بیماری ریوی لنفانژیولیومیوماتوز (LAM)

بیماری ریوی LAM (لنفانژیولیومیوماتوز) یک بیماری نادر ریوی است که تمایل دارد زنان در سن باروری را تحت تأثیر قرار دهد.

در بیماری ریوی LAM، سلول‌های ماهیچه‌ای که مجاری هوایی و رگ‌های خونی ریه‌ها را می‌پوشانند، شروع به تکثیر غیرطبیعی می‌کنند. این سلول‌های ماهیچه‌ای به مناطقی از ریه که به آنها تعلق ندارند، گسترش می‌یابند.

کیسه‌های هوایی در ریه نیز متورم می‌شوند و کیسه‌های کوچکی به نام کیست تشکیل می‌دهند. با رشد کیست‌ها در سراسر ریه‌ها، LAM باعث مشکلات تنفسی مشابه آمفیزم می‌شود.

سلول‌های عضلانی می‌توانند به خارج از ریه گسترش یابند و تومورهای غیرسرطانی را در اندام‌های شکم و لگن تشکیل دهند.

چه چیزی باعث بیماری ریوی LAM می‌شود؟

هیچ کس نمی‌داند چه چیزی باعث لنفانژیولیومیوماتوز ریوی می‌شود. به نظر می‌رسد استروژن در این امر دخیل باشد، زیرا زنان به ندرت قبل از بلوغ یا بعد از یائسگی به LAM مبتلا می‌شوند. کمتر از 10 مرد تاکنون به بیماری ریوی LAM مبتلا شده‌اند.

سیگار کشیدن به عنوان عامل ایجاد LAM شناخته نشده است: بیش از نیمی از افراد مبتلا به بیماری ریوی LAM هرگز سیگار نکشیده‌اند.

LAM آنقدر نادر است که مشخص نیست واقعاً چقدر اتفاق می‌افتد. برای مثال، طی یک مطالعه سه ساله توسط محققان، کمتر از ۲۵۰ نفر مبتلا به LAM در ایالات متحده شناسایی شدند. امروزه کمتر از ۲۰۰۰ زن مبتلا به LAM شناخته شده‌اند.

LAM سرطان نیست، اما به نظر می‌رسد شبیه به سایر شرایطی است که در آنها تومورهای خوش‌خیم به طور غیرقابل کنترل رشد می‌کنند. بیماری ریه LAM برخی از ویژگی‌ها را با یک بیماری متفاوت به نام توبروس اسکلروزیس به اشتراک می‌گذارد.

علائم بیماری ریوی LAM

بیشتر افراد مبتلا به بیماری ریوی LAM تنگی نفس را تجربه می‌کنند. سایر علائم شامل خس خس سینه و سرفه است که ممکن است خونی باشد.

اغلب، افراد مبتلا به LAM دچار پنوموتوراکس ناگهانی (ریه فرو ریخته) می‌شوند. این اتفاق زمانی می‌افتد که یکی از کیست‌های نزدیک لبه ریه پاره می‌شود و به هوای استنشاقی اجازه می‌دهد ریه را فشرده کند. پنوموتوراکس معمولاً باعث درد و تنگی نفس می‌شود.

اگر سلول‌های عضلانی به نواحی خارج از ریه‌ها مهاجرت کنند، LAM می‌تواند علائم دیگری ایجاد کند:

• آسیت شیلوس: جریان لنف توسط سلول‌های عضلانی سرگردان مسدود می‌شود. شیلوس (مایع لنفاوی شیری رنگ) در شکم تجمع می‌یابد.
• آنژیومیولیپوم‌ها: تومورهای غیرسرطانی ممکن است در کبد یا کلیه‌ها رشد کنند. این تومورها می‌توانند باعث درد ، خونریزی یا نارسایی کلیه شوند.

در تعداد کمی از افراد مبتلا به LAM، کشف این تومورهای خوش‌خیم در خارج از ریه‌ها اولین نشانه بیماری ریوی LAM است.

تشخیص بیماری ریوی LAM

بیشتر افراد مبتلا به LAM به دلیل تنگی نفس به پزشک مراجعه می‌کنند. از آنجا که LAM بسیار نادر است، اغلب در ابتدا با آسم یا آمفیزم اشتباه تشخیص داده می‌شود.

معمولاً، LAM سرانجام پس از بررسی‌های طولانی مدت برای تنگی نفس تشخیص داده می‌شود. آزمایش‌هایی که اغلب انجام می‌شوند عبارتند از:

• عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه : در LAM، عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه ممکن است خطوط ریزی را در ریه‌ها نشان دهد، جایی که سلول‌های عضلانی تکثیر شده‌اند. در مراحل اولیه بیماری ریوی LAM، فیلم عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه ممکن است طبیعی به نظر برسد.
• آزمایش‌های عملکرد ریوی، ظرفیت ریه و توانایی دریافت اکسیژن از هوا به خون را اندازه‌گیری می‌کنند. این آزمایش‌ها معمولاً در افراد مبتلا به LAM غیرطبیعی هستند.
• سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری): سی تی اسکن قفسه سینه تقریباً همیشه در بیماری ریه LAM غیرطبیعی است. کیست‌ها معمولاً قابل مشاهده هستند. سی تی اسکن با وضوح بالا (HRCT) ممکن است تغییرات LAM را حتی واضح‌تر نشان دهد.

تشخیص بیماری ریه LAM بر اساس شرح حال زن و یافته‌های سی‌تی‌اسکن با وضوح بالا امکان‌پذیر است. اما پزشکان اغلب برای تأیید تشخیص، جمع‌آوری نمونه‌ای از بافت ریه (بیوپسی) را توصیه می‌کنند. بیوپسی ریه را می‌توان به روش‌های مختلفی انجام داد:

• برونکوسکوپی: یک آندوسکوپ (لوله انعطاف‌پذیر با دوربین در انتهای آن) به داخل نای و مجاری هوایی تحتانی وارد می‌شود. ابزارهایی که از طریق آندوسکوپ عبور داده می‌شوند می‌توانند نمونه‌برداری از ریه انجام دهند.
• توراکوسکوپی: یک آندوسکوپ از طریق یک برش کوچک به داخل قفسه سینه فرستاده می‌شود تا بافت ریه را جمع‌آوری کند.
• بیوپسی ریه باز: جراحی سنتی که در آن جراح از طریق برش بزرگتری در قفسه سینه عمل می‌کند و نمونه‌ای از بافت ریه برمی‌دارد.

سپس یک پزشک (پاتولوژیست) بافت بیوپسی ریه را بررسی می‌کند و به تشخیص قطعی‌تر بیماری ریوی LAM کمک می‌کند.

درمان بیماری ریوی LAM

داروی سیرولیموس (راپامون) اولین داروی تایید شده برای درمان لنفانژیولیومیوماتوز است. مشخص شده است که این دارو به بهبود ظرفیت ریه در بیماران کمک می‌کند و به آنها اجازه می‌دهد راحت‌تر نفس بکشند.

علاوه بر این، برونکودیلاتورهای استنشاقی ( آلبوترول ، ایپراتروپیوم ) می‌توانند به باز شدن مجاری هوایی کمک کنند و تنگی نفس را در برخی افراد کاهش دهند. بیماران مبتلا به بیماری ریوی LAM باید از سیگار کشیدن و همچنین قرار گرفتن در معرض دود سیگار دیگران خودداری کنند.

از آنجا که به نظر می‌رسد هورمون‌هایی مانند استروژن در بیماری ریوی LAM نقش دارند، درمان‌هایی که سطح هورمون‌ها را دستکاری می‌کنند می‌توانند به برخی از افراد مبتلا به LAM کمک کنند. تعدادی از درمان‌های مرتبط با هورمون در زنان مبتلا به بیماری ریوی LAM آزمایش شده‌اند:

• پروژسترون
• تاموکسیفن ( نولوادکس، سولتاموکس )
• هورمون‌های آزادکننده هورمون لوتئینیزه کننده مصنوعی (لوپرولاید، لوپرون)

در آزمایش‌های بالینی که این روش‌های درمانی را آزمایش کردند، به برخی از زنان کمک شد، اما به برخی دیگر کمکی نشد.

افرادی که دچار پنوموتوراکس می‌شوند، معمولاً باید تحت عمل جراحی قرار گیرند تا ریه‌ی از کار افتاده دوباره باد شود و از عود آن جلوگیری شود.

اگر لنفانژیولیومیوماتوز ریوی پیشرفت کند و ناتوان کننده شود، پیوند ریه ممکن است یک گزینه باشد. اگرچه این یک درمان جدی است، اما اکثر افرادی که برای بیماری ریوی LAM تحت پیوند ریه قرار می‌گیرند، عملکرد ریه و کیفیت زندگی بهتری را پس از جراحی به دست می‌آورند.

چه انتظاری از بیماری ریوی LAM می‌توان داشت؟

لنفانژیولیومیوماتوز ریوی پیشرونده است و تاکنون درمانی برای آن وجود ندارد. اکثر زنان مبتلا به LAM کاهش مداوم عملکرد ریه را تجربه می‌کنند و به مرور زمان تنگی نفس در آنها افزایش می‌یابد.

با این حال، تجربه زنان از زندگی با بیماری ریوی LAM بسیار متفاوت است. برخی به سرعت پیشرفت می‌کنند در حالی که برخی دیگر به آرامی: در برخی مطالعات، تقریباً ۹۰٪ از زنان ۱۰ سال پس از تشخیص LAM زنده بودند. با این حال، زنده ماندن تا ۲۰ سال پس از تشخیص نادر است.

محققان در تلاشند تا مشخص کنند که چگونه سلول‌های عضلانی در LAM دچار اختلال می‌شوند. آزمایش‌های بالینی داروهای تجربی برای درمان بیماری ریوی LAM نیز در حال انجام است.