سندرم داون: علل، انواع و تشخیص

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که باعث مشکلات جسمی و رشدی خفیف تا قابل توجه می‌شود.

افراد مبتلا به سندرم داون (DS) با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند. کروموزوم‌ها دسته‌هایی از ژن‌ها هستند و بدن شما به داشتن تعداد مناسبی از آنها متکی است. در سندرم داون، این کروموزوم اضافی منجر به طیف وسیعی از مشکلات می‌شود که هم از نظر ذهنی و هم از نظر جسمی بر شما تأثیر می‌گذارد.

سندرم داون به نام جان لانگدون داون، پزشک انگلیسی نامگذاری شده است که اولین کسی بود که در دهه ۱۸۶۰ توصیف دقیقی از این بیماری منتشر کرد.

سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. اگرچه قابل درمان نیست، اما پزشکان اکنون بیش از هر زمان دیگری در مورد آن اطلاعات دارند. اگر فرزند شما به آن مبتلا است، دریافت مراقبت‌های مناسب در اوایل زندگی می‌تواند تفاوت بزرگی در کمک به او برای داشتن یک زندگی کامل و معنادار ایجاد کند.

چند نفر سندرم داون دارند؟

هیچ کس با اطمینان نمی‌داند. طبق اعلام بنیاد جهانی سندرم داون، این تعداد می‌تواند به ۷ میلیون نفر در سراسر جهان برسد. مونا زینالو، استادیار پزشکی اجتماعی دانشکده علوم پزشکی تهران و مشاور وزیر بهداشت در مصاحبه ای گفته است که به گواه مطالعات بومی و بین الملی نرخ بروز سندرم داون در ایران ۱ مورد از هر ۱۱۰۰ تولد است اما این میزان در کشورهای غربی ۱ مورد از هر ۶۰۰-۸۰۰ تولد است.

سندرم داون در مقابل اوتیسم

بین این دو بیماری شباهت‌ها و تفاوت‌هایی وجود دارد. ابتدا، به تفاوت‌ها نگاهی خواهیم انداخت.

سندرم داون: یک اختلال ژنتیکی، معمولاً با ویژگی‌های فیزیکی. افراد مبتلا به این بیماری اغلب اجتماعی و دوستانه هستند. رشد زبانی آنها مشابه کودکان معمولی است.

اوتیسم: یک اختلال عصبی (اختلال در عملکرد مغز و سیستم عصبی) بدون هیچ ویژگی فیزیکی. افراد مبتلا به این بیماری اغلب ترجیح می‌دهند تنها باشند و معاشرت نکنند. مهارت‌های زبانی آنها ممکن است با تأخیر یا عدم رشد مواجه شود.

شباهت‌ها: هر دو گروه ممکن است:

• روال را ترجیح دهند
• تأخیر رشدی داشته باشند
• از تماس چشمی خودداری کنند
• از بازی تکراری لذت ببرند 
• رفتارهای چالش‌برانگیز نشان می‌دهند (مشکل در مدیریت احساسات هنگام ناامیدی، عدم کنترل تکانه و غیره)

حدود ۱۸٪ از کودکان مبتلا به سندرم داون، اوتیسم نیز دارند، اما گاهی اوقات کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است این رفتارها را بدون ابتلا به اوتیسم نشان دهند.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد : تریزومی ۲۱، سندرم داون جابجایی و سندرم داون موزاییک.

تریزومی ۲۱

این شایع‌ترین نوع سندرم داون است و ۹۵٪ از افراد مبتلا به سندرم داون، تریزومی ۲۱ دارند. در این سندرم، تمام سلول‌های بدن شما به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه دارند.

سندرم داون ناشی از جابجایی

حدود ۳٪ از افراد مبتلا به سندرم داون به این نوع سندرم مبتلا هستند که در آن یک بخش یا کل کروموزوم ۲۱ اضافی وجود دارد، اما به جای اینکه یک کروموزوم ۲۱ جداگانه باشد، به یک کروموزوم دیگر متصل است.

سندرم داون موزاییکی

این نوع سندرم داون که حدود ۲٪ از افراد مبتلا به این بیماری را تحت تأثیر قرار می‌دهد، زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی از سلول‌های بدن شما یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند. 

شما نمی‌توانید از روی ظاهر افراد نوع سندرم داون را تشخیص دهید. اثرات هر سه نوع سندرم داون بسیار مشابه است، اما فردی که سندرم داون موزاییک دارد ممکن است علائم زیادی نداشته باشد زیرا سلول‌های کمتری کروموزوم اضافی دارند. بنابراین ممکن است سندرم داون موزاییک تشخیص داده نشده داشته باشد.

علائم سندرم داون

سندرم داون می‌تواند اثرات زیادی داشته باشد و برای هر فرد متفاوت است. برخی از آنها تقریباً به طور کامل به تنهایی زندگی می‌کنند، در حالی که برخی دیگر برای مراقبت از خود به کمک بیشتری نیاز دارند.

توانایی‌های ذهنی متفاوت است، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات خفیف تا متوسطی در تفکر، استدلال و درک دارند. آنها در تمام طول زندگی خود مهارت‌های جدید را یاد می‌گیرند و کسب می‌کنند، اما ممکن است رسیدن به اهداف مهمی مانند راه رفتن، صحبت کردن و توسعه مهارت‌های اجتماعی برایشان زمان بیشتری طول بکشد.

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در رفتار نیز مشکل داشته باشند – ممکن است به خوبی توجه نکنند یا در مورد برخی چیزها وسواس داشته باشند. دلیلش این است که وقتی ناامید می‌شوند، کنترل تکانه‌هایشان، ارتباط با دیگران و مدیریت احساساتشان برایشان دشوارتر است.

افراد مبتلا به سندرم داون در بزرگسالی ممکن است یاد بگیرند که بسیاری از مسائل را خودشان تصمیم بگیرند، اما احتمالاً در مورد مسائل پیچیده‌تری مانند کنترل بارداری یا مدیریت پول به کمک نیاز خواهند داشت. برخی ممکن است به دانشگاهی بروند که بتواند تسهیلات و اصلاحاتی متناسب با تأخیرهای رشدی و فکری ارائه دهد و بتوانند به طور مستقل زندگی کنند، در حالی که برخی دیگر به مراقبت روزانه بیشتری نیاز خواهند داشت.

ویژگی‌های سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً ویژگی‌های فیزیکی مشترکی دارند. این ویژگی‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• چشم‌هایی که در گوشه بیرونی به سمت بالا کج شده‌اند
• گوش‌های کوچک
• بینی صاف
• زبانی که بیرون می‌آید
• لکه‌های سفید ریز در قسمت رنگی چشم‌ها
• گردن کوتاه و قد کلی
• دست‌ها و پاهای کوچک
• کوتاهی قد
• مفاصل شل
• ضعف عضلات و مفاصل
• انگشتان کوچک صورتی که به سمت داخل انحنا پیدا می‌کنند
• یک چین در کف دست

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون هیچ مشکل سلامتی دیگری ندارند، اما برخی دیگر ممکن است دچار بیماری‌های چشمی، مشکلات بینایی، کاهش شنوایی و عفونت گوش، آپنه خواب و مشکلات قلبی شوند.

چه چیزی باعث سندرم داون می‌شود؟

برای اکثر افراد، هر سلول در بدن دارای ۲۳ جفت کروموزوم است. یک کروموزوم در هر جفت از مادر و دیگری از پدر می‌آید.

اما در سندرم داون، شما یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کنید. این بدان معناست که شما به جای دو کپی، سه کپی دارید که منجر به علائم سندرم داون می‌شود. پزشکان مطمئن نیستند که چرا این اتفاق می‌افتد. هیچ ارتباطی با محیط یا کاری که والدین انجام داده‌اند یا نداده‌اند، وجود ندارد.

آیا سندرم داون ژنتیکی است؟

این رایج نیست، اما انتقال سندرم داون از والدین به فرزند امکان‌پذیر است. گاهی اوقات، والدین ژن‌هایی دارند که متخصصان آنها را «جابجا شده» می‌نامند. این بدان معناست که برخی از ژن‌های آنها در جای طبیعی خود نیستند، شاید روی کروموزومی متفاوت از جایی که معمولاً در آن قرار دارند.

والدین به دلیل داشتن تعداد ژن‌های مناسب، سندرم داون ندارند، اما فرزندشان ممکن است سندرم داون جابجایی داشته باشد، که در آن یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند. همه افراد مبتلا به سندرم داون جابجایی، آن را از والدین خود دریافت نمی‌کنند – همچنین ممکن است به طور تصادفی اتفاق بیفتد.

عوامل خطر سندرم داون

اگرچه پزشکان نمی‌دانند چه چیزی باعث آن می‌شود، اما می‌دانند که زنان ۳۵ سال به بالا، احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون دارند. اگر قبلاً فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته‌اید، احتمال بیشتری وجود دارد که فرزند دیگری نیز به این بیماری مبتلا باشد. اما بیشتر نوزادانی که سندرم داون دارند از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند، زیرا بیشتر کودکان از زنان جوان‌تر متولد می‌شوند.

مردان که در زمان لقاح بالای ۴۰ سال سن دارند نیز در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند، به خصوص اگر مادر نیز بالای ۳۵ سال سن داشته باشد. 

آزمایش‌های سندرم داون

آزمایش‌های روتین که در دوران بارداری انجام می‌شوند ، می‌توانند احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون را بررسی کنند. اگر نتایج مثبت باشند، یا اگر شما در معرض خطر بالایی باشید، ممکن است برای اطمینان بیشتر، آزمایش‌های تهاجمی‌تری را انتخاب کنید.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد

آزمایش‌های غربالگری معمولاً ابتدا انجام می‌شوند و هیچ خطری برای شما و جنین در حال رشدتان ندارند. این آزمایش‌ها معمولاً شامل ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی هستند که تصاویری از جنین شما را نشان می‌دهند.

در سه ماهه اول ، ممکن است موارد زیر را داشته باشید:

• آزمایش خون. پزشک سطح پروتئینی به نام PAPP-A و هورمونی به نام hCG را در خون شما اندازه‌گیری می‌کند. هر چیزی که خارج از محدوده طبیعی باشد، می‌تواند به معنای وجود مشکل در جنین باشد. 
• آزمایش DNA بدون سلول. این آزمایش خون، DNA جنین را که از طریق جفت در خون شما در گردش است، بررسی می‌کند. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا جنین شما در معرض خطر بیشتری برای ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون یا بیماری دیگری است یا خیر. 
• سونوگرافی (آزمایش شفافیت پشت گردن). پزشک شما به عکس نوزاد شما نگاه می‌کند و چین‌های بافتی پشت گردن او را اندازه‌گیری می‌کند. بافت اضافی، چین پشت گردن نامیده می‌شود. نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً در آنجا مایع اضافی دارند. از آنجایی که این تجمع مایع می‌تواند به دلیل تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی باشد، این آزمایش معمولاً با آزمایش خون همراه است.

در سه ماهه دوم، ممکن است موارد زیر را داشته باشید:

• آزمایش خون. آزمایش غربالگری سه‌گانه یا چهارگانه، مواد دیگری را در خون شما، از جمله پروتئین AFP و هورمون استریول، اندازه‌گیری می‌کند. این سطوح، همراه با نتایج آزمایش‌های سه‌ماهه اول، به پزشک شما تخمین خوبی از احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون می‌دهد.
• سونوگرافی. وقتی جنین شما رشد بیشتری داشته باشد، سونوگرافی می‌تواند برخی از ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون را نشان دهد.

آزمایش‌های غربالگری به طور قطعی به شما نمی‌گویند که نوزاد شما مبتلا به سندرم داون است. آن‌ها فقط به شما می‌گویند که آیا نوزاد شما در معرض خطر بالا یا پایین ابتلا به سندرم داون است یا خیر. برای تأیید، باید یک آزمایش تشخیصی انجام دهید. این آزمایش‌های تشخیصی معمولاً پس از مثبت شدن نتایج آزمایش غربالگری انجام می‌شوند، زیرا خطر کمی برای سقط جنین پس از انجام آن‌ها وجود دارد. این آزمایش‌ها عبارتند از :

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS). این آزمایش را می‌توان در طول سه ماهه اول بارداری، با استفاده از سلول‌های گرفته شده از جفت انجام داد.
• آمنیوسنتز. مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد، معمولاً در سه ماهه دوم، گرفته می‌شود.
• نمونه‌گیری خون بند ناف از راه پوست (PUBS). این روش نیز در سه ماهه دوم با استفاده از خون گرفته شده از بند ناف انجام می‌شود.

تشخیص سندرم داون

پس از تولد نوزاد، پزشک ممکن است بر اساس ظاهر نوزاد، به سندرم داون در نوزاد مشکوک شود. اما برخی از نوزادان بدون سندرم داون ممکن است ویژگی‌های فیزیکی مشابهی با نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشند.

تشخیص را می‌توان با آزمایش خونی به نام کاریوتایپ تأیید کرد که کروموزوم‌ها را در یک ردیف قرار می‌دهد و وجود کروموزوم ۲۱ اضافی را نشان می‌دهد.

عوارض سندرم داون

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است با سایر مشکلات جسمی متولد شوند و در مراحل بعدی زندگی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی مشکلات سلامتی قرار دارند.

عوارض احتمالی سندرم داون عبارتند از:

• مشکلات قلبی. حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی متولد می‌شوند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.
• مشکلات شنوایی و بینایی، از جمله لوچی چشم و آب مروارید
• اختلالات دستگاه گوارش مانند انسداد، رفلاکس و بیماری سلیاک
• مشکلات وزن
• مشکلات تنفسی، از جمله آپنه خواب، آسم و فشار خون ریوی
• تیروئید کم کار
• تشنج
• لوسمی دوران کودکی
• زوال عقل زودرس

همچنین احتمال ابتلای آنها به موارد زیر بیشتر است:

• بیماری‌های خونی مانند کم‌خونی، که در آن آهن کمی دارید. این بیماری چندان رایج نیست، اما احتمال ابتلا به لوسمی، نوعی سرطان خون، نیز در آنها بیشتر است.
• عفونت‌ها. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است بیشتر بیمار شوند زیرا سیستم ایمنی ضعیف‌تری دارند.

با افزایش سن، بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به افسردگی و زوال عقل ناشی از آلزایمر قرار دارند که این بیماری‌ها بر رفتار آنها نیز تأثیر می‌گذارند.

درمان‌های سندرم داون 

هیچ درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. اما طیف گسترده‌ای از درمان‌های فیزیکی و رشدی وجود دارد که برای کمک به افراد مبتلا به سندرم داون برای رسیدن به پتانسیل کامل خود طراحی شده‌اند. 

هر چه زودتر درمان را شروع کنید، بهتر است. کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً می‌توانند به همان نقاط عطف رشدی کودکان دیگر برسند، اما در مراحل بعدی. بنابراین، درمان کلید کمک به کودکان مبتلا به این اختلال برای رسیدن به این نقاط عطف است.

هر کودک نیازهای متفاوتی خواهد داشت. نیازهای شما ممکن است از موارد زیر بهره‌مند شود:

• فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی.  فیزیوتراپیست‌ها و گفتاردرمانگران می‌توانند به کودک شما در نشستن و راه رفتن صحیح، رشد گفتار و یادگیری برقراری ارتباط کمک کنند. کاردرمانگران مهارت‌های روزمره مانند نحوه لباس پوشیدن، غذا خوردن یا استفاده از کامپیوتر را آموزش می‌دهند.
• مشاوره رفتاری . کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایطی مانند ADHD، اوتیسم یا رفتارهای وسواسی نیز داشته باشند که باید مورد توجه قرار گیرند.
• خدمات آموزشی تخصصی. طبق قانون در ایالات متحده، کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند خدمات آموزشی و دستگاه‌های رایگان برای کمک به یادگیری دریافت کنند. این کمک تا سن ۲۱ سالگی یا زمانی که دبیرستان را تمام کنند، هر کدام که زودتر اتفاق بیفتد، ادامه دارد. 
• فعالیت‌های اجتماعی و تفریحی
• برنامه‌هایی که آموزش شغلی ارائه می‌دهند و مهارت‌های مراقبت از خود را آموزش می‌دهند

همچنین شما با پزشک فرزندتان همکاری نزدیکی خواهید داشت تا هرگونه مشکل سلامتی که با این بیماری همراه است را تحت نظر داشته باشید و مدیریت کنید.

بزرگ کردن کودک مبتلا به سندرم داون

وقتی فرزند شما سندرم داون دارد، یکی از مفیدترین کارهایی که می‌توانید انجام دهید این است که تا حد امکان در مورد آن اطلاعات کسب کنید. می‌توانید به صورت آنلاین به دنبال برنامه‌ها و منابعی برای کمک به فرزندتان بگردید.

در طول مسیر، با والدین دیگری که فرزندانشان سندرم داون دارند صحبت کنید تا بتوانید نکاتی را بیاموزید و بفهمید که چه انتظاری باید داشته باشید. و با بزرگ شدن فرزندتان، می‌توانید با پزشکان، درمانگران، معلمان و سایر متخصصان همکاری کنید.

فراتر از این وظایف کلی، دانستن اینکه چه کارهایی می‌توانید روزانه انجام دهید، نه تنها برای حمایت از فرزندتان، بلکه برای مراقبت از خودتان نیز می‌تواند مفید باشد.

حمایت از سندرم داون

هر خانواده‌ای شادی‌ها، استرس‌ها و چالش‌های خودش را دارد، اما وقتی فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، اوضاع کمی متفاوت به نظر می‌رسد. علاوه بر رسیدگی به مدرسه، کلاس‌های موسیقی، ورزش و شغل، معمولاً تعداد زیادی ویزیت اضافی با پزشکان و درمانگران خواهید داشت.

نیازهای شما و نیازهای فرزندتان، پذیرش کمک را در صورت ارائه، حتی مهم‌تر می‌کند. در اینجا چند ایده ارائه شده است:

• یک سیستم حمایتی ایجاد کنید. از دوستان و خانواده خود دعوت کنید تا در مراقبت از شما شرکت کنند . آنها می‌توانند به شما اجازه دهند کمی برای خودتان وقت بگذارید تا پیاده‌روی کنید، کتاب بخوانید یا فقط برای مدتی از محیط اطراف خود دور شوید. یک استراحت، حتی یک استراحت کوچک، می‌تواند به شما کمک کند تا والدین و شریک بهتری باشید.
• در مورد چالش‌هایتان صحبت کنید. مردم می‌خواهند کمک کنند اما همیشه نمی‌دانند چگونه. یک جمله ساده مثل «با این همه قرار ملاقات، تهیه یک شام سالم سخت است» دری را به روی آنها باز می‌کند و به آنها ایده‌هایی می‌دهد که چه کاری می‌توانند انجام دهند.
• فهرستی از چیزهایی که نیاز دارید تهیه کنید. و از استفاده از آن نترسید. دفعه‌ی بعد که کسی گفت: «فقط بگو چطور می‌توانم کمکت کنم»، آماده خواهید بود.
• برای دوستان وقت بگذارید. حتی اگر فقط یک لحظه کوتاه بعد از خوابیدن بچه‌ها باشد، دوستان می‌توانند به شما کمک کنند بخندید و تجدید قوا کنید.
• درمان را در نظر بگیرید. می‌توانید به ملاقات با یک درمانگر فکر کنید. آنها می‌توانند به شما کمک کنند تا بر احساساتتان غلبه کنید و ابزارهایی برای مدیریت استرس‌های روزمره در اختیارتان قرار دهند.
• مراقب سلامتی خود باشید. ورزش کنید و خوب غذا بخورید، حتی وقتی احساس فرسودگی می‌کنید. سعی کنید برنامه‌ای داشته باشید و تا حد امکان به آن پایبند باشید.

نکات روزمره

مانند اکثر کودکان، کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً با روال عادی کنار می‌آیند. آنها همچنین به حمایت مثبت بهتر از تنبیه پاسخ می‌دهند. هنگام انجام نکات روزانه زیر، هر دو مورد را در نظر داشته باشید:

• به فرزندتان کارهای خانه را بسپارید، اما آنها را به مراحل کوچک تقسیم کنید و صبور باشید.
• از فرزندتان بخواهید با بچه‌های دیگری که سندرم داون دارند و ندارند، بازی کند.
• انتظارات خود را در حالی که فرزندتان چیزهای جدید را امتحان می‌کند و یاد می‌گیرد، بالا نگه دارید.
• برای بازی کردن، مطالعه کردن، تفریح ​​کردن و بیرون رفتن با هم وقت بگذارید.
• از فرزندتان در انجام کارهای روزمره به تنهایی حمایت کنید.

برای کارهای روزمره، می‌توانید موارد زیر را امتحان کنید:

• یک برنامه روزانه ایجاد کنید و تا حد امکان به آن پایبند باشید. به عنوان مثال، صبح ممکن است شامل بیدار شدن، خوردن صبحانه، مسواک زدن و لباس پوشیدن باشد.
• با نشانه‌های واضح به فرزندتان کمک کنید تا از یک فعالیت به فعالیت دیگر برود. برای بچه‌های کوچک‌تر، دیدن یک تصویر یا خواندن یک آهنگ می‌تواند مفید باشد.
• از تصاویر برای تهیه یک برنامه روزانه که فرزندتان بتواند آن را ببیند استفاده کنید.
• هنگام صحبت با فرزندتان از اصطلاحات ساده و با گام‌های کمتر استفاده کنید.
• فرزندتان را تشویق کنید که دستورالعمل‌ها را برای شما تکرار کند. این به او کمک می‌کند تا مطمئن شود که آنها متوجه شده‌اند.
• چیزهایی را که فرزندتان از آنها هیجان‌زده به نظر می‌رسد، نام ببرید و در مورد آنها صحبت کنید.

برای کمک به فرزندتان در مدرسه، می‌توانید:

• برای اصلاح اشتباهات از گفتن «این اشتباه است» خودداری کنید. در عوض، بگویید «دوباره امتحان کن». در صورت نیاز، پیشنهاد کمک بدهید.
• همانطور که با پزشکان، درمانگران و معلمان کار می‌کنید، به جای تمرکز بر بیماری، بر نیازهای فرزندتان تمرکز کنید.
• به آنچه فرزندتان در مدرسه یاد می‌گیرد نگاه کنید و ببینید آیا می‌توانید آن درس‌ها را در زندگی خانوادگی خود به کار ببرید.

همچنین برای همه بچه‌ها مهم است که احساس کنند تا حدودی بر زندگی خود کنترل دارند. این موضوع برای بچه‌های مبتلا به سندرم داون حتی مهم‌تر است و یکی از راه‌های کمک به آنها برای داشتن یک زندگی پربار است. برای انجام این کار، می‌توانید:

• اجازه دهید فرزندتان هر زمان که منطقی به نظر می‌رسد، انتخاب کند. این می‌تواند به سادگیِ اجازه دادن به او برای انتخاب لباسش باشد.
• به آنها اجازه دهید ریسک‌های معقولی را بپذیرند. این چالشی است که هر والدینی با آن مواجه است. شما باید از فرزندان خود محافظت کنید، اما همچنین باید به آنها اجازه دهید ببینند که از عهده چه کارهایی برمی‌آیند.
• از آنها در حل مشکلات، مانند نحوه برخورد با یک مشکل با دوستان یا نحوه برخورد با یک مشکل در مدرسه، حمایت کنید. لازم نیست آن را برای آنها حل کنید، اما می‌توانید به آنها کمک کنید تا خودشان این کار را انجام دهند.

خلاصه مطلب

افراد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند. این می‌تواند منجر به طیف وسیعی از مشکلات شود که از نظر روحی و جسمی بر آنها تأثیر می‌گذارد. امروزه، مداخلات زیادی برای کمک به افراد مبتلا به سندرم داون برای داشتن زندگی پربار و رضایت‌بخش وجود دارد.

سوالات متداول سندرم داون

امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم داون چقدر است ؟

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در طول سال‌ها افزایش یافته است. در دهه ۱۹۸۰، طول عمر حدود ۲۵ سال بود. اکنون، حدود ۶۰ سال است.

آیا سندرم داون در مراحل بعدی زندگی قابل تشخیص است؟

بله. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون یا قبل از تولد از طریق آزمایش ژنتیک یا در بدو تولد بر اساس ظاهر فیزیکی تشخیص داده می‌شوند. اما افرادی که سندرم داون موزاییکی نادر دارند ممکن است بدون اینکه از ابتلا به آن آگاه باشند، تا بزرگسالی رشد کنند. این احتمالاً به این دلیل است که ممکن است ویژگی‌های فیزیکی معمول فرد مبتلا به سندرم داون را نداشته باشند. فقط برخی از سلول‌های بدن آنها سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند، در حالی که در تریزومی ۲۱ که شایع‌تر است، هر سلول سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارد.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه‌دار شوند؟

حدود نیمی از زنان مبتلا به سندرم داون بارور هستند، اما بیشتر مردان مبتلا به این بیماری نابارور هستند. تعداد کمی از کودکانی که از مردان مبتلا به سندرم داون متولد شده‌اند، این بیماری را به ارث نبرده‌اند. اما در مورد زنان مبتلا به سندرم داون، حدود یک سوم کودکانی به دنیا آورده‌اند که آنها نیز به این بیماری مبتلا بوده‌اند.