آنچه در اینم
سندرم بارتر (Bartter syndrome) گروهی از اختلالات نادر و مشابه است که کلیه‌ها را درگیر می‌کنند. این بیماری منشأ ژنتیکی دارد؛ به این معنا که در اثر تغییر یا اختلال در یک ژن ایجاد می‌شود.
در افراد مبتلا به این بیماری، مقادیر بیش‌ازحد نمک و کلسیم از طریق ادرار از بدن دفع می‌شود. این اختلال همچنین ممکن است باعث کاهش پتاسیم خون و افزایش اسیدیته خون شود. برهم خوردن تعادل این مواد می‌تواند مشکلات سلامتی متعددی ایجاد کند.
سندرم بارتر دو شکل اصلی دارد. شکل پیش از تولد یا جنینی (Antenatal Bartter syndrome) از دوران بارداری آغاز می‌شود و ممکن است بسیار شدید و حتی تهدیدکننده زندگی باشد. در این موارد، رشد جنین در داخل رحم ممکن است به‌خوبی پیش نرود یا نوزاد زودتر از موعد متولد شود.
شکل دیگر، سندرم بارتر کلاسیک (Classic Bartter syndrome) نام دارد. این شکل معمولاً در اوایل دوران کودکی بروز می‌کند و در مقایسه با شکل پیش از تولد شدت کمتری دارد؛ بااین‌حال، ممکن است بر رشد کودک تأثیر بگذارد و موجب تأخیر در تکامل او شود.
سندرم گیتلمن (Gitelman syndrome) نیز در این مقاله به‌عنوان یکی از انواع سندرم بارتر معرفی شده است. این اختلال معمولاً در سنین بالاتر، اغلب از حدود ۶ سالگی تا بزرگسالی، بروز می‌کند.
علائم سندرم بارتر
علائم این بیماری در افراد مختلف متفاوت است؛ حتی ممکن است دو فرد مبتلا به یک نوع از بیماری، نشانه‌های متفاوتی داشته باشند. برخی از علائم شایع عبارت‌اند از:
- یبوست
- تکرر ادرار
- احساس ناخوشی و کسالت عمومی
- ضعف و گرفتگی عضلات
- تمایل شدید به مصرف نمک
- تشنگی شدید
- کندی رشد و تکامل در مقایسه با حد انتظار برای سن
علائم شکل پیش از تولد
گاهی می‌توان سندرم بارتر پیش از تولد تشخیص داد. برای مثال، وجود نشانه‌هایی از اختلال عملکرد کلیه‌های جنین یا تجمع بیش‌ازحد مایع آمنیوتیک در اطراف جنین ممکن است پزشک را به این بیماری مشکوک کند.
نوزادان مبتلا به این شکل از بیماری ممکن است ادرار بسیار زیادی تولید کنند و علائم زیر را نشان دهند:
- تب بسیار بالا که می‌تواند خطرناک باشد
- کم‌آبی بدن
- استفراغ و اسهال
- ویژگی‌های ظاهری غیرمعمول صورت، مانند صورت مثلثی‌شکل، پیشانی بزرگ و گوش‌های بزرگ و نوک‌تیز
- اختلال در رشد طبیعی
- ناشنوایی مادرزادی
علل و عوامل خطر سندرم بارتر
ژن‌ها حاوی دستورالعمل‌هایی هستند که به عملکرد طبیعی بدن کمک می‌کنند. بیماری‌های ژنتیکی ممکن است در اثر ایجاد تغییر در یک ژن، که به آن جهش ژنتیکی گفته می‌شود، به وجود آیند.
حداقل پنج ژن با سندرم بارتر ارتباط دارند. این ژن‌ها نقش مهمی در عملکرد کلیه‌ها، به‌ویژه در بازجذب نمک، ایفا می‌کنند. دفع بیش‌ازحد نمک از طریق ادرار که از آن با عنوان «اتلاف نمک» یاد می‌شود، می‌تواند بازجذب مواد دیگر، از جمله پتاسیم و کلسیم، را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
برهم خوردن تعادل این مواد می‌تواند پیامدهای مهمی داشته باشد:
- از دست رفتن بیش‌ازحد نمک: می‌تواند موجب کم‌آبی بدن، یبوست و تکرر ادرار شود.
- از دست رفتن بیش‌ازحد کلسیم: ممکن است باعث ضعیف شدن استخوان‌ها و افزایش خطر تشکیل مکرر سنگ کلیه شود.
- کاهش پتاسیم خون: می‌تواند ضعف عضلانی، گرفتگی عضلات و خستگی ایجاد کند.
انواع سندرم بارتر
سندرم بارتر علاوه بر تقسیم‌بندی کلی به شکل پیش از تولد و شکل کلاسیک، بر اساس ژن درگیر به پنج نوع ژنتیکی اصلی تقسیم می‌شود.
انواع ۱، ۲ و ۴ معمولاً در گروه سندرم بارتر پیش از تولد قرار می‌گیرند. در نوع ۴ ممکن است کم‌شنوایی یا ناشنوایی حسی‌عصبی نیز وجود داشته باشد؛ به همین دلیل، این نوع را اغلب «سندرم بارتر پیش از تولد همراه با ناشنوایی حسی‌عصبی» می‌نامند.
انواع ۳ و ۵ معمولاً در سنین بالاتر کودکی بروز می‌کنند و علائم خفیف‌تری دارند؛ ازاین‌رو، در این مقاله در گروه شکل کلاسیک قرار گرفته‌اند. نوع ۳ در برخی بیماران ممکن است از نظر تظاهرات بالینی به سندرم گیتلمن شباهت داشته باشد.
سندرم بارتر چگونه تشخیص داده می‌شود؟
در کودکان دارای علائم شکل کلاسیک سندرم بارتر، پزشک علاوه بر معاینه کامل، آزمایش‌های خون و ادرار را درخواست می‌کند.
مطالب بیشتری برای شما داریم
موضوع موردنظر خود را انتخاب کنید و به مجموعه‌ای از مطالب پزشکی و سلامت دسترسی داشته باشید.
شکل پیش از تولد این بیماری را می‌توان در دوران بارداری و با بررسی مایع آمنیوتیک تشخیص داد.
آزمایش ژنتیک نیز ممکن است برای تأیید تشخیص انجام شود. در این روش، پزشک نمونه خون و در صورت لزوم نمونه کوچکی از بافت را جمع‌آوری می‌کند تا متخصص آزمایشگاه ژنتیک بتواند تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری را بررسی کند.
درمان سندرم بارتر
پس از تشخیص بیماری در کودک، مراقبت از او ممکن است به همکاری گروهی از متخصصان نیاز داشته باشد؛ از جمله متخصصان کودکان، متخصصان بیماری‌های کلیه و مددکاران اجتماعی.
هدف اصلی درمان، حفظ تعادل مایعات و الکترولیت‌های بدن و کنترل علائم بیماری است. برحسب شرایط هر بیمار، ممکن است یک یا چند مورد از روش‌های زیر توصیه شود:
- ایندومتاسین (Indomethacin): دارویی ضدالتهاب که می‌تواند با کاهش تولید ادرار، به کنترل پرادراری کمک کند.
- داروهای مدر نگه‌دارنده پتاسیم: داروهایی که به حفظ پتاسیم در بدن کمک می‌کنند.
- مهارکننده‌های سیستم رنین ـ آنژیوتانسین ـ آلدوسترون (RAAS): داروهایی که ممکن است به کاهش دفع پتاسیم کمک کنند.
- مکمل‌های کلسیم، پتاسیم یا منیزیم: ممکن است هر یک از این مکمل‌ها به‌تنهایی یا در ترکیب با یکدیگر تجویز شوند.
- رژیم غذایی حاوی مقادیر مناسب نمک و پتاسیم و دریافت کافی آب: برای جبران بخشی از مواد از دست‌رفته و حفظ تعادل مایعات بدن.
- تزریق مایعات به داخل ورید: در نوزادان مبتلا به شکل‌های شدید بیماری ممکن است ضروری باشد.
در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری ژنتیکی وجود ندارد؛ بنابراین، افراد مبتلا معمولاً به مصرف طولانی‌مدت و در بسیاری از موارد مادام‌العمر داروها یا مکمل‌های موردنیاز خود نیاز دارند.
نکات کلیدی
سندرم بارتر یک بیماری ژنتیکی نادر است که کلیه‌ها را درگیر می‌کند و باعث دفع بیش‌ازحد نمک و کلسیم از طریق ادرار می‌شود.
این بیماری دو شکل اصلی دارد: شکل پیش از تولد که ممکن است شدید و تهدیدکننده زندگی باشد، و شکل کلاسیک که معمولاً در دوران کودکی آغاز می‌شود و اگرچه اغلب خفیف‌تر است، همچنان می‌تواند رشد و تکامل کودک را تحت تأثیر قرار دهد.
علائم بیماری در افراد مختلف متفاوت است، اما ممکن است شامل تکرر ادرار، ضعف عضلانی و تشنگی شدید باشد.
اگرچه درمان قطعی برای سندرم بارتر وجود ندارد، با درمان مناسب می‌توان علائم را کنترل کرد و به حفظ تعادل مایعات و الکترولیت‌های بدن کمک کرد.
پرسش‌های متداول درباره سندرم بارتر
۱. امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم بارتر چقدر است؟
اگر سندرم بارتر به‌موقع تشخیص داده نشود و درمان مناسب صورت نگیرد، ممکن است تهدیدکننده زندگی باشد. با تشخیص و درمان مناسب، بسیاری از مبتلایان می‌توانند زندگی طبیعی یا نزدیک به طبیعی داشته باشند. بااین‌حال، بیماری ممکن است عوارضی مانند اختلال رشد و مشکلات کلیوی ایجاد کند.
۲. معیارهای تشخیص سندرم بارتر چیست؟
از ویژگی‌های مطرح‌کننده این بیماری می‌توان به تکرر ادرار، کم‌آبی بدن، اختلال رشد و عدم افزایش وزن متناسب با سن اشاره کرد. افزایش دفع کلسیم از طریق ادرار و تجمع کلسیم در کلیه‌ها نیز در برخی انواع بیماری مشاهده می‌شود.
۳. ویژگی‌های ظاهری صورت در افراد مبتلا به سندرم بارتر چیست؟
در برخی بیماران ممکن است پیشانی بزرگ، فاصله زیاد میان چشم‌ها و گوش‌های برجسته دیده شود. افتادگی گوشه‌های دهان و ناشنوایی حسی‌عصبی نیز در برخی از مبتلایان گزارش شده است.
۴. آیا سندرم بارتر خودبه‌خود برطرف می‌شود؟
خیر. سندرم بارتر یک بیماری ژنتیکی است و درمانی که آن را به‌طور کامل برطرف کند وجود ندارد؛ بااین‌حال، این بیماری قابل‌کنترل است و درمان مناسب می‌تواند به مدیریت علائم و پیشگیری از برخی عوارض کمک کند.
۵. چگونه می‌توان سندرم بارتر را بررسی کرد؟
ارزیابی بیمار شامل معاینه بالینی و آزمایش خون و ادرار برای بررسی سطح الکترولیت‌ها و سایر شاخص‌های مرتبط است. آزمایش ژنتیک نیز می‌تواند برای شناسایی تغییرات ژنی مسئول بیماری و تأیید تشخیص مورد استفاده قرار گیرد.
