سندرم شکوه صبحگاهی چیست؟

سندرم شکوه صبحگاهی (MGS) یک نقص مادرزادی است که بر عصب چشم تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف بینایی می‌شود. این سندرم به دلیل شباهت ویژگی‌های این نقص به گل شکوه صبحگاهی، به این نام نامگذاری شده است. 

سندرم شکوه صبحگاهی نسبتاً نادر است، زیرا از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر، تنها ۲.۶ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اکثر افراد مبتلا به سندرم شکوه صبحگاهی فقط علائم را در یک چشم تجربه می‌کنند.

سندرم شکوه صبحگاهی چیست؟

سندرم شکوه صبحگاهی، که با نام ناهنجاری دیسک شکوه صبحگاهی (MGDA) نیز شناخته می‌شود، یک نقص مادرزادی عصب بینایی است که بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم با بزرگ شدن و قیفی‌شکل شدن حفره دیسک بینایی، جایی در چشم که عصب بینایی به شبکیه متصل می‌شود، مشخص می‌شود . دیسک بینایی آسیب‌دیده بزرگتر است و مرکز سفیدی دارد که شبیه مردمک سفید است . تعداد رگ‌های خونی در چشم افزایش می‌یابد، از دیسک بزرگ‌شده انحنا پیدا می‌کنند و مانند گلبرگ‌های گل پخش می‌شوند.

اصطلاح سندرم شکوه صبحگاهی اولین بار در سال ۱۹۷۰ توسط دکتر پیتر کیندلر برای توصیف این ناهنجاری ابداع شد. افزایش رگ‌های خونی اطراف دیسک بینایی و عصب بدشکل، شبیه گلبرگ‌های گل شکوه صبحگاهی است. بیشتر موارد گزارش شده از سندرم شکوه صبحگاهی یک طرفه است و فقط یک چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. موارد سندرم شکوه صبحگاهی معمولاً به ژنتیک خانواده ارتباطی ندارد و در زنان شایع‌تر است. 

علائم سندرم شکوه صبحگاهی چیست؟

ناهنجاری دیسک نیلوفری می‌تواند به خودی خود یا با سایر علائم و نشانه‌های مرتبط با چشم و غیرچشم رخ دهد. شایع‌ترین علامت مرتبط با چشم، بینایی ضعیف در چشم مبتلا است. وضوح بینایی می‌تواند از 20/20 تا بسیار ضعیف در 20/200 متغیر باشد که نابینایی قانونی را تشکیل می‌دهد . افراد مبتلا به سندرم نیلوفری اغلب دارای نقص میدان بینایی مانند نقاط کور بزرگ هستند. سایر ناهنجاری‌های مرتبط با چشم شامل داشتن چشم‌های متقاطع ( استرابیسم ) یا تنبلی چشم ( آمبلیوپی ) است. 

اختلالات غیر چشمی ممکن است شامل اختلالات مغزی، از جمله هیپوپلازی شریان‌های مغزی و بیماری مویامویا باشد. هیپوپلازی زمانی رخ می‌دهد که سلول‌ها به طور طبیعی رشد نمی‌کنند و در نتیجه یک عضو یا بخشی از بدن کوچکتر از اندازه طبیعی می‌شود. 

بیماری مویامویا یک اختلال مغزی است که در اثر انسداد شریان‌ها ایجاد می‌شود. نام «مویامویا» که در زبان ژاپنی به معنای «پف دود» است، به رگ‌های ریز و در هم تنیده‌ای اشاره دارد که رگ‌های خونی را مسدود می‌کنند. 

افرادی که علائم آنها کاملاً مربوط به چشم نیست، معمولاً همچنان ناهنجاری‌های فیزیکی مانند سر پهن، پل بینی فرورفته و نقص در قسمت میانی لب فوقانی دارند. 

از دیگر موارد گزارش‌شده‌ی مرتبط با سندرم نیلوفر پیچ می‌توان به سندرم PHACE اشاره کرد. این یک اختلال نادر است که با ناهنجاری‌های مختلفی که با هم رخ می‌دهند و بر بخش‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارند، مشخص می‌شود.

چه چیزی باعث سندرم شکوه صبحگاهی می‌شود؟

به نظر می‌رسد ناهنجاری دیسک نیلوفری ناشی از عدم تشکیل کامل عصب بینایی در هنگام رشد کودک باشد. شدیدترین مشکل، جدا شدن شبکیه ناشی از سندرم نیلوفری است که زمانی رخ می‌دهد که لایه بافتی در پشت چشم از بافت اطراف آن جدا می‌شود. این اتفاق در حدود ۲۶ تا ۳۸ درصد از افراد مبتلا به سندرم نیلوفری رخ می‌دهد. 

سندرم شکوه صبحگاهی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

سندرم شکوه صبحگاهی معمولاً با سایر ناهنجاری‌ها همراه است و معمولاً بر اساس علائم و نشانه‌ها تشخیص داده می‌شود. عوارض مرتبط، تشخیص قطعی را دشوار می‌کند. سندرم شکوه صبحگاهی گاهی اوقات به دلیل شباهت‌ها با کولوبوم عصب بینایی اشتباه گرفته می‌شود . در هر دو مورد، عصب بینایی در طول رشد به طور کامل تشکیل نمی‌شود. 

مطالعات اخیر از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای تشخیص دقیق‌تر سندرم نیلوفر پیچ استفاده کرده‌اند . تصویربرداری MR می‌تواند اطلاعات جامع‌تری در مورد تشکیل چشم در مقایسه با معاینه‌های صرف ارائه دهد. نتایج مطالعات نشان می‌دهد که تصویربرداری ممکن است از چندین جهت، از جمله تشخیص بهتر و کشف سایر عوارض سلامتی، ارزش افزوده ایجاد کند. 

گزینه‌های درمانی سندرم شکوه صبحگاهی چیست؟

درمان انسدادی معمولاً به عنوان یک گزینه درمانی برای افراد مبتلا به سندرم شکوه صبحگاهی استفاده می‌شود. این روش درمانی با پوشاندن چشم سالم و محدود کردن استفاده از آن، به تنظیم مجدد چشم آسیب‌دیده کمک می‌کند. درمان انسدادی به ویژه هنگامی که برای درمان سندرم شکوه صبحگاهی مرتبط با تنبلی چشم استفاده می‌شود، مؤثر است. این موارد نیاز به درمان زودهنگام و پیگیری‌های منظم دارند تا احتمال بهبود بینایی افزایش یابد. 

اثربخشی درمان انسدادی به شدت به سن فرد مبتلا به سندرم نیلوفر پیچ و عوارض مرتبط با آن بستگی دارد. افرادی که فقط یک چشمشان درگیر است یا ناهنجاری‌های ساختاری شدید عصب بینایی دارند، در صورت انجام زودهنگام درمان انسدادی، از مزایای آن بهره‌مند شده‌اند. 

با این حال، سندرم شکوه صبحگاهی معمولاً قابل درمان نیست. علاوه بر بینایی ضعیف، افراد مبتلا به سندرم شکوه صبحگاهی بیشتر احتمال دارد علائمی مانند جداشدگی شبکیه، تنبلی چشم و انحراف چشم را تجربه کنند. جراحی تنظیم مجدد چشم و درمان تنبلی چشم ممکن است به بینایی کمک کند، اما به ندرت شاهد بهبودهای چشمگیر خواهیم بود. 

درمان سندرم نیلوفر پیچ همراه با ناهنجاری‌های مرتبط، نیازمند یک رویکرد میان‌رشته‌ای است زیرا سیستم‌های متعددی از بدن تحت تأثیر قرار می‌گیرند. اغلب اوقات، این رویکرد میان‌رشته‌ای شامل جراحی مغز و اعصاب (جراحی سیستم عصبی)، رادیولوژی مداخله‌ای (روشی برای تشخیص و درمان سرطان‌ها)، گوش و حلق و بینی (مطالعه بیماری‌های گوش و حلق و بینی) و دندانپزشکی می‌شود . 

افرادی که در معاینات معمول به سندرم نیلوفر پیچ مبتلا می‌شوند، می‌توانند تصویربرداری و آزمایش‌های بیشتری دریافت کنند تا مشخص شود که آیا عوارض مرتبطی وجود دارد یا خیر. سپس می‌توان با متخصصان مربوطه مشورت کرد تا بهترین مسیر درمان را تعیین کنند.

خلاصه مطلب

ناهنجاری دیسک صبحگاهی که بیشتر با نام سندرم صبحگاهی شناخته می‌شود، یک نقص مادرزادی است که عصب بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث ضعف بینایی می‌شود. سندرم صبحگاهی ممکن است با ناهنجاری‌هایی همراه باشد که همیشه مرتبط با چشم نیستند. عوارض مرتبط با چشم شامل جدا شدن شبکیه در سندرم صبحگاهی، لوچی چشم یا تنبلی چشم است. موارد غیرچشمی شامل اختلالات مغزی مانند عدم رشد سلول‌های مغزی یا انسداد در مغز ناشی از رگ‌های خونی است. 

تشخیص زودهنگام سندرم شکوه صبحگاهی احتمال بهبود بینایی با درمان را افزایش می‌دهد. درمان انسدادی یک گزینه درمانی رایج برای سندرم شکوه صبحگاهی است. عوارض مرتبط ممکن است نیاز به یک رویکرد بین رشته‌ای برای افزایش اثربخشی درمان داشته باشند.