رتینیت پیگمنتوزا: علائم، علل و درمان

رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

رتینیت پیگمنتوزا (RP) اصطلاحی برای گروهی از بیماری‌های چشمی است که می‌توانند منجر به از دست دادن بینایی شوند. وجه مشترک آنها تغییرات خاصی است که پزشک هنگام نگاه کردن به شبکیه شما می‌بیند – مجموعه‌ای از بافت‌ها در پشت چشم که نوری را که وارد چشم شما می‌شود به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند که به مغز شما می‌روند. این فرآیند به شما امکان می‌دهد آنچه را که در اطراف شماست ببینید. وقتی به RP مبتلا هستید، سلول‌های شبکیه به نام گیرنده‌های نوری آنطور که باید کار نمی‌کنند و با گذشت زمان، بینایی خود را از دست می‌دهید.

این یک اختلال نادر است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. در ایالات متحده، از هر ۳۵۰۰ تا ۴۰۰۰ نفر، تنها ۱ نفر به آن مبتلا است، در حالی که تخمین زده می‌شود ۱۰۰۰۰۰ نفر به RP مبتلا هستند. حدود نیمی از افراد مبتلا به RP، یکی از اعضای خانواده‌شان نیز به این بیماری مبتلا است. گونه‌هایی از تقریباً ۱۰۰ ژن با RP مرتبط شناخته شده‌اند.

شبکیه دو نوع سلول دارد که نور را جمع‌آوری می‌کنند: سلول‌های استوانه‌ای و سلول‌های مخروطی. سلول‌های استوانه‌ای در اطراف حلقه بیرونی شبکیه قرار دارند و در نور کم فعال هستند. اکثر اشکال رتینیت پیگمنتوزا ابتدا سلول‌های استوانه‌ای را تحت تأثیر قرار می‌دهند. دید در شب و توانایی دیدن اطراف – دید محیطی – از بین می‌رود.

سلول‌های مخروطی عمدتاً در مرکز شبکیه شما قرار دارند. آن‌ها به شما کمک می‌کنند رنگ و جزئیات ریز را ببینید. وقتی RP آن‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به آرامی دید مرکزی و توانایی دیدن رنگ را از دست می‌دهید.

علائم رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

رتینیت پیگمنتوزا معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود. اما دقیقاً چه زمانی شروع می‌شود و با چه سرعتی بدتر می‌شود، از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برای برخی افراد، این بیماری به آرامی پیشرفت می‌کند. اما برای برخی دیگر، RP باعث از دست دادن سریع و شدید بینایی می‌شود. RP همچنین می‌تواند با سرعت‌های مختلفی در طول سال‌ها بدتر شود و در نقاط مختلف سرعت بگیرد و کند شود. اکثر افراد مبتلا به RP تا اوایل بزرگسالی بخش زیادی از بینایی خود را از دست می‌دهند. سپس تا سن ۴۰ سالگی، اغلب از نظر قانونی نابینا هستند . اما RP به ندرت باعث از دست دادن کامل بینایی در هر دو چشم می‌شود.

اولین علامت رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

از دست دادن دید در شب معمولاً اولین علامت RP است. دلیلش این است که RP معمولاً ابتدا سلول‌های استوانه‌ای را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این امر باعث می‌شود که چشمان شما برای سازگاری با تاریکی زمان بیشتری صرف کند (که به آن شب کوری می‌گویند ). به عنوان مثال، ممکن است وقتی از نور شدید خورشید به یک سینمای کم‌نور قدم می‌گذارید، متوجه آن شوید. ممکن است در تاریکی به اشیاء برخورد کنید یا نتوانید در شب رانندگی کنید. از آنجا که RP اغلب در دوران کودکی شروع می‌شود، والدین ممکن است متوجه شوند که کودک مبتلا به این بیماری در حرکت در اتاق‌های تاریک یا عادت کردن به بودن در نور کم مشکل دارد.

سایر علائم رتینیت پیگمنتوزا

• از دست دادن تدریجی دید محیطی یکی دیگر از علائم اولیه شایع است. این بدان معناست که شما در دیدن از گوشه چشم خود مشکل دارید.
• دید تونلی، که زمانی اتفاق می‌افتد که دید محیطی خود را از دست داده‌اید و فقط مقداری دید مرکزی باقی مانده است. شما نمی‌توانید اشیاء را بدون چرخاندن سر خود برای نگاه مستقیم به آنها، در کنار ببینید.
• از دست دادن دید مرکزی با پیشرفت بیماری. این می‌تواند منجر به تاری یا از دست دادن بینایی شود. این اتفاق در صورت آسیب دیدن سلول‌های مخروطی رخ می‌دهد. این امر انجام کارهای دقیق را برای شما دشوارتر می‌کند.

علائم بعدی RP ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حساسیت به نور، علامتی که پزشک ممکن است آن را  فتوفوبیا بنامد
• از دست دادن دید رنگی، که به آن دیس‌کروماتوپسی می‌گویند
• احساس نورهای چشمک زن یا چشمک زن، که فتوپسی نامیده می‌شود، و ممکن است  در دیدن رنگ‌ها مشکل داشته باشید . این نادر است، اما گاهی اوقات ابتدا مخروط‌ها می‌میرند.

انواع رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

به طور کلی، دو نوع RP وجود دارد:

RP غیر سندرمی. این نوع RP که RP ایزوله یا ساده نیز نامیده می‌شود، به خودی خود اتفاق می‌افتد و فقط چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. 

رتینیت پیگمنتوزا سندرمی.  این نوع RP با علائم یا شرایطی همراه است که علاوه بر چشم، سایر قسمت‌های بدن را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. شایع‌ترین نوع RP سندرمی، یک بیماری ارثی به نام سندرم آشر است که باعث کاهش شنوایی همراه با RP می‌شود. رتینیت پیگمنتوزا می‌تواند با بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی نادر دیگر، از جمله موارد زیر، رخ دهد:

• سندرم باردت-بیدل
• سندرم آلستروم
• سندرم ژوبرت
• سندرم سنیور-لوکن
• سندرم جون

به طور کلی، RP سندرمی بسیار کمتر از RP غیر سندرمی شایع است، که 4 مورد از 5 مورد RP را تشکیل می‌دهد.

چه چیزی باعث رتینیت پیگمنتوزا می‌شود؟

انواع یا جهش‌ها در نزدیک به ۱۰۰ ژن می‌توانند باعث انواع مختلف رتینیت پیگمنتوزا شوند. والدین می‌توانند ژن‌های مشکل‌ساز را از سه طریق به فرزندان خود منتقل کنند:

رتینیت پیگمنتوزا اتوزومال مغلوب: هر والد یک کپی مشکل‌دار و یک کپی طبیعی از ژن مسئول دارد، اما هیچ علامتی ندارد. کودکی که دو کپی مشکل‌دار از ژن (یکی از هر والد) را به ارث ببرد، به این نوع رتینیت پیگمنتوزا مبتلا خواهد شد. از آنجایی که دو کپی از ژن مشکل‌دار مورد نیاز است، هر کودک در خانواده 25٪ احتمال ابتلا به آن را دارد.

RP اتوزومال غالب: این نوع رتینیت پیگمنتوزا برای ایجاد تنها به یک کپی از ژن مشکل‌ساز نیاز دارد. والدینی که آن ژن را دارند، 50٪ احتمال انتقال آن به هر فرزند را دارند.

RP وابسته به X: مادری که ژن مشکل‌ساز را حمل می‌کند می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. هر یک از آنها 50٪ احتمال ابتلا به آن را دارند. اکثر زنانی که این ژن را حمل می‌کنند هیچ علامتی نخواهند داشت. اما حدود 1 نفر از هر 5 نفر علائم خفیفی خواهد داشت. اکثر مردانی که به آن مبتلا می‌شوند، موارد شدیدتری را تجربه خواهند کرد.

عوامل خطر رتینیت پیگمنتوزا

تنها عامل خطر شناخته شده برای این بیماری، داشتن یک گونه ژنی است که باعث RP می‌شود. اما موارد خاصی ممکن است بر چگونگی بدتر شدن بیماری تأثیر بگذارند، اگرچه تحقیقات بسیار بیشتری برای تأیید نقش موارد زیر در RP مورد نیاز است.

• سن. هر چه علائم در سن پایین‌تری شروع شوند، احتمال بدتر شدن بیماری بیشتر است.
• جنسیت. مردان و افرادی که در بدو تولد پسر به دنیا آمده‌اند (AMAB) ممکن است بیشتر احتمال داشته باشد که بیماری آنها تا نابینایی قانونی بدتر شود.
• سیگار کشیدن. برخی محققان معتقدند سیگار کشیدن ممکن است باعث شود بیماری آرپی سریع‌تر بدتر شود.

چگونه رتینیت پیگمنتوزا تشخیص داده می‌شود؟

یک چشم پزشک می‌تواند به شما بگوید که آیا به رتینیت پیگمنتوزا مبتلا هستید یا خیر. پزشک در مورد علائم شما با شما صحبت خواهد کرد، سابقه پزشکی شما و خانواده‌تان (از جمله سابقه مشکلات چشمی) را بررسی خواهد کرد و از شما معاینه کامل چشم خواهد گرفت تا:

• چشم‌انداز فعلی خود را ارزیابی کنید
• بررسی عملکرد میله‌های چشم شما
• به دنبال هرگونه تغییر در شبکیه خود باشید

آزمایش‌های تشخیص رتینیت پیگمنتوزا

آزمایش‌هایی که چشم پزشک برای تشخیص RP استفاده خواهد کرد عبارتند از:

• افتالموسکوپ. پزشک قطره‌هایی را در چشم شما می‌ریزد تا مردمک چشم شما گشادتر شود و بتواند شبکیه شما را بهتر ببیند. آنها از یک ابزار دستی برای نگاه کردن به پشت چشم شما استفاده می‌کنند. اگر مبتلا به RP باشید، انواع خاصی از لکه‌های تیره روی شبکیه شما وجود خواهد داشت.
• آزمایش میدان دید. شما از طریق یک دستگاه رومیزی به نقطه‌ای در مرکز بینایی خود نگاه خواهید کرد . در حالی که به آن نقطه خیره می‌شوید، اشیاء یا نورهایی در کنار ظاهر می‌شوند. وقتی آنها را می‌بینید، دکمه‌ای را فشار می‌دهید و دستگاه نقشه‌ای از فاصله‌ای که می‌توانید در کنار ببینید، ایجاد می‌کند. این آزمایش به ارزیابی دید محیطی شما کمک می‌کند.
• الکترورتینوگرام. چشم پزشک یک لایه نازک از فویل طلا یا یک لنز تماسی مخصوص روی چشم شما قرار می‌دهد. سپس نحوه واکنش شبکیه شما به جرقه‌های نور را اندازه‌گیری می‌کند.
• اسکن توموگرافی انسجام نوری. در این آزمایش غیرتهاجمی، چشم خود را روی یک هدف متمرکز می‌کنید در حالی که پزشک از پشت چشم شما عکس می‌گیرد. این کار برای اندازه‌گیری ضخامت شبکیه و ارزیابی یکپارچگی آن انجام می‌شود.
• آزمایش اتوفلورسانس فوندوس. این آزمایش تصویربرداری غیرتهاجمی با استفاده از نور آبی از شبکیه شما عکس می‌گیرد تا میزان سلامت آن بررسی شود.
• آزمایش ژنتیک. شما یک نمونه DNA ارسال خواهید کرد تا مشخص شود به کدام نوع RP مبتلا هستید، که ممکن است به شما بگوید بیماری در طول زمان چگونه پیشرفت خواهد کرد.

اگر به رتینیت پیگمنتوزا مبتلا شده‌اید، سایر اعضای خانواده نیز می‌توانند از آزمایش ژنتیک بهره‌مند شوند. اما ابتدا باید با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنند تا از مزایا و خطرات غربالگری مطلع شوند. 

نکاتی که باید هنگام تشخیص اولیه بدانید

باید بدانید که RP یک بیماری پیشرونده است که با گذشت زمان بدتر می‌شود. به همین دلیل، باید یک چشم پزشک متخصص در RP پیدا کنید. چنین پزشکانی که به عنوان متخصصان شبکیه شناخته می‌شوند، می‌توانند به شما در درک بیماری‌تان، مدیریت عوارض آن، پیگیری پیشرفت آن با آزمایش‌های خاص چشم کمک کنند و شما را به آزمایش‌های بالینی که به دنبال درمان‌های امیدوارکننده هستند، ارجاع دهند.

همچنین باید بدانید که RP یک بیماری ژنتیکی است که در خانواده‌ها ارثی است. اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، بهتر است در مورد RP با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.

ارتباط با افراد دیگری که به RP یا بیماری دیگری که باعث از دست دادن بینایی می‌شود، مبتلا هستند، می‌تواند مفید باشد. پزشک شما می‌تواند سازمان‌هایی را که دارای جوامع فعال هستند، پیشنهاد دهد.

چگونه با تشخیص ناگهانی بیماری مقابله کنیم

فهمیدن اینکه ممکن است بینایی خود را از دست بدهید می‌تواند ترسناک باشد و می‌تواند منجر به غم و اندوه و افسردگی شود، چیزی شبیه به آنچه پس از مرگ یکی از عزیزان تجربه می‌کنید. روش‌های سالم برای کنار آمدن با این شرایط می‌تواند مفید باشد.

• صحبت با یک درمانگر آموزش دیده در مشاوره سوگ را در نظر بگیرید.
• در مورد وضعیت خود با دوستان و خانواده صادق باشید.
• با دیگران که با مشکل بینایی مواجه هستند، ارتباط برقرار کنید.
• برای کاهش غم و اندوه و اضطراب خود، مدیتیشن و ذهن آگاهی را امتحان کنید.
• در کلاس‌های تنظیم سبک زندگی شرکت کنید تا یاد بگیرید چگونه زندگی روزمره خود را با کاهش بینایی‌تان تطبیق دهید.
• به تهیه یک حیوان کمکی، مانند سگ، هم برای کمک به شما در رفت و آمد و هم برای همراهی فکر کنید.

تیم مراقبت از وضعیت شما

پس از تشخیص RP، از متخصصان مراقبت‌های بهداشتی مختلفی مراقبت خواهید شد. تیم شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

متخصص چشم/شبکیه. چشم‌پزشک، پزشکی است که بیماری‌های چشم را درمان می‌کند. متخصص شبکیه، چشم‌پزشکی است که آموزش پیشرفته‌ای در زمینه بیماری‌ها و جراحی شبکیه و زجاجیه چشم، بین عدسی چشم و شبکیه، دیده است.

مشاور ژنتیک.  مشاور ژنتیک شما که به طور ویژه در ژنتیک پزشکی آموزش دیده است، به شما کمک می‌کند تا بفهمید ژن‌ها چگونه بر RP تأثیر می‌گذارند و همچنین شما و خانواده‌تان را در فرآیند آزمایش ژنتیک – مزایا، خطرات و محدودیت‌های آن – راهنمایی می‌کند.

کاردرمانگر (OT).  کاردرمانگر شما به شما کمک می‌کند تا با پیشرفت RP و بدتر شدن بینایی‌تان، روش‌های جدیدی برای انجام ایمن کارهای روزمره بیاموزید. کاردرمانگر شما به شما آموزش می‌دهد که از وسایل کمکی بینایی و فناوری‌های کمکی استفاده کنید و همچنین مهارت‌های بصری جدیدی را به شما می‌آموزد، از جمله مهارت‌هایی که می‌توانند به جبران از دست دادن دید محیطی کمک کنند.

متخصص جهت‌یابی و تحرک (O&M). یک متخصص O&M مهارت‌های لازم برای قرار گرفتن در هر محیطی را به شما آموزش می‌دهد. او همچنین به شما یاد می‌دهد که چگونه با خیال راحت در آن محیط حرکت کنید. شما از متخصص خود یاد خواهید گرفت که چگونه از عصا استفاده کنید، از خیابان عبور کنید، از وسایل حمل و نقل عمومی استفاده کنید و سایر مهارت‌های لازم برای رفت و آمد و جابجایی را بیاموزید.

معلم توانبخشی/متخصص توانبخشی بینایی.  این متخصصان به شما کمک می‌کنند مهارت‌هایی را بیاموزید که به شما امکان می‌دهد مستقل زندگی و کار کنید. آنها به شما می‌آموزند که چگونه از بینایی فعلی خود به بهترین شکل برای بهبود کیفیت زندگی خود استفاده کنید.

مددکار اجتماعی.  این متخصصان مشاوره کوتاه‌مدتی را برای رفع مشکلات عاطفی ناشی از فقدان بینایی، که می‌تواند شامل افسردگی، اضطراب، غم، ناامیدی و خشم باشد، ارائه می‌دهند. این می‌تواند به شما کمک کند تا بهتر با فقدان بینایی خود کنار بیایید. مددکار اجتماعی شما همچنین به شما کمک می‌کند تا از مزایا، منابع و خدمات موجود برای خود استفاده کنید.

درمان رتینیت پیگمنتوزا

هیچ درمانی برای رتینیت پیگمنتوزا وجود ندارد، اما پزشکان سخت در تلاشند تا درمان‌های جدیدی پیدا کنند. چند گزینه ممکن است روند کاهش بینایی شما را کند کرده و حتی ممکن است مقداری از بینایی را بازیابی کنند.

داروهای رتینیت پیگمنتوزا

• Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna).  این ژن درمانی بینایی را در افراد مبتلا به RP ناشی از نقص در ژن RPE65 بهبود می‌بخشد. این دارو برای RP ناشی از نقص در ژن‌های دیگر مؤثر نیست. این درمان از طریق تزریق به هر چشم انجام می‌شود. شما فقط به یک تزریق برای هر چشم نیاز خواهید داشت.
• استازولامید. در مراحل بعدی، ناحیه کوچکی در مرکز شبکیه شما می‌تواند متورم شود. به این حالت ادم ماکولا گفته می‌شود و می‌تواند بینایی شما را کاهش دهد. این  دارو می‌تواند تورم را کاهش داده و بینایی شما را بهبود بخشد.

جراحی برای رتینیت پیگمنتوزا

• جراحی آب مروارید.  آب مروارید که عدسی چشم شما را کدر کرده و بینایی را محدود می‌کند، می‌تواند در RP ایجاد شود. شما می‌توانید از جراحی برای برداشتن آب مروارید بهره‌مند شوید.
• ایمپلنت‌های شبکیه. سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) یک شبکیه مصنوعی به نام Argus II را برای RP پیشرفته تأیید کرده است. اما مطالعات در مورد مزایای این دستگاه‌های جراحی کاشته شده، نتایج متفاوتی را نشان داده است. این دستگاه در یک چشم کاشته می‌شود و با عینک‌های مجهز به دوربین جفت می‌شود. تصاویر به پالس‌های الکتریکی تبدیل می‌شوند که به شبکیه ارسال می‌شوند. بسیاری از افراد مورد مطالعه قادر به یافتن چراغ‌ها و پنجره‌ها بودند. برخی توانستند بدانند افراد دیگر در یک اتاق کجا هستند و حدود نیمی از افراد قادر به خواندن حروفی با ارتفاع حدود 9 اینچ بودند.

درمان طبیعی یا جایگزین برای رتینیت پیگمنتوزا

• ویتامین A پالمیتات. برخی تحقیقات نشان داده‌اند که دوزهای بالای این ترکیب ممکن است هر سال حدود ۲٪ روند رتینیت پیگمنتوزا را کند کند. اما تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که ویتامین A هیچ فایده‌ای برای RP ندارد. اگر ویتامین A مصرف می‌کنید، به خاطر داشته باشید که مصرف بیش از حد آن می‌تواند برای کبد شما سمی باشد. به همین دلیل، اگر ویتامین A را به مدت طولانی مصرف می‌کنید، باید به طور منظم عملکرد کبد خود را کنترل کنید. با پزشک خود همکاری نزدیکی داشته باشید و توصیه‌های او را دنبال کنید.
• مکمل‌های دیگر.  اسیدهای چرب امگا ۳ (DHA)، که در روغن ماهی یافت می‌شوند، و اسید تائورورسودئوکسی کولیک (TUDCA) ممکن است روند از دست دادن بینایی را کند کنند. اما تحقیقات بیشتری برای حمایت از استفاده آنها برای RP مورد نیاز است. هر دو به عنوان مکمل‌های بدون نسخه در دسترس هستند.

درمان‌های خانگی برای رتینیت پیگمنتوزا

• عینک آفتابی.  این عینک‌ها باعث می‌شوند چشمان شما نسبت به نور حساسیت کمتری داشته باشند و از چشمان شما در برابر اشعه‌های مضر فرابنفش که ممکن است سرعت از دست دادن بینایی را افزایش دهند، محافظت می‌کنند.
• وسایل کمکی برای کم‌بینایی.  دستگاه‌های زیادی وجود دارند که می‌توانند به شما کمک کنند با بدتر شدن بینایی‌تان، چیزها را بهتر ببینید، از جمله لنزهای تلسکوپی و بزرگنمایی و همچنین دستگاه‌های تطبیقی ​​برای دید در شب. چشم پزشک یا یکی دیگر از اعضای تیم مراقبت شما می‌تواند در انتخاب دستگاه‌های مناسب به شما کمک کند.

پیشرفت رتینیت پیگمنتوزا

بیماری RP با گذشت زمان بدتر می‌شود، اما سرعت و شدت پیشرفت آن متفاوت است و به چندین عامل بستگی دارد:

• نقص ژنی که باعث ایجاد RP شما شده است
• سن شما در زمان تشخیص. هر چه سن شروع علائم کمتر باشد، احتمال پیشرفت بیماری بیشتر است.
• جنسیت شما. RP در مردان و افرادی که در بدو تولد مذکر (AMAB) نامیده می‌شوند، ممکن است بیشتر به نابینایی قانونی منجر شود.

برخی از محققان این بیماری را به مراحلی تقسیم می‌کنند.

مرحله اولیه

این بیماری معمولاً با از دست دادن دید در شب در دوران کودکی شروع می‌شود. 

مرحله میانی

افراد مبتلا به RP شروع به از دست دادن دید محیطی یا توانایی دیدن از گوشه چشم خود می‌کنند. همچنین ممکن است در تشخیص رنگ‌های کم‌رنگ از یکدیگر مشکل داشته باشند و به نور حساس شوند.

مرحله آخر

در نهایت، آنها احتمالاً تمام دید محیطی خود را از دست می‌دهند و فقط دید مرکزی برایشان باقی می‌ماند، وضعیتی که به آن دید تونلی می‌گویند. این معمولاً به آرامی اتفاق می‌افتد. آنها ممکن است نسبت به نور بسیار حساس‌تر شوند. بسیاری از افراد مبتلا به RP در دهه ۴۰ و ۵۰ زندگی خود دید مرکزی خوبی دارند و اکثر آنها تمام بینایی خود را از دست نمی‌دهند.

در برخی موارد، RP عمدتاً سلول‌های مخروطی چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این امر باعث از بین رفتن دید مرکزی و توانایی تشخیص رنگ‌ها از هم در اوایل دوره بیماری می‌شود.

عوارض رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

با پیشرفت RP، عوارض زیادی ایجاد می‌شود که بینایی شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این عوارض عبارتند از:

از دست دادن بینایی.  RP باعث از دست دادن تدریجی بینایی می‌شود که معمولاً با دید در شب شروع می‌شود و به دنبال آن دید محیطی و در نهایت دید مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این از دست دادن بینایی در طول سال‌های متمادی رخ می‌دهد.

دید تونلی.  این حالت به دلیل از دست دادن دید محیطی یا توانایی دیدن از گوشه چشم ایجاد می‌شود و فقط دید مرکزی برای شما باقی می‌ماند.

آب مروارید.  این حالت کدر شدن عدسی‌های چشم شماست. این حالت معمولاً در RP رخ می‌دهد. جراحی می‌تواند آب مروارید را از بین ببرد، که ممکن است به شما در بهتر دیدن کمک کند.

ادم ماکولا سیستوئید.  این تورم قسمت مرکزی شبکیه است. باعث می‌شود چیزهایی که با دید مرکزی خود می‌بینید تار یا موج‌دار به نظر برسند.

مشکلات بینایی رنگ. با پیشرفت RP، ممکن است توانایی تشخیص رنگ‌ها از هم کاهش یابد، وضعیتی که به آن دیس‌کروماتوپسی می‌گویند. این معمولاً در RP پیشرفته‌تر اتفاق می‌افتد.

کاهش حساسیت کنتراست. حساسیت کنتراست توانایی شما در دیدن خطوط واضح و شفاف اشیاء کوچک و همچنین توانایی تشخیص تفاوت‌های ظریف در سایه‌ها و الگوها است. این توانایی‌ها با پیشرفت RP کاهش می‌یابند. این امر تشخیص اشیاء و متن را از آنچه در پس‌زمینه است، دشوارتر می‌کند.

سایر عوارض احتمالی  عبارتند از:

• حساسیت به نور
• افسردگی و اضطراب
• کاهش کیفیت زندگی
• کاهش توانایی زندگی مستقل
• نزدیک‌بینی (میوپی) و آستیگماتیسم (علت تاری دید)
• گلوکوم (آب سیاه)
• خونریزی زجاجیه یا خونریزی در زجاجیه، ژل بین عدسی و شبکیه شما
• شبکیه جدا شده
• نابینایی کامل، که در RP شایع نیست

زندگی با رتینیت پیگمنتوزا 

این بیماری تا آخر عمر با شما خواهد بود. ارتباط نزدیک با تیم مراقبت شما بسیار مهم است. آنها می‌توانند پیشرفت RP شما را پیگیری کنند. اگر علائم شما بدتر شد یا علائم جدیدی مانند تغییر در بینایی یا درد یا ناراحتی جدید در چشمانتان ایجاد شد، همیشه با پزشک خود تماس بگیرید.

چگونه رتینیت پیگمنتوزا مدیریت می‌شود؟

برای زندگی خوب با RP و سازگاری با تغییرات بینایی خود، کارهای زیادی می‌توانید انجام دهید، از جمله:

• برای محافظت از چشمانتان در برابر نور خورشید، از عینک آفتابی با کیفیت بالا استفاده کنید.
• سیگار نکشید.
• برای شناسایی نوع RP خود، آزمایش ژنتیک انجام دهید. این آزمایش می‌تواند به شما بگوید که بیماری شما چگونه احتمالاً پیشرفت خواهد کرد.
• با تیم مراقبت خود همکاری کنید تا راه‌هایی برای مستقل ماندن تا حد امکان بیاموزید.
• علائم هشدار دهنده افسردگی را بشناسید و در صورت وجود آنها با پزشک خود مشورت کنید.
• از پیشرفت‌های درمانی که ممکن است به شما کمک کند، مطلع باشید.
• استفاده از دستگاه‌های تطبیقی ​​را که به شما کمک می‌کنند تا از بینایی باقی‌مانده خود نهایت استفاده را ببرید، بیاموزید.
• از پزشک خود در مورد شرکت در آزمایش‌های بالینی درمان‌های جدید که ممکن است به شما کمک کند، سوال کنید.
• برای کسب اطلاعات در مورد منابع محلی برای نابینایان، با بخش توانبخشی ایالت خود تماس بگیرید  .

رتینیت پیگمنتوزا و از دست دادن بینایی

احتمالاً از دست دادن بینایی شما تدریجی خواهد بود، اما تیم مراقبت خود را در جریان تغییرات بینایی خود قرار دهید. با یک متخصص کاردرمانی و سایر اعضای تیم مراقبت همکاری کنید که می‌توانند به شما در سازگاری با از دست دادن بینایی و تا حد امکان مستقل ماندن کمک کنند.

رتینیت پیگمنتوزا و سلامت روان

افراد مبتلا به RP نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند، احتمال بیشتری دارد که دچار افسردگی و اضطراب شوند. علائم این مشکلات سلامت روان را بیاموزید و در صورت ابتلا به آنها با پزشک خود صحبت کنید.

پشتیبانی برای رتینیت پیگمنتوزا

سازمان‌های متعددی می‌توانند به افراد مبتلا به RP و خانواده‌هایشان کمک کنند. آن‌ها اطلاعات دقیقی در مورد بیماری، گروه‌های حمایتی و موارد دیگر ارائه می‌دهند. این سازمان‌ها عبارتند از:

• بنیاد  مبارزه با نابینایی
• بنیاد آمریکایی نابینایان
• شبکیه چشم بین المللی
• فدراسیون ملی نابینایان
• فانوس دریایی برای نابینایان

پیش آگهی رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

این بیماری برای همه یکسان نیست، بنابراین هر کسی به طور متفاوتی آن را تجربه خواهد کرد. برای برخی افراد، این بیماری به آرامی پیشرفت می‌کند، در حالی که برخی دیگر ممکن است سریع‌تر بینایی خود را از دست بدهند. سن شما هنگام شروع بیماری و نقص ژنی که باعث آن شده است، نحوه پیشرفت آن را تعیین می‌کند. در حالی که تقریباً همه افراد مبتلا به این بیماری در نهایت از نظر قانونی نابینا می‌شوند، RP معمولاً باعث نابینایی کامل نمی‌شود.

آیا رتینیت پیگمنتوزا قابل درمان است؟

خیر، هیچ درمانی برای RP وجود ندارد. اما تیم مراقبت شما می‌تواند به شما کمک کند تا با این بیماری به خوبی زندگی کنید و عملکرد خوبی داشته باشید.

با رتینیت پیگمنتوزا چه انتظاری باید داشت؟

اگر به بیماری آرپی مبتلا هستید، می‌توانید انتظار داشته باشید که بخش زیادی از توانایی بینایی خود را از دست بدهید. این معمولاً با از دست دادن دید در شب شروع می‌شود و به از دست دادن دید محیطی منجر می‌شود. احتمالاً دید مرکزی شما نیز تحت تأثیر قرار خواهد گرفت، همچنین توانایی شما در تشخیص رنگ‌ها از یکدیگر نیز مختل می‌شود.

خلاصه مطلب

رتینیت پیگمنتوزا بیماری است که به مرور زمان باعث از دست دادن بینایی می‌شود. این بیماری معمولاً به آرامی پیشرفت می‌کند. اکثر افراد مبتلا به RP ممکن است تا حدود ۴۰ سالگی از نظر قانونی نابینا باشند. 

اگرچه هیچ درمانی برای RP وجود ندارد، اما درمان‌های متعدد و پشتیبانی‌های زیادی برای کمک به سازگاری و زندگی خوب با بدتر شدن بینایی در دسترس است.

سوالات متداول در مورد رتینیت پیگمنتوزا

آیا رتینیت پیگمنتوزا ارثی است؟

بله. نقص در تقریباً ۱۰۰ ژن با ابتلا به RP مرتبط دانسته شده است.

آیا درمانی برای رتینیت پیگمنتوزا وجود دارد؟

خیر. درمان بر سازگاری با از دست دادن بینایی با استفاده از دستگاه‌های تطبیقی، توانبخشی و سایر منابعی که تیم مراقبت شما می‌تواند ارائه دهد، تمرکز دارد.

رتینیت پیگمنتوزا با چه سرعتی پیشرفت می‌کند؟

این بستگی به سنی دارد که علائم شما برای اولین بار بروز کرده و ژن مسئول RP شما چیست. با این حال، برای اکثر افراد، این بیماری به آرامی و طی سال‌های متمادی پیشرفت می‌کند.

میانگین طول عمر افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا چقدر است؟

اگر بیماری RP شما فقط چشمانتان را درگیر کند، طول عمر شما تفاوتی با افراد عادی نخواهد داشت. اما اگر RP شما به دلیل بیماری دیگری ایجاد شود، طول عمر شما ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سندرم نادر هورلر معمولاً بیش از 10 سال عمر نمی‌کنند.