آنچه در این مطلب خواهید خواند
فیبروز سیستیک چیست؟
فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که شما آن را از والدین خود در بدو تولد دریافت میکنید. این بیماری بر ریهها، لوزالمعده و سایر اندامهای شما تأثیر میگذارد. CF نحوه حرکت کلرید (نمک) را در سلولهای بدن شما تغییر میدهد. این باعث میشود مخاط (که باید نازک و لغزنده باشد) در اندامهای مختلف ضخیم و چسبنده شود.
با گذشت زمان، این مخاط غلیظ در داخل مجاری هوایی شما تجمع مییابد و تنفس را دشوار میکند. این مخاط میکروبها را به دام میاندازد و منجر به عفونت و التهاب میشود. همچنین میتواند باعث آسیب شدید و طولانی مدت به ریهها شود و منجر به نارسایی تنفسی (عدم توانایی در تنفس طبیعی) و مرگ شود.
در پانکراس، مخاط غلیظ ناشی از CF مانع از آزاد شدن آنزیمهای گوارشی هنگام غذا خوردن میشود. این امر منجر به سوء تغذیه و رشد ضعیف میشود. CF همچنین میتواند باعث بیماری کبد، مشکلات تولید مثلی و دیابت مرتبط با فیبروز سیستیک (CFRD) شود.
امروزه، بیش از نیمی از جمعیت CF ۱۸ سال یا بیشتر سن دارند و درمانهای جدید، امید به زندگی را تا دههها افزایش دادهاند.
علائم فیبروز سیستیک
افراد مبتلا به CF میتوانند علائمی داشته باشند که شامل موارد زیر است:
- مدفوع چرب، حجیم و بدبو به طور مکرر
- خس خس سینه یا تنگی نفس
- سرفه مداوم (گاهی اوقات همراه با خلط)
- عفونتهای مکرر ریه
- پولیپ بینی (تودههای سرطانی)
- عفونتهای مکرر سینوسی
- مشکلات باروری، به ویژه در مردان
- مشکل در رشد یا افزایش وزن (یا عدم رشد پس از تولد)
- چماقی شدن (پهن شدن) نوک انگشتان دست و پا، ناشی از کمبود اکسیژن در دستها و پاها
- پوستی که طعم بسیار شوری دارد
- درد شکم، اسهال مزمن یا یبوست
- پانکراتیت (التهاب لوزالمعده)
- تب، که ممکن است شامل تعریق شبانه باشد
- زردی طولانی مدت (زردی پوست و چشم) پس از تولد
- بلوغ دیررس
- درد عضلات و مفاصل
- انسداد روده، به ویژه در نوزادان (ایلئوس مکونیوم)
- افتادگی راستروده
فیبروز سیستیک آتیپیک
همچنین نوعی از CF به نام “فیبروز سیستیک آتیپیک” وجود دارد. این نوع خفیفتر است و ممکن است فقط یک اندام را تحت تأثیر قرار دهد. علائم معمولاً خیلی دیرتر از افراد مبتلا به CF معمولی در زندگی ظاهر میشوند. برخلاف فیبروز سیستیک، هیچ تعریف استانداردی برای فیبروز سیستیک آتیپیک وجود ندارد. علائم CF آتیپیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ذاتالریهای که مدام عود میکند
- بدتر شدن مشکلات تنفسی که ممکن است به عنوان آسم یا بیماری انسدادی مزمن ریوی (COPD) شناخته شوند
- سینوزیت مزمن
- پولیپهای مکرر بینی
- چماقی شدن انگشتان دست و پا
- ایلئوس مکونیوم
- پانکراتیت
- اسهال
- یبوست
- افتادگی راستروده
- کاهش وزن یا افزایش وزن ضعیف
- مشکلات باروری
- دیابت
- کمخونی ناشناخته
- چروک شدن سریع پوست هنگام قرار گرفتن در معرض آب
علل فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک ناشی از تغییر یا جهش در ژنی به نام CFTR (تنظیمکننده هدایت غشایی فیبروز سیستیک) است. پروتئین موجود در این ژن جریان نمک و مایعات را به داخل و خارج از سلولهای شما کنترل میکند. اگر ژن CFTR به درستی کار نکند، مخاط چسبندهای در بدن شما ایجاد میشود.
برای ابتلا به CF، باید کپی جهشیافته ژن را از هر دو والدین خود به ارث ببرید. بیش از ۱۷۰۰ جهش شناختهشده برای ژن CFTR وجود دارد. نود درصد از افراد مبتلا حداقل یک کپی از جهش F508del دارند.
اگر فقط یک نسخه از این ژن را به ارث ببرید، هیچ علامتی نخواهید داشت، اما ناقل بیماری خواهید بود. این بدان معناست که احتمال انتقال آن به فرزندانتان وجود دارد.
میلیونها نفر در سراسر جهان ناقل CF هستند. هر بار که دو ناقل CF بچهدار میشوند، ۲۵٪ (۱ در ۴) احتمال وجود دارد که نوزاد آنها با CF متولد شود.
تشخیص فیبروز سیستیک
تشخیص زودهنگام به معنای درمان زودهنگام و سلامت بهتر در مراحل بعدی زندگی است. در بسیاری از کشورها، نوزادان را با استفاده از یک یا چند مورد از این سه آزمایش، برای فیبروز سیستیک آزمایش میکند:
آزمایش خون. این آزمایش سطح تریپسینوژن ایمونوراکتیو (IRT) را بررسی میکند. افراد مبتلا به CF سطح بالاتری از این ماده را در خون خود دارند. هر کشور حداقل یک آزمایش خون برای غربالگری نوزادان انجام میدهد.
آزمایش DNA. این آزمایش به دنبال جهش در ژن CFTR میگردد.
آزمایش عرق. این آزمایش بدون درد، نمک (کلرید) موجود در عرق شما را اندازهگیری میکند. اگر نتایج شما بالاتر از حد نرمال باشد، نشان دهنده CF است.
تشخیص CF شامل چندین مرحله است. یک ارزیابی کامل باید شامل غربالگری نوزاد، آزمایش کلرید عرق، آزمایش ژنتیکی یا ناقل (DNA) و ارزیابی بالینی در یک مرکز مراقبت معتبر باشد.
بیشتر افراد مبتلا به CF تا سن ۲ سالگی تشخیص داده میشوند. برخی از افرادی که در بدو تولد آزمایش نشدهاند، تا بزرگسالی مبتلا به CF تشخیص داده نمیشوند. اگر علائم CF را دارید، پزشک ممکن است آزمایش DNA یا آزمایش عرق از شما بگیرد.
آزمایش کلرید عرق مطمئنترین روش برای تشخیص CF است.
اگر آزمایش خون نوزاد شما نشان دهنده فیبروز سیستیک باشد اما آزمایش عرق او متوسط (غیرقطعی) باشد، پزشک ممکن است سندرم متابولیک مرتبط با CFTR (CRMS) را برای نوزاد شما تشخیص دهد. چشمانداز فرد مبتلا به CRMS نامشخص است، اما ممکن است خطر ابتلا به مشکلات در مجاری هوایی، سینوسها، سیستم تولید مثل، رودهها یا پانکراس در او بیشتر باشد.
اگر آزمایش عرق یا آزمایش ژنتیک بینتیجه باشد، دو آزمایش دیگر میتوانند به تشخیص CF کمک کنند:
اختلاف پتانسیل بینی (NPD). این آزمایش شامل عبور یک جریان الکتریکی کوچک از پوشش بینی (اپیتلیوم) است. محلولهای مختلفی روی پوشش بینی اعمال شده و جریان الکتریکی اندازهگیری میشود. افراد مبتلا به CF به این آزمایش بسیار متفاوت از افراد بدون CF پاسخ میدهند.
اندازهگیری جریان روده (ICM). این روش شامل بیوپسی بدون درد (آزمایش آزمایشگاهی نمونه بافت) از بافت رکتوم برای آزمایش عملکرد سلولهای CFTR است.
در حالی که آزمایش خون، DNA و عرق رایجترین و قابل اعتمادترین روشها برای تشخیص CF هستند، آزمایشهای اضافی میتوانند به تأیید تشخیص کمک کنند. این آزمایشها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- آزمایش خون برای بررسی عملکرد پانکراس
- عکسبرداری از قفسه سینه برای مشاهده مجاری هوایی ریهها
- آزمایشهای عملکرد ریوی (PFTs)، که آزمایشهای تنفسی هستند که میزان هوای دم و بازدم را اندازهگیری میکنند.
- کشت خلط، که آزمایشهای آزمایشگاهی هستند که عفونتها را در خلط سرفه شده جستجو میکنند.
- آزمایش مدفوع برای بررسی چربی اضافی در مدفوع (مدفوع)، که میتواند مشکلات گوارشی ناشی از CF را نشان دهد.
درمان فیبروز سیستیک
از آنجا که فیبروز سیستیک یک بیماری پیچیده است، مراکز مراقبتی معتبر بنیاد CF برای مدیریت درمان آن رویکردی تیمی اتخاذ میکنند. اعضای تیم شامل متخصص ریه ، درمانگر تنفسی، پرستار، مددکار اجتماعی، متخصص تغذیه و سایر متخصصان CF هستند که مرتباً در معاینات آنها را خواهید دید.
در مرکز هر تیم مراقبت از CF، فرد مبتلا به CF و خانوادهاش قرار دارند. شما مسئول ترکیبی روزانه از داروها و سایر روشهای درمانی برای پاکسازی ریههایتان از مخاط، جلوگیری از عفونتها و تأمین نیازهای تغذیهای بدن خود خواهید بود. درمانها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
داروهای فیبروز سیستیک
پزشک ممکن است داروهایی برای باز کردن مجاری هوایی، رقیق کردن مخاط، پیشگیری یا درمان عفونتها و کمک به بدن در دریافت مواد مغذی از غذا به شما تجویز کند. این داروها عبارتند از:
آنتیبیوتیکها. آنها میتوانند از عفونتهای ریه جلوگیری یا آنها را درمان کنند و به عملکرد بهتر ریههای شما کمک کنند. میتوانید آنها را به صورت قرص، استنشاقی یا نبولایزر یا از طریق تزریق دریافت کنید. همچنین میتوانید آنتیبیوتیکها را به صورت تزریق داخل وریدی، چه در بیمارستان و چه در خانه، دریافت کنید.
داروهای ضدالتهاب. این داروها شامل ایبوپروفن و کورتیکواستروئیدهایی مانند پردنیزون میشوند.
گشادکنندههای برونش. شما این داروها را از طریق یک دستگاه استنشاقی یا نبولایزر که داروی مایع را به غبار تبدیل میکند، به ریههای خود وارد میکنید. گشادکنندههای برونش مجاری هوایی شما را شل کرده و باز میکنند.
رقیقکنندههای مخاط. این داروها با رقیق کردن مخاط و کمک به سرفه کردن و خارج کردن آن از ریهها، به شما کمک میکنند تا مواد چسبناک از مجاری هواییتان خارج شوند. شما این داروها را از طریق یک دستگاه استنشاقی یا نبولایزر که داروی مایع را به غبار تبدیل میکند، به ریههای خود وارد میکنید.
مکملهای آنزیم پانکراس. برای جایگزینی آنزیمهای گوارشی که توسط مخاط غلیظ در پانکراس مسدود شدهاند، این کپسولها را در ابتدای هر وعده غذایی و بیشتر میان وعدهها میبلعید. آنزیمها به شما در هضم غذا و جذب مواد مغذی کمک میکنند. همچنین ممکن است مکملهای مولتی ویتامین برای جبران سطوح پایین ناشی از مشکلات گوارشی تجویز شود.
کاهشدهندههای اسید. افراد مبتلا به CF اغلب دچار رفلاکس اسید میشوند ، یعنی زمانی که اسید معده به مری برمیگردد. قرصهایی مانند مهارکنندههای پمپ پروتون و مسدودکنندههای H2 میتوانند رفلاکس اسید را کاهش داده و به آنزیمهای پانکراس شما کمک کنند تا بهتر عمل کنند.
نرمکنندههای مدفوع. فیبروز سیستیک بر سیستم گوارش تأثیر میگذارد و میتواند باعث یبوست یا جمع شدن مدفوع و در نتیجه انسداد روده شود که میتواند بسیار جدی باشد. یک داروی بدون نسخه به نام پلیاتیلن گلیکول (که با نامهای تجاری MiraLAX، GoLYTELY و سایر برندها فروخته میشود) میتواند از این مشکلات جلوگیری یا آنها را درمان کند.
داروهای خاص برای دیابت مرتبط با فیبروز سیستیک (CFRD) یا بیماری کبد. تیم مراقبت شما ممکن است شامل متخصصانی باشد که در صورت نیاز، داروهایی را برای عوارض CF تجویز و بر آنها نظارت میکنند، مانند انسولین درمانی برای CFRD.
داروهایی که جهش ژنتیکی را هدف قرار میدهند
داروهای خاصی به نام تعدیلکنندههای CFTR نقص اساسی در پروتئین CFTR را هدف قرار میدهند. این داروها میتوانند به عملکرد صحیح پروتئین CFTR کمک کنند، که میتواند مخاط بدن شما را نازک و لغزنده کند. این امر میتواند باعث شود ریههای شما بهتر کار کنند، از شر سرفه خلاص شوید و به شما در افزایش وزن کمک کند.
تعدیلکنندههای CFTR به صورت قرص، معمولاً هر ۱۲ ساعت مصرف میشوند. این داروها فقط در افرادی که جهشهای خاصی در ژن CFTR دارند، از جمله F508del، که ۹۰٪ از افراد مبتلا به CF به آن مبتلا هستند، مؤثر هستند. در حال حاضر، پنج تعدیلکننده CFTR در دسترس است و تعداد بیشتری در حال توسعه هستند:
- Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta)
- ایواکافتور (کالیدکو)
- Lumacaftor/ivacaftor (اورکامبی)
- Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
- Vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor (Alyftrek)
تکنیکهای پاکسازی راه هوایی (ACT)
این موارد میتوانند به شل شدن مخاط غلیظ و چسبنده کمک کنند تا بتوان آن را با سرفه یا نفس نفس زدن از ریههای شما پاک کرد (تکنیکی که متخصص تنفس به شما آموزش میدهد). پاکسازی مجاری هوایی هر روز (معمولاً حداقل دو بار در روز) میتواند به کاهش عفونتهای ریه و بهبود عملکرد ریه کمک کند. میتوانید موارد زیر را امتحان کنید:
فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) یا دق. این شامل ضربه زدن یا کف زدن روی قفسه سینه یا پشت شما برای پاک کردن مخاط از ریههایتان است. شخص دیگری این کار را برای شما انجام میدهد. شما در موقعیتهای مختلفی قرار خواهید گرفت تا جاذبه بتواند به تخلیه مخاط از پنج لوب ریههای شما کمک کند (تخلیه وضعیتی). ممکن است برای پاک کردن مخاط شل شده از بدن خود نیاز به سرفه یا خرخر داشته باشید.
نوسان دیواره قفسه سینه با فرکانس بالا (جلیقه). این شامل پوشیدن یک جلیقه بادی است که به یک دستگاه متصل است. دستگاه با ارتعاش در فرکانس بالا، فیزیوتراپی قفسه سینه را انجام میدهد. جلیقه قفسه سینه را میلرزاند تا مخاط را شل و رقیق کند. در طول مکثها، شما سرفه میکنید یا نفس نفس میزنید تا مخاط را پاک کنید.
فشار بازدمی مثبت (PEP) یا PEP نوسانی. شما از طریق یک دستگاه دستی نفس میکشید که به شما امکان میدهد به طور طبیعی دم بگیرید اما هنگام بازدم مقاومت ایجاد میکند. این کار شما را مجبور میکند که سختتر نفس بکشید، که باعث میشود هوا پشت مخاط در مجاری هوایی شما قرار گیرد و آن را به بیرون حرکت دهد. گاهی اوقات، این دستگاهها باعث ایجاد لرزش (نوسان) میشوند تا به این حرکت کمک کنند. نامهای تجاری این دستگاه شامل Flutter، Acapella و AerobikA است.
تخلیه خودبخودی (AD). برای انجام این کار، شما با سرعتهای مختلف، نفس عمیق یا با صدای بلند بیرون میدهید. این کار مخاط را از مجاری هوایی کوچکتر شما به مجاری هوایی مرکزی منتقل میکند و خروج آن را آسانتر میکند. فیزیوتراپیست CF شما میتواند تکنیک مناسب را به شما آموزش دهد.
تکنیک چرخه فعال تنفس (ACBT). این تکنیک ترکیبی از تکنیکهای مختلف تنفس است که به پاکسازی مخاط از ریهها در سه مرحله کمک میکند. مرحله اول به شما کمک میکند تا مجاری هوایی خود را شل کنید. مرحله دوم به شما کمک میکند تا هوا را پشت مخاط قرار دهید و مخاط را پاکسازی کنید. مرحله سوم به بیرون راندن مخاط از ریههای شما کمک میکند.
توانبخشی ریوی
پزشک شما ممکن است یک برنامه بلندمدت برای بهبود عملکرد ریه و سلامت کلی شما پیشنهاد کند. توانبخشی ریوی ممکن است به صورت سرپایی یا در طول بستری شدن در بیمارستان به دلیل عفونت ریه انجام شود. بسیاری از بخشهای توانبخشی ریوی در ویزیتهای منظم کلینیکی در مراکز مراقبتی معتبر بنیاد CF گنجانده شده است. این موارد عبارتند از:
- تمرینات بدنی
- تکنیکهای تنفس برای کمک به شل شدن مخاط و بهبود تنفس
- مشاوره تغذیه
- مشاوره و پشتیبانی روانشناختی
- آموزش در مورد وضعیت شما
جراحیهای فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک (CF) بسیاری از قسمتهای بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. پزشک شما ممکن است برای درمان برخی از عوارض فیبروز سیستیک، جراحی را توصیه کند. مانند هر جراحی، جراحیهای فیبروز سیستیک نیز خطر عوارضی از جمله عفونتهای بیمارستانی، خونریزی، مشکلات تنفسی و (در جراحیهای پیوند) رد عضو و عفونتها را به همراه دارند. جراحیها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
جراحی بینی و سینوس. این روش میتواند پولیپهای بینی (تودههای) ایجاد شده در بینی که مانع تنفس میشوند را از بین ببرد. جراحی سینوس ممکن است برای درمان سینوزیت مکرر انجام شود.
قرار دادن لوله تغذیه. حتی با استفاده از آنزیمهای پانکراس، CF در هضم و جذب مواد مغذی از غذا اختلال ایجاد میکند. این میتواند افزایش یا حفظ وزن را دشوار کند. یک لوله تغذیه میتواند به رساندن مواد مغذی و کالری اضافی از طریق مکمل مایع تجویز شده توسط تیم مراقبت شما کمک کند. این لوله را میتوان با جراحی در شکم کاشت و مانع از خوردن غذا از طریق دهان نمیشود.
جراحی روده. جراحی میتواند به رفع انسداد روده کمک کند. اگر بخشی از روده به داخل بخش مجاور خود تا خورده باشد (در هم رفتگی روده)، ممکن است نیاز به ترمیم جراحی نیز داشته باشد.
پیوند ریه. اگر عملکرد ریه شما به طور جدی کاهش یافته است، عوارض ریوی تهدید کننده زندگی دارید یا آنتیبیوتیکها برای عفونتهای ریه دیگر مؤثر نیستند، ممکن است کاندید پیوند ریه باشید. اگر فیبروز سیستیک دارید، هر دو ریه باید تعویض شوند (پیوند دو ریه). در ریههای جدید خود فیبروز سیستیک نخواهید داشت. با این حال، سایر عوارض فیبروز سیستیک، مانند عفونتهای سینوسی، دیابت و بیماریهای پانکراس، هنوز هم میتوانند پس از پیوند ریه رخ دهند .
پیوند کبد. برای بیماریهای شدید کبدی مرتبط با CF، مانند سیروز، ممکن است پیوند کبد توصیه شود. در برخی افراد، پیوند کبد ممکن است با پیوند ریه یا پانکراس ترکیب شود.
سایر درمانهای فیبروز سیستیک
درمانهای غیرجراحی برای CF ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اکسیژن درمانی. اگر سطح اکسیژن خون شما کاهش یابد، پزشک ممکن است توصیه کند که برای جلوگیری از فشار خون بالا در ریهها ( فشار خون ریوی )، اکسیژن خالص تنفس کنید.
تهویه غیرتهاجمی. در این روش از ماسک بینی یا دهان برای ایجاد فشار مثبت در مجاری هوایی و ریهها هنگام تنفس استفاده میشود. معمولاً هنگام خواب و اغلب همراه با اکسیژن درمانی استفاده میشود. تهویه غیرتهاجمی میتواند کار تنفس را کاهش داده و به پاکسازی مجاری هوایی کمک کند.
لوله بینی-معدی (NG). لوله NG نوعی گزینه لوله تغذیه موقت است که شامل قرار دادن یک لوله نازک و انعطافپذیر در بینی، گلو و معده شما میشود. لوله NG کمتهاجمیترین نوع لوله تغذیه است زیرا قرار دادن آن نیازی به برش جراحی ندارد. این لوله را میتوان هر شب وارد کرد و صبح برداشت، یا برای چند روز در جای خود باقی گذاشت.
درمانهای تغذیهای برای فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک از بسیاری جهات بر سیستم گوارش تأثیر میگذارد. این بیماری میتواند رشد یا افزایش وزن را دشوارتر کند، باعث یبوست یا انسداد روده شود، باعث رفلاکس اسید (سوزش سر دل) شود، منجر به تغذیه نامناسب و سایر عوارض شود. تیم مراقبت از CF شما رژیم غذایی شما را به همراه هرگونه مکمل یا دارویی که ممکن است برای حمایت از سلامت گوارش خود نیاز داشته باشید، بررسی خواهد کرد. علاوه بر مصرف این مکملها و داروها، ممکن است از شما خواسته شود:
رژیم غذایی پرکالری و پرچرب داشته باشید. تخمین زده میشود که نیاز انرژی (کالری) افراد مبتلا به CF یک و نیم تا دو برابر بیشتر از افراد بدون CF است. از آنجایی که CF جذب چربی را دشوارتر میکند، پزشکان معمولاً توصیه میکنند که 40٪ از کل کالری شما از چربی تأمین شود. افراد مبتلا به CF که داروهای تعدیلکننده CFTR مصرف میکنند، معمولاً به کالری بالاتر نیاز ندارند، زیرا این داروها به عملکرد صحیح ژن CF کمک میکنند. اما برای جذب دارو، آنها باید داروها را با یک میان وعده پرچرب مصرف کنند.
رژیم غذایی پرنمک داشته باشید. نمک به شما کمک میکند تعادل مناسب مایعات (آب) را در بدن خود حفظ کنید. همچنین به انقباض عضلات کمک میکند. عدم دریافت نمک کافی میتواند در رشد اختلال ایجاد کند، اشتها را کاهش دهد و باعث مشکلاتی مانند درد معده، ضعف، گرفتگی عضلات، حالت تهوع و سردرد شود. افراد مبتلا به CF مقدار زیادی نمک را از طریق عرق از دست میدهند، بنابراین خوردن غذاهای شورتر، به خصوص در هوای گرم و مرطوب یا بعد از ورزش، بسیار مهم است.
عوارض فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک میتواند باعث ایجاد تعدادی از مشکلات تنفسی شود. این عوارض علاوه بر کاهش عملکرد ریه، شامل موارد زیر است:
برونشکتازی. عفونتها و التهاب مکرر ریه به تدریج دیوارههای مجاری هوایی را ضعیف میکند. این میتواند باعث گشاد شدن، افتادگی و زخم شدن آنها شود. این وضعیت برونشکتازی نامیده میشود که در نهایت میتواند منجر به نارسایی تنفسی شود.
خلط خونی (هموپتزی). اگر برونشکتازی (آسیب مجاری هوایی) در نزدیکی رگهای خونی ریهها رخ دهد و شما عفونت داشته باشید، میتواند منجر به سرفه خونی ( هموپتزی ) شود. اگرچه معمولاً فقط مقدار کمی خون را شامل میشود، اما میتواند تهدید کننده زندگی باشد.
پنوموتوراکس. اگر هوا به فضایی که ریهها را از دیواره قفسه سینه جدا میکند، نشت کند، میتواند باعث فروپاشی بخشی یا تمام ریه شود. این حالت پنوموتوراکس نامیده میشود و بیشتر در بزرگسالان مبتلا به CF رخ میدهد. پنوموتوراکس اغلب مانند احساس حباب زدن احساس میشود و میتواند باعث درد ناگهانی قفسه سینه و تنگی نفس شود.
عفونتهای مزمن. مخاط غلیظ در ریهها و سینوسها، محیط ایدهآلی برای رشد باکتریها و قارچها ایجاد میکند. افراد مبتلا به CF اغلب ممکن است دچار عفونتهای ریوی، برونشیت یا ذاتالریه شوند. ممکن است به باکتریهایی آلوده شوید که در برابر آنتیبیوتیکها مقاوم هستند و درمان آنها دشوار است.
تشدید حاد بیماری. افراد مبتلا به CF ممکن است علائم تنفسی خود مانند سرفه با خلط بیشتر و تنگی نفس را بدتر کنند. این حالت تشدید حاد بیماری نامیده میشود و نیاز به درمان با آنتیبیوتیک، چه در بیمارستان و چه در خانه، دارد. کاهش وزن و کاهش انرژی در طول تشدید بیماری شایع است.
نارسایی تنفسی. نارسایی تنفسی شایعترین علت مرگ ناشی از CF است. با گذشت زمان، این بیماری میتواند به بافت ریه آنقدر آسیب برساند که دیگر کار نکند. عملکرد ریه به تدریج بدتر میشود تا زمانی که این وضعیت تهدیدکننده زندگی شود. اگر عملکرد ریه شما تا حد خاصی کاهش یابد، تیم مراقبت از CF شما ممکن است در مورد احتمال جراحی پیوند ریه با شما صحبت کند، که میتواند نجاتبخش باشد.
ریهها تنها بخشی از بدن نیستند که در اثر بیماری CF آسیب میبینند. CF همچنین بر اندامهای زیر تأثیر میگذارد:
لوزالمعده. مخاط غلیظ ناشی از فیبروز سیستیک، مجاری لوزالمعده شما را مسدود میکند. این امر مانع از رسیدن پروتئینهایی میشود که غذای شما را تجزیه میکنند، به نام آنزیمهای گوارشی، به روده شما میرسند. در نتیجه، بدن شما برای دریافت مواد مغذی مورد نیاز خود با مشکل مواجه میشود. با گذشت زمان، این امر میتواند منجر به دیابت مرتبط با فیبروز سیستیک نیز شود.
کبد. اگر لولههایی که صفرا را خارج میکنند مسدود شوند، کبد شما ملتهب میشود. این میتواند منجر به زخم شدید به نام سیروز شود .
روده کوچک. از آنجا که تجزیه غذاهای پر اسید که از معده شما میآیند میتواند دشوار باشد، پوشش روده کوچک میتواند از بین برود.
روده بزرگ. مایع غلیظ در معده شما میتواند مدفوع شما را بزرگ و دفع آن را دشوارتر کند. این میتواند منجر به انسداد شود. در برخی موارد، روده شما ممکن است مانند آکاردئون شروع به جمع شدن روی خود کند، وضعیتی که به آن درهمرفتگی روده میگویند. افراد مبتلا به CF همچنین پنج تا ده برابر بیشتر از جمعیت عمومی در معرض ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند.
مثانه. سرفه مزمن یا طولانی مدت عضلات مثانه شما را ضعیف میکند. ممکن است در صورت ابتلا به CF دچار بیاختیاری ادرار ناشی از استرس شوید. این بدان معناست که هنگام سرفه، عطسه، خندیدن یا بلند کردن چیزی، کمی ادرار از شما نشت میکند. اگرچه این بیماری در زنان شایعتر است، اما مردان نیز میتوانند به آن مبتلا شوند.
کلیهها. برخی از افراد مبتلا به CF دچار سنگ کلیه میشوند. این خوشههای کوچک و سخت از مواد معدنی میتوانند باعث حالت تهوع، استفراغ و درد شوند. اگر آنها را درمان نکنید، ممکن است به عفونت کلیه مبتلا شوید.
اندامهای تولید مثل. CF بر باروری مردان و زنان تأثیر میگذارد. اکثر مردان (98٪) مبتلا به CF بدون لولههای منی (vas deferens)، لولههایی که اسپرم را به مایع منی منتقل میکنند، متولد میشوند. این امر منجر به ناباروری میشود. زنان مبتلا به CF مخاط دهانه رحم بسیار غلیظی دارند که میتواند بارور کردن تخمک را برای اسپرم دشوارتر کند. تخمکگذاری نامنظم به دلیل تغذیه نامناسب نیز میتواند باعث طولانیتر شدن بارداری شود.
سایر قسمتهای بدن. CF همچنین میتواند منجر به ضعف عضلانی و نازک شدن استخوانها (پوکی استخوان) شود. از آنجا که CF تعادل مواد معدنی موجود در خون شما را بر هم میزند، میتواند باعث فشار خون پایین، خستگی، ضربان قلب سریع و احساس ضعف عمومی نیز شود.
غربالگریهای تکمیلی سلامت برای فیبروز سیستیک
افراد مبتلا به CF در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی بیماریهای دیگر، از جمله دیابت مرتبط با فیبروز س یستیک (CFRD)، سرطان روده بزرگ و پوکی استخوان هستند. تشخیص زودهنگام برای درمان یا مدیریت این بیماریها مهم است. تیم مراقبت از CF شما ممکن است غربالگریهای سلامتی مانند موارد زیر را توصیه کند:
آزمایش تحمل گلوکز خوراکی. دیابت مرتبط با فیبروز سیستیک (CFRD) یکی از شایعترین عوارض CF در بزرگسالان است. اگر CF دارید، احتمالاً هر ساله، از سن 10 سالگی، با آزمایش تحمل گلوکز خوراکی (OGTT) برای CFRD آزمایش خواهید شد. OGTT بهترین راه برای تشخیص CFRD است و معمولاً صبحها پس از 8 ساعت ناشتایی انجام میشود. از شما خواسته میشود که یک “نوشیدنی گلوکز” بنوشید و سپس گلوکز (قند) خون شما در زمانهای مختلف اندازهگیری میشود.
کولونوسکوپی. خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در بزرگسالان مبتلا به فیبروز سیستیک پنج تا ده برابر بیشتر از جمعیت عمومی است و حتی برای افراد مبتلا به CF که پیوند ریه یا سایر اعضای بدن دریافت میکنند، این خطر (20 برابر) بیشتر است. به دلیل این خطر، توصیه میشود افراد مبتلا به CF غربالگری سرطان روده بزرگ را با کولونوسکوپی در سن 40 سالگی (30 سالگی اگر پیوند عضو بدن داشتهاید) آغاز کنند.
اسکن جذب سنجی اشعه ایکس با انرژی دوگانه (DEXA). افراد مبتلا به CF در معرض خطر دو بیماری شایع استخوانی هستند: پوکی استخوان و استئوپنی. این شرایط میتواند استخوانهای شما را ضعیف و شکننده کند. تیم مراقبت از CF شما، رشد شما را از نظر قد و وزن پیگیری میکند، رشد شما را در دوران بلوغ دنبال میکند و سطح ویتامین D خون شما را بررسی میکند. توصیه میشود افراد مبتلا به CF تا سن ۱۸ سالگی اسکن DEXA انجام دهند و هر ۱ تا ۵ سال یکبار آن را تکرار کنند. اسکن DEXA نوعی اشعه ایکس است که ضخامت استخوانهای شما را بررسی میکند.
خلاصه مطلب
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که ریهها، پانکراس و سایر اندامها را تحت تأثیر قرار میدهد. اگرچه CF یک بیماری شدید است که نیاز به مراقبت روزانه دارد، اما روشهای زیادی برای درمان آن وجود دارد و در طول سالها پیشرفت زیادی در این درمانها حاصل شده است. افرادی که اکنون به CF مبتلا هستند میتوانند انتظار داشته باشند که زندگی بسیار طولانیتری نسبت به افرادی که در گذشته به آن مبتلا بودهاند، داشته باشند.
سوالات متداول در مورد فیبروز سیستیک
امید به زندگی فرد مبتلا به فیبروز سیستیک چقدر است؟
افراد مبتلا به فیبروز سیستیک همچنان زندگی طولانیتر و سالمتری دارند. فهرست بیماران بنیاد فیبروز سیستیک، دادههایی را از بیمارانی که در مراکز مراقبتی معتبر بنیاد فیبروز سیستیک تحت مراقبتهای مربوط به فیبروز سیستیک قرار دارند و موافقت کردهاند که اطلاعات سلامت خود را به اشتراک بگذارند، جمعآوری میکند. بر اساس دادههای فهرست ۲۰۲۲، پیشبینی میشود که امید به زندگی افراد مبتلا به فیبروز سیستیک که بین سالهای ۲۰۲۰ تا ۲۰۲۴ متولد شدهاند، ۵۶ سال باشد. دادههای فهرست ۲۰۲۴ نشان میدهد که پیشبینی میشود نیمی از نوزادان متولد شده در سال ۲۰۲۱ تا ۶۵ سال یا بیشتر عمر کنند. مطالعهای بر اساس آزمایشات بالینی افراد مبتلا به فیبروز سیستیک که داروی تعدیلکننده CFTR ترکیبی جدیدتر را مصرف میکنند، طول عمر احتمالی بیش از ۷۱ سال را پیشبینی کرد.
آیا افراد مبتلا به فیبروز سیستیک میتوانند زندگی عادی داشته باشند؟
اکثر افراد مبتلا به CF زندگی روزمره عادی دارند، با این حال با چالش مصرف داروهای روزانه، درمانهای پاکسازی راه هوایی و سایر درمانها و داروها مواجه هستند. کودکان مبتلا به CF به مدرسه میروند، دوستانی دارند، از سرگرمیها لذت میبرند و میتوانند ورزش کنند. بسیاری از آنها به دانشگاه میروند، ازدواج میکنند و خانواده تشکیل میدهند.
اگر فیبروز سیستیک را درمان نکنید چه اتفاقی میافتد؟
افراد مبتلا به CF مخاط غلیظ و چسبندهای دارند که مجاری هوایی ریههای آنها را مسدود میکند و تنفس را برای آنها دشوار میکند و آنها را بیشتر مستعد ابتلا به عفونت میکند. درمانهای CF شامل داروهایی برای رقیق کردن مخاط و مبارزه با عفونتها و روشهای درمانی برای پاک کردن مخاط از مجاری هوایی است. CF همچنین بر هضم غذا تأثیر میگذارد و جذب مواد مغذی از غذا را دشوارتر میکند. داروهایی برای کمک به این امر وجود دارد.
اگر فرد مبتلا به CF این علائم را درمان نکند، احتمالاً دچار عفونتهای مکرر ریه، مشکل در تنفس و آسیب طولانی مدت به ریهها خواهد شد. آنها ممکن است به دلیل کمبود مواد مغذی دچار سوء تغذیه شوند و وزن کم کنند که این امر مبارزه با عفونتهای ریوی را نیز دشوارتر میکند. بدون درمان، CF میتواند منجر به نارسایی تنفسی، انسداد روده، نارسایی اندامها و مرگ شود.
از چه سنی میتوان فیبروز سیستیک را تشخیص داد؟
در بسیاری از کشورها، نوزادان را از نظر فیبروز سیستیک آزمایش میکند. غربالگری نوزادان در چند روز اول زندگی نوزاد و با استفاده از تنها چند قطره خون از پاشنه پا انجام میشود. اگرچه اکثر افراد تا سن ۲ سالگی مبتلا به CF تشخیص داده میشوند، اما برخی از آنها در بزرگسالی تشخیص داده میشوند.
