آمیلوئیدوز چیست؟

آمیلوئیدوز یک بیماری پوستی است که زمانی رخ می‌دهد که پروتئین غیرطبیعی به نام آمیلوئید در بافت‌ها و اندام‌های شما جمع می‌شود. وقتی این اتفاق می‌افتد، بر شکل و نحوه عملکرد آنها تأثیر می‌گذارد. آمیلوئیدوز یک مشکل نادر و جدی برای سلامتی است که می‌تواند منجر به نارسایی اندام‌های تهدیدکننده زندگی شود.

علل آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز می‌تواند بدون هیچ علت شناخته‌شده‌ای رخ دهد، یا می‌تواند ناشی از بیماری دیگری مانند سرطان باشد. آمیلوئیدوز همچنین می‌تواند به صورت ژنتیکی به ارث برسد.

پروتئین‌های مختلفی می‌توانند منجر به رسوب آمیلوئید شوند، اما تنها تعداد کمی از آنها با مشکلات عمده سلامتی مرتبط بوده‌اند.

انواع آمیلوئیدوز

نوع پروتئین و محل تجمع آن، نوع آمیلوئیدوز شما را مشخص می‌کند. رسوبات آمیلوئید ممکن است در سراسر بدن یا فقط در یک ناحیه جمع شوند.

انواع مختلف آمیلوئیدوز عبارتند از:

آمیلوئیدوز AL (آمیلوئیدوز زنجیره سبک ایمونوگلوبولین). این شایع‌ترین نوع است و قبلاً آمیلوئیدوز اولیه نامیده می‌شد. AL مخفف “زنجیره‌های سبک آمیلوئید” است که نوعی پروتئین مسئول این بیماری است. هیچ علت شناخته‌شده‌ای وجود ندارد، اما زمانی اتفاق می‌افتد که مغز استخوان شما آنتی‌بادی‌های غیرطبیعی تولید می‌کند که نمی‌توانند تجزیه شوند. این بیماری با نوعی سرطان خون به نام مولتیپل میلوما مرتبط است. این بیماری می‌تواند بر کلیه‌ها، قلب، کبد، روده‌ها و اعصاب شما تأثیر بگذارد.

آمیلوئیدوز AA. این بیماری که قبلاً به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه شناخته می‌شد، نتیجه یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن دیگر مانند آرتریت روماتوئید، بیماری کرون یا کولیت اولسراتیو است. این بیماری بیشتر بر کلیه‌ها، طحال و کبد شما تأثیر می‌گذارد، اما می‌تواند دستگاه گوارش، کبد و قلب شما را نیز تحت تأثیر قرار دهد. AA به این معنی است که پروتئین آمیلوئید نوع A باعث این نوع بیماری می‌شود.

آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز (DRA) . این بیماری در بزرگسالان مسن و افرادی که بیش از 5 سال تحت دیالیز بوده‌اند، شایع‌تر است. این نوع آمیلوئیدوز ناشی از رسوبات بتا-2 میکروگلوبولین است که در خون تجمع می‌یابند. رسوبات می‌توانند در بافت‌های مختلفی تجمع یابند، اما بیشتر بر استخوان‌ها، مفاصل و تاندون‌ها تأثیر می‌گذارند.

آمیلوئیدوز خانوادگی (یا ارثی). این نوع نادر است که از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. اغلب کبد، اعصاب، قلب و کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بسیاری از نقص‌های ژنتیکی با احتمال بیشتر ابتلا به بیماری آمیلوئید مرتبط هستند. به عنوان مثال، یک پروتئین غیرطبیعی مانند ترانس‌تیرتین (TTR) معمولاً علت آن است.

آمیلوئیدوز نوع وحشی (که قبلاً آمیلوئیدوز سیستمیک پیری نامیده می‌شد). این نوع آمیلوئیدوز ناشی از رسوب TTR طبیعی در قلب و سایر بافت‌ها است. این بیماری بیشتر در مردان مسن رخ می‌دهد.

آمیلوئیدوز مختص عضو. این نوع باعث رسوب پروتئین آمیلوئید در اندام‌های منفرد، از جمله پوست (آمیلوئیدوز پوستی)، ریه‌ها، گلو یا مثانه می‌شود.

اگرچه برخی از انواع رسوبات آمیلوئید با بیماری آلزایمر مرتبط دانسته شده‌اند ، اما مغز به ندرت تحت تأثیر آمیلوئیدوزی که در سراسر بدن شما رخ می‌دهد، قرار می‌گیرد.

عوامل خطر آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز در مردان شایع‌تر از زنان است. خطر ابتلا به آمیلوئیدوز با افزایش سن افزایش می‌یابد و بیشتر افراد بین ۶۰ تا ۷۰ سال تشخیص داده می‌شوند. اگر به بیماری عفونی یا التهابی طولانی مدت مبتلا باشید، خطر ابتلا به آن افزایش می‌یابد. آمیلوئیدوز ۱۰ تا ۱۵ درصد از بیماران مبتلا به نوعی سرطان به نام مولتیپل میلوما را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

آمیلوئیدوز همچنین ممکن است در افرادی که بیماری کلیوی مرحله نهایی دارند و مدت طولانی دیالیز شده‌اند، رخ دهد (به «آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز» در بالا مراجعه کنید)، اما با مدرن‌تر شدن روش‌های درمانی، این مورد کمتر رایج است.

افراد آفریقایی تبار ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن جهش ژنتیکی مرتبط با نوعی آمیلوئیدوز باشند که بر قلب تأثیر می‌گذارد و اغلب باعث سندرم تونل کارپال می‌شود .

علائم آمیلوئیدوز

علائم آمیلوئیدوز اغلب نامحسوس هستند. همچنین بسته به محل تجمع پروتئین آمیلوئید در بدن، می‌توانند بسیار متفاوت باشند. توجه به این نکته مهم است که علائم شرح داده شده در زیر ممکن است به دلیل انواع مشکلات سلامتی باشد. فقط پزشک شما می‌تواند آمیلوئیدوز را تشخیص دهد.

علائم عمومی آمیلوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تغییرات در پوست، مانند کبود شدن آسان، ضخیم شدن و تغییر رنگ
• خستگی شدید
• احساس سیری
• درد مفاصل
• تعداد کم گلبول‌های قرمز خون (کم‌خونی)
• تنگی نفس
• تورم زبان
• گزگز و بی‌حسی در پاها و ساق پا
• گرفتن دست ضعیف
• ضعف شدید
• کاهش وزن ناگهانی
• مچ پا و ساق پا متورم
• یبوست یا اسهال

بثورات آمیلوئیدوز

تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی در پوست می‌تواند باعث ایجاد تغییراتی در ظاهر و حس پوست در نواحی مختلف بدن شود. ممکن است کبودی در اطراف چشم یا یکی از انواع بثورات زیر را تجربه کنید:

• آمیلوئیدوز لیکن معمولاً روی ساق پا ظاهر می‌شود و باعث ایجاد لکه‌های بسیار خارش‌دار، ضخیم، پوسته پوسته و قهوه‌ای مایل به قرمز می‌شود.
• لکه‌های آمیلوئیدوز ماکولار اغلب در قسمت بالای کمر ظاهر می‌شوند. این لکه‌ها کمی خارش دارند، صاف، قهوه‌ای تیره هستند و گاهی اوقات موج‌دار به نظر می‌رسند.
• آمیلوئیدوز گره‌ای اغلب روی صورت، اندام‌ها، تنه یا اندام تناسلی ظاهر می‌شود. این بیماری با برآمدگی‌های سفت صورتی، قرمز یا قهوه‌ای مشخص می‌شود که معمولاً باعث خارش نمی‌شوند.

تشخیص آمیلوئیدوز

معاینه فیزیکی کامل و شرح مفصلی از سابقه پزشکی شما در کمک به پزشک برای تشخیص آمیلوئیدوز بسیار مهم است. آزمایش آمیلوئیدوز بسته به علائم شما می‌تواند شامل مراحل مختلفی باشد. 

آزمایش خون و ادرار می‌تواند پروتئین‌های غیرطبیعی را تشخیص دهد. بسته به علائم شما، پزشک ممکن است تیروئید و کلیه شما را نیز بررسی کند.

پزشک شما ممکن است برای تأیید تشخیص آمیلوئیدوز و تعیین نوع پروتئین خاص شما، بیوپسی انجام دهد. نمونه بافتی برای بیوپسی ممکن است از چربی شکم (لایه چربی شکم)، مغز استخوان یا گاهی اوقات دهان، رکتوم یا سایر اندام‌های شما گرفته شود. همیشه لازم نیست از قسمتی از بدن که توسط رسوبات آمیلوئید آسیب دیده است، بیوپسی گرفته شود.

آزمایش‌های تصویربرداری نیز می‌توانند کمک کنند. آن‌ها میزان آسیب به اندام‌هایی مانند قلب، کبد یا طحال شما را نشان می‌دهند. چنین آزمایش‌هایی می‌توانند شامل تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، تصویربرداری هسته‌ای یا اکوکاردیوگرام باشند.

اگر پزشک فکر کند که شما نوعی از آمیلوئیدوز ارثی دارید، آزمایش ژنتیک انجام خواهد داد. درمان آمیلوئیدوز ارثی با سایر انواع این بیماری متفاوت است.

پس از تشخیص، پزشک ممکن است قلب شما را با اکوکاردیوگرام بررسی کند. یا کبد و طحال شما با آزمایش‌های تصویربرداری.

درمان آمیلوئیدوز

هیچ درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. پزشک شما درمان‌هایی را برای کاهش سرعت رشد پروتئین آمیلوئید و مدیریت علائم شما تجویز می‌کند. اگر آمیلوئیدوز مربوط به بیماری دیگری باشد، درمان شامل هدف قرار دادن آن بیماری زمینه‌ای خواهد بود.

درمان خاص بستگی به نوع آمیلوئیدوز و تعداد اندام‌های درگیر دارد.

• شیمی‌درمانی با دوز بالا همراه با پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند به حذف ماده‌ای که منجر به تشکیل آمیلوئید در برخی از افراد مبتلا به آمیلوئیدوز اولیه AL می‌شود، کمک کند. داروهای شیمی‌درمانی به تنهایی ممکن است برای درمان سایر بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز اولیه AL استفاده شوند.
• آمیلوئیدوز ثانویه (AA) با کنترل اختلال زمینه‌ای و با داروهای ضد التهابی قوی به نام استروئیدها که با التهاب مبارزه می‌کنند، درمان می‌شود.
• اگر انواع خاصی از آمیلوئیدوز ارثی دارید، پیوند کبد ممکن است این بیماری را درمان کند.
• درمان‌های جدید می‌توانند تولید پروتئین غیرطبیعی TTR را کند کنند.
• پزشک شما همچنین ممکن است پیوند کلیه را توصیه کند.

سایر درمان‌ها برای کمک به علائم عبارتند از:

• داروهای ادرارآور برای دفع آب اضافی از بدن
• غلیظ‌کننده‌هایی برای افزودن به مایعات جهت جلوگیری از خفگی در صورت مشکل در بلع
• جوراب‌های فشاری برای کاهش تورم در پاها یا ساق پا
• تغییر در رژیم غذایی، به خصوص اگر آمیلوئیدوز دستگاه گوارش دارید

داروهای آمیلوئیدوز

در اینجا چند دارو وجود دارد که ممکن است به درمان یا مدیریت علائم آمیلوئیدوز کمک کنند:

• ملفالان (آلکران) نوعی داروی شیمی درمانی برای آمیلوئیدوز اولیه است.
• دگزامتازون یک استروئید است که گاهی اوقات در ترکیب با شیمی درمانی برای درمان آمیلوئیدوز اولیه تجویز می‌شود. 
• پاتیسیران و اینوترسن درمان‌های جدیدتری هستند که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای آمیلوئیدوز ارثی تأیید شده‌اند.
• دیفلونیسال یک داروی خوراکی برای کاهش سرعت پیشرفت آمیلوئیدوز ارثی است.
• EGCG (عصاره چای سبز) گاهی اوقات برای مدیریت علائم آمیلوئیدوز ATTR از نوع وحشی استفاده می‌شود.

آمیلوئیدوز قلبی (سندرم سفتی قلب)

رسوبات آمیلوئید در قلب شما می‌تواند دیواره‌های عضلانی قلب شما را سفت کند. آنها همچنین می‌توانند عضله قلب شما را ضعیف‌تر کرده و بر ریتم الکتریکی قلب تأثیر بگذارند و به طور بالقوه خطرات جدی برای سلامتی شما ایجاد کنند. اگر آمیلوئیدوز بر قلب تأثیر بگذارد، ممکن است موارد زیر را داشته باشید:

• علائم نارسایی احتقانی قلب، از جمله خستگی، تنگی نفس و تورم در پاها یا شکم
• ریتم غیرطبیعی قلب، که می‌تواند باعث احساس سبکی سر، سرگیجه، خستگی یا تنگی نفس شود
• علائم آسیب به دریچه‌های قلب، از جمله عدم توانایی در ورزش، احساس تنگی نفس، سبکی سر یا سرگیجه
• سندرم تونل کارپال، که می‌تواند باعث بی‌حسی یا سوزن سوزن شدن در دست‌ها یا پاها شود
• کبودی آسان 
• زبان متورم
• اسهال، یبوست یا اشتهای ضعیف

آمیلوئیدوز کلیوی

کلیه‌های شما مواد زائد و سموم را از خون شما فیلتر می‌کنند. رسوبات آمیلوئید در کلیه‌ها انجام این کار را برای آنها دشوار می‌کند. وقتی کلیه‌های شما به درستی کار نمی‌کنند، آب و سموم خطرناک در بدن شما تجمع می‌یابند. اگر آمیلوئیدوز کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است علائم زیر را داشته باشید:

• علائم نارسایی کلیه ، از جمله تورم پاها و مچ پا و پف کردگی اطراف چشم
• سطح بالای پروتئین در ادرار شما
• سطح بالای چربی و کلسترول در خون شما

آمیلوئیدوز دستگاه گوارش

رسوبات آمیلوئید در امتداد دستگاه گوارش (GI) شما حرکت غذا را در روده‌ها کند می‌کند. این امر در هضم غذا اختلال ایجاد می‌کند. اگر آمیلوئیدوز دستگاه گوارش شما را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است علائم زیر را داشته باشید:

• اشتهای کمتر
• اسهال
• حالت تهوع
• درد معده
• کاهش وزن

اگر کبد شما تحت تأثیر قرار گیرد، می‌تواند باعث بزرگ شدن کبد و تجمع مایعات در بدن شما شود.

نوروپاتی آمیلوئید

رسوبات آمیلوئید می‌توانند به اعصاب خارج از مغز و نخاع شما، که اعصاب محیطی نامیده می‌شوند، آسیب برسانند. اعصاب محیطی اطلاعات را از مغز و نخاع شما به بقیه بدن شما منتقل می‌کنند. به عنوان مثال، اگر دست خود را بسوزانید یا انگشتان پا را به جایی بکوبید، آنها باعث می‌شوند مغز شما درد را درک کند. اگر آمیلوئیدوز بر اعصاب شما تأثیر بگذارد، ممکن است علائم زیر را داشته باشید:

• مشکلات تعادل
• مشکلات کنترل مثانه و روده
• مشکلات تعریق
• مور مور شدن و ضعف
• سرگیجه هنگام ایستادن به دلیل مشکل در توانایی بدن در کنترل فشار خون
• حالت تهوع یا استفراغ

آیا به همراه پلی‌نوروپاتی، hATTR تشخیص داده شده‌اید و در مورد گزینه‌های درمانی سوالی دارید؟

از این راهنمای قرار ملاقات برای آماده شدن برای ویزیت خود استفاده کنید و یاد بگیرید که چگونه برای مراقبت شخصی‌تر با پزشک خود همکاری کنید.

خلاصه مطلب

آمیلوئیدوز می‌تواند کشنده باشد، به خصوص اگر قلب یا کلیه‌های شما را تحت تأثیر قرار دهد. تشخیص و درمان زودهنگام مهم است و می‌تواند به بهبود بقا کمک کند. 

محققان همچنان در مورد اینکه چرا برخی از انواع آمیلوئید باعث بیماری افراد می‌شوند و چگونه می‌توان از تشکیل آمیلوئید جلوگیری کرد، تردید دارند. مطالعات برای یافتن درمان‌های جدید در حال انجام است. اگر آمیلوئیدوز دارید، از پزشک خود بپرسید که آیا آزمایش‌های بالینی وجود دارد که بتوانید در آنها شرکت کنید.

سوالات متداول در مورد آمیلوئیدوز

چگونه کسی به آمیلوئیدوز مبتلا می‌شود؟

آمیلوئیدوز می‌تواند زمانی اتفاق بیفتد که پروتئین‌های بدن تغییر شکل داده و در بافت‌ها و اندام‌های شما توده‌هایی تشکیل دهند.

میانگین امید به زندگی برای فرد مبتلا به آمیلوئیدوز چقدر است؟

امید به زندگی با آمیلوئیدوز متفاوت است. اغلب به نوع آمیلوئیدوز فرد، اندام‌های درگیر و شدت آسیب اندام‌های او بستگی دارد. برخی از افراد وارد دوره بهبودی می‌شوند و دیگر علائمی از بیماری نشان نمی‌دهند. افراد بیشتری با آمیلوئیدوز AL (اولیه) زندگی طولانی‌تری دارند، به طوری که از هر 5 بیمار، 1 نفر 10 سال پس از تشخیص زنده می‌ماند. آمیلوئیدوز ارثی معمولاً کمتر از آمیلوئیدوز سیستمیک جدی در نظر گرفته می‌شود.

آیا آمیلوئیدوز یک بیماری لاعلاج است؟

آمیلوئیدوز اگر باعث نارسایی اندام شود یا قلب شما را به شدت تحت تأثیر قرار دهد، می‌تواند کشنده باشد.

کدام اندام بیشتر تحت تأثیر آمیلوئیدوز قرار می‌گیرد؟

اندام‌های مختلف می‌توانند به طور جدی تحت تأثیر آمیلوئیدوز قرار گیرند، از جمله قلب و کلیه‌ها.

علائم هشدار دهنده در آمیلوئیدوز چیست؟

علائم نارسایی کلیه یا نارسایی قلبی می‌تواند هشداری برای ابتلا به آمیلوئیدوز باشد. ممکن است سطح پروتئین در ادرار بالا، تورم مچ پا، تنگی نفس یا سوزش دست‌ها یا پاها را تجربه کنید.

شایع‌ترین پیش‌ساز آمیلوئیدوز چیست؟

خستگی، تنگی نفس و تورم شایع‌ترین نشانه‌های آمیلوئیدوز هستند.