است:

• تست حدت بینایی برای بررسی میزان تمرکز شما
• آزمایش میدان دید برای اندازه‌گیری دید مرکزی و جانبی شما
• افتالموسکوپی با گشاد کردن چشم برای بررسی پشت چشم، از جمله شبکیه
• معاینه با لامپ شکافی برای دریافت یک نمای بزرگ و سه بعدی (3-D) از قسمت‌های مختلف چشم شما

درمان

افراد مبتلا به رتینوشیزی دژنراتیو معمولاً نیازی به درمان ندارند. برای معاینات منظم به چشم پزشک مراجعه کنید تا مطمئن شوید که هیچ گونه کاهش بینایی ندارید. اگر شبکیه جدا شود، پزشک آن را با جراحی درمان خواهد کرد.