سندرم مارفان

سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک بیماری ارثی یا ژنتیکی است که بر بافت همبند بدن شما تأثیر می‌گذارد، بافتی که به تاندون‌ها، غضروف، دریچه‌های قلب، رگ‌های خونی و سایر قسمت‌های حیاتی بدن شما قدرت، پشتیبانی و خاصیت ارتجاعی می‌بخشد.

در افرادی که سندرم مارفان دارند، بافت همبند به دلیل ساختار شیمیایی غیرمعمول، فاقد استحکام است. این سندرم بر موارد زیر تأثیر می‌گذارد:

• استخوان‌ها 
• چشم‌ها
• پوست
• ریه‌ها ​
• سیستم عصبی
• قلب
• رگ‌های خونی

علائم سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی با «بیان متغیر» است. این بدان معناست که علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. همچنین شدت آنها می‌تواند متفاوت باشد و از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر باشد. علائم با افزایش سن بدتر می‌شوند.

ظاهر سندرم مارفان

افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• هیکل بلند و لاغر
• دست‌ها، پاها، انگشتان دست و پا به طور نامتناسبی بلند، همراه با مفاصل انعطاف‌پذیر
• انحنای ستون فقرات ( اسکولیوز )
• سینه‌ای که فرو رفته یا بیرون زده است
• دندان‌های شلوغ
• کف پای صاف
• سوفل قلب
• ترک‌های پوستی

سندرم مارفان و سوفل قلبی

برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است سوفل قلبی داشته باشند. پزشک شما می‌تواند با قرار دادن گوشی پزشکی روی قلب شما، آن را بشنود. این سوفل به دلیل نشت دریچه یا خون در مسیر نادرست قلب هنگام ضربان قلب ایجاد می‌شود. این علامت در سندرم مارفان مربوط به دریچه‌هایی در قلب است که محکم بسته نمی‌شوند. حدود ۶ نفر از هر ۱۰ نفر مبتلا به سندرم مارفان ممکن است این ناهنجاری قلبی را داشته باشند.

سندرم مارفان و اسکولیوز

اسکولیوز انحنای ستون فقرات به یک طرف است به طوری که شکل S یا مارپیچی ایجاد می‌کند. اگر سندرم مارفان دارید، احتمال ابتلا به اسکولیوز در شما ۶ در ۱۰ است. بسیاری از افراد مبتلا به اسکولیوز مرتبط با سندرم مارفان نیازی به درمان ندارند.

پیشرفت سندرم مارفان

برای اکثر افراد، سندرم مارفان با افزایش سن بدتر می‌شود. برای برخی افراد، این اتفاق می‌تواند در اوایل زندگی رخ دهد، به طوری که به سرعت بسیاری از قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برای برخی دیگر، پیشرفت ممکن است کندتر باشد.

علل و عوامل خطر سندرم مارفان

سندرم مارفان ناشی از تغییر در ژنی است که نحوه تولید فیبریلین، بخش اساسی بافت همبند که به استحکام و خاصیت ارتجاعی آن کمک می‌کند، را در بدن کنترل می‌کند.

در بیشتر موارد، سندرم مارفان از یکی از والدین به ارث می‌رسد. این بیماری در مردان و زنان به طور مساوی اتفاق می‌افتد و 50٪ خطر انتقال ژن به فرزندانشان وجود دارد. در حدود 25٪ از افراد مبتلا به این سندرم، ژن بدون دلیل مشخصی تغییر می‌کند.

این بیماری نسبتاً شایع است و از هر 5000 نفر، از هر نژاد و قومیت، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

عوارض سندرم مارفان

سندرم مارفان بسیاری از قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند منجر به عوارضی مانند موارد زیر شود:

آسیب آئورت

این یکی از بزرگترین تهدیدات سندرم مارفان است. آئورت شما شریانی است که خون را از قلب به بقیه بدن منتقل می‌کند. سندرم مارفان می‌تواند لایه‌های داخلی آئورت را پاره کند و باعث پارگی یا خونریزی در دیواره رگ شود. پارگی آئورت می‌تواند کشنده باشد. ممکن است برای تعویض قسمت آسیب دیده آئورت به جراحی نیاز داشته باشید.

افتادگی دریچه میترال

برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان همچنین دچار وضعیتی به نام افتادگی دریچه میترال هستند که باعث برآمدگی دریچه قلب می‌شود و ممکن است با ضربان قلب نامنظم یا سریع و تنگی نفس مرتبط باشد. سوفل قلبی می‌تواند یکی دیگر از علائم باشد. اگر افتادگی دریچه میترال دارید، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید.

مشکلات چشمی

سندرم مارفان می‌تواند منجر به مشکلات مختلف چشمی از جمله موارد زیر شود:

جابجایی عدسی. عدسی چشم ، بخشی که بینایی شما را متمرکز می‌کند، ممکن است از جای خود خارج شود، وضعیتی که اکتوپیا لنتیس نامیده می‌شود.

مشکلات شبکیه: شما در معرض خطر بیشتری برای پارگی یا جدا شدن شبکیه، بافتی در چشم که نور را حس می‌کند، هستید.

گلوکوم یا آب مروارید. سندرم مارفان احتمال ابتلا به آب مروارید (تاری دید ) یا گلوکوم (فشار بالای چشم) را در سنین پایین افزایش می‌دهد.

ناهنجاری‌های اسکلتی

احتمال بیشتری وجود دارد که دچار انحنای ستون فقرات، دنده‌های غیرمعمول، درد پا و کمردرد شوید. علائم اسکلتی شامل موارد زیر است:

• بازوها، پاها، انگشتان دست و پای بلند
• دیواره قفسه سینه شما بیرون زده یا فرو رفته است
• ستون فقرات خمیده
• کف پای صاف
• سقف دهان با قوس زیاد و دندان‌های فشرده
• مفاصل شل
• صورت دراز و باریک

سندرم مارفان و بارداری

از آنجا که بارداری میزان خون در بدن شما را افزایش می‌دهد، آئورتی که توسط سندرم مارفان ضعیف شده است، در معرض خطر پارگی یا دیسکسیون در دوران بارداری قرار دارد. اگر سندرم مارفان دارید و می‌خواهید باردار شوید، با پزشک خود در مورد موارد زیر صحبت کنید:

• هرگونه مشکل دریچه قلب یا بیماری آئورت
• قطر آئورت شما
• اینکه آیا جراحی آئورت داشته‌اید یا خیر

همچنین باید سلامت کلی خود را بررسی کنید و در مورد هرگونه مشکلی که ممکن است داشته باشید با یک متخصص زنان و زایمان پرخطر صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید سندرم مارفان چگونه ممکن است بر فرزندتان تأثیر بگذارد. وقتی یکی از والدین سندرم مارفان داشته باشد، احتمال ابتلای کودک به همین بیماری 50٪ است.

تشخیص سندرم مارفان

سندرم مارفان از بدو تولد وجود دارد اما ممکن است تا نوجوانی یا بعد از آن تشخیص داده نشود. همه افراد مبتلا به سندرم مارفان تغییر ژنی یکسانی دارند، اما همه علائم یکسانی با شدت یکسان ندارند.

برای تعیین اینکه آیا شما به آن مبتلا هستید یا خیر، پزشک شما:

• معاینه فیزیکی چشم‌ها، قلب، رگ‌های خونی و سیستم‌های عضلانی و اسکلتی شما را انجام دهد .
• در مورد علائم خود بپرسید
• در مورد اعضای خانواده که ممکن است این اختلال را داشته باشند، اطلاعات بخواهید

برای بررسی تغییرات در قلب و رگ‌های خونی و تشخیص مشکلات ریتم، پزشک ممکن است از آزمایش‌های دیگری مانند موارد زیر استفاده کند:

• عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه
• الکتروکاردیوگرام ( EKG )
• اکوکاردیوگرام
• آزمایش ژنتیک

اگر نتوانند بخش‌هایی از آئورت را در اکوکاردیوگرام ببینند یا اگر مشکوک به دیسکسیون باشند، ممکن است به موارد زیر نیاز داشته باشید:

• اکوکاردیوگرافی از طریق مری (TEE)
• ام آر آی
• سی تی اسکن

این اسکن‌ها همچنین می‌توانند کمر شما را از نظر علائم اکتازی دورال، یک مشکل کمر که در افراد مبتلا به سندرم مارفان شایع است، بررسی کنند.

سایر آزمایش‌های تشخیصی برای سندرم مارفان شامل معاینه چشم با لامپ شکافی است که در آن پزشک لنزهای دررفته را بررسی می‌کند.

آزمایش ژنتیک به تنهایی نمی‌تواند تشخیص دهد که آیا شما سندرم مارفان دارید یا خیر. اما پزشکان اغلب از آن برای تأیید تشخیص شما استفاده می‌کنند.

سایر اختلالات ژنتیکی که بر بافت همبند تأثیر می‌گذارند شامل سندرم اهلرز-دنلوس، سندرم لوئیس-دیتز، فنوتیپ MASS، آنوریسم آئورت خانوادگی و سندرم استیکلر هستند.

درمان سندرم مارفان

پزشکان سندرم مارفان

برای دریافت بهترین درمان، ممکن است لازم باشد به بیش از یک پزشک مراجعه کنید. سندرم مارفان بر سیستم‌های متعددی در بدن شما تأثیر می‌گذارد، بنابراین درمان شما می‌تواند شامل یک یا چند متخصص باشد، از جمله:

• متخصصان ژنتیک
• جراحان
• متخصصان قلب
• متخصصان دندانپزشکی
• متخصصان چشم (افتالمولوژیست‌ها)
• ارتوپدها
• متخصصان ریه
• متخصصان سلامت روان
• متخصصین پوست

درمان سندرم مارفان

شما به یک برنامه درمانی نیاز دارید که برای نیازهای خاص شما طراحی شده باشد. برخی افراد نیاز به ویزیت‌های منظم پیگیری با پزشک خود و در طول سال‌های رشد، معاینات منظم قلبی عروقی، چشم و ارتوپدی دارند.

درمان شما به ناحیه‌ی آسیب‌دیده بستگی دارد. برای مثال:

• برای درمان مشکلات چشمی، ممکن است به عینک، لنز یا جراحی نیاز داشته باشید.
• برای درمان مشکلات اسکلتی، ممکن است به بریس ارتوپدی، کفی طبی یا جراحی فیوژن ستون فقرات نیاز داشته باشید .

مشکلات قلبی ممکن است نیاز به دارو یا جراحی داشته باشند.

داروهای سندرم مارفان

پزشکان معمولاً از دارو برای درمان سندرم مارفان استفاده نمی‌کنند. اما پزشک شما ممکن است یک بتا بلاکر تجویز کند که شدت ضربان قلب و فشار در شریان‌ها را کاهش می‌دهد و از بزرگ شدن آئورت جلوگیری یا آن را کند می‌کند. درمان با بتا بلاکر معمولاً زمانی شروع می‌شود که بیمار جوان است.

برخی افراد به دلیل ابتلا به آسم یا به دلیل عوارض جانبی که ممکن است شامل خواب‌آلودگی، ضعف، سردرد، کند شدن ضربان قلب، تورم دست‌ها و پاها یا مشکل در تنفس و خواب باشد، نمی‌توانند بتابلاکر مصرف کنند . در این موارد، ممکن است دارویی به نام مسدودکننده کانال کلسیم مصرف کنید.

جراحی برای سندرم مارفان

جراحی برای سندرم مارفان با هدف جلوگیری از پارگی یا پارگی آئورت و درمان مشکلاتی که بر دریچه‌های قلب شما تأثیر می‌گذارند، انجام می‌شود. این دریچه‌ها جریان خون را به داخل و خارج از قلب و بین حفره‌های آن کنترل می‌کنند.

تصمیم برای انجام جراحی بر اساس اندازه آئورت، اندازه طبیعی مورد انتظار آئورت، سرعت رشد آئورت، سن، قد، جنسیت و سابقه خانوادگی پارگی آئورت گرفته می‌شود. جراحی شامل جایگزینی قسمت گشاد شده آئورت با یک پیوند، قطعه‌ای از ماده مصنوعی که به جای ناحیه آسیب دیده یا ضعیف رگ خونی استفاده می‌شود، می‌باشد.

نشتی دریچه آئورت یا میترال (دریچه‌ای که جریان خون بین دو حفره چپ قلب را کنترل می‌کند) می‌تواند به بطن چپ (حفره پایینی قلب که محفظه اصلی پمپاژ است) آسیب برساند یا باعث نارسایی قلبی شود. در این موارد، برای تعویض یا ترمیم دریچه آسیب دیده به جراحی نیاز دارید. اگر این عمل زود انجام شود، قبل از اینکه دریچه‌ها آسیب ببینند، ممکن است دریچه آئورت یا میترال ترمیم شود. اگر دریچه‌ها آسیب دیده باشند، ممکن است نیاز به تعویض داشته باشند.

با جراحی که در جراحی سندرم مارفان تجربه دارد صحبت کنید. افرادی که برای سندرم مارفان جراحی می‌شوند، همچنان برای جلوگیری از عوارض به مراقبت‌های پیگیری مادام‌العمر نیاز دارند.

چشم انداز افراد مبتلا به سندرم مارفان چیست؟

درک بهتر سندرم مارفان، همراه با تشخیص زودهنگام، مراقبت‌های پیگیری منظم و تکنیک‌های جراحی ایمن‌تر، منجر به چشم‌انداز بهتری برای افراد مبتلا به این سندرم در حال حاضر نسبت به گذشته شده است.

در گذشته، میانگین سن مرگ و میر برای افراد مبتلا به سندرم مارفان ۳۲ سال بود. اما با کمک تشخیص زودهنگام، مدیریت مناسب و مراقبت‌های پیگیری طولانی‌مدت توسط یک تیم باتجربه از ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، اکثر افراد مبتلا به این اختلال اکنون زندگی فعال و سالمی با امید به زندگی مشابه جمعیت عمومی دارند.

سندرم مارفان چگونه بر انتخاب سبک زندگی تأثیر می‌گذارد؟

سندرم مارفان یک بیماری مادام العمر است. اگرچه می‌توانید زندگی طولانی و شادی داشته باشید، اما این بیماری از بسیاری جهات بر شما تأثیر خواهد گذاشت. این موارد عبارتند از:

• فعالیت. اکثر افرادی که سندرم مارفان دارند می‌توانند در انواع خاصی از فعالیت‌های بدنی یا تفریحی شرکت کنند. افرادی که دچار اتساع آئورت هستند باید از ورزش‌های تیمی با شدت بالا، ورزش‌های تماسی و تمرینات ایزومتریک (مانند وزنه‌برداری) خودداری کنند. از متخصص قلب خود در مورد آنچه باید و نباید انجام دهید سوال کنید.
• بارداری. از آنجا که سندرم مارفان به فرزندان منتقل می‌شود، افرادی که ممکن است در معرض خطر باشند باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیکی انجام دهند. زنان باردار مبتلا به سندرم مارفان نیز موارد پرخطر در نظر گرفته می‌شوند. اگر آئورت اندازه طبیعی داشته باشد، خطر پارگی کمتر است اما کاملاً از بین نمی‌رود. افرادی که حتی کمی بزرگ شده‌اند در معرض خطر بیشتری هستند و استرس بارداری ممکن است باعث گشاد شدن سریع‌تر شود. در دوران بارداری باید پیگیری دقیقی داشته باشید، با بررسی مکرر فشار خون و اکوکاردیوگرافی ماهانه. اگر علائمی از بزرگ شدن سریع یا نارسایی آئورت وجود داشته باشد، ممکن است به شما استراحت مطلق داده شود . پزشک شما در مورد بهترین روش زایمان با شما صحبت خواهد کرد.
• پیشگیری از اندوکاردیت. افراد مبتلا به سندرم مارفان که درگیری قلب یا دریچه قلب دارند یا جراحی قلب انجام داده‌اند، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای اندوکاردیت باکتریایی باشند. این عفونت دریچه‌های قلب یا بافت قلب پس از ورود باکتری‌ها به جریان خون است. برای جلوگیری از این امر، ممکن است قبل از اقدامات دندانپزشکی یا جراحی آنتی‌بیوتیک مصرف کنید.
• ملاحظات عاطفی. فهمیدن اینکه به سندرم مارفان مبتلا هستید ممکن است باعث عصبانیت، ترس یا ناراحتی شما شود. ممکن است لازم باشد تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید و خود را با پیگیری دقیق پزشکی در بقیه عمر وفق دهید. ممکن است نگرانی‌های مالی داشته باشید. همچنین باید خطر ابتلا به این بیماری را برای فرزندان آینده خود در نظر بگیرید. بنیاد ملی مارفان می‌تواند از شما حمایت کند.

خلاصه مطلب

سندرم مارفان بیماری است که با آن متولد می‌شوید و پروتئین‌هایی را که برای ساخت بافت همبند نیاز دارید، تغییر می‌دهد. ممکن است در بسیاری از قسمت‌های بدن خود علائمی داشته باشید. درمان شما به میزان آسیب‌دیدگی شما بستگی دارد و ممکن است شامل داروها، سایر درمان‌ها و جراحی باشد.

سوالات متداول سندرم مارفان

آیا سندرم مارفان قابل درمان است؟

هیچ راهی برای درمان سندرم مارفان وجود ندارد زیرا این بیماری ارثی است. اما پزشکان می‌توانند کارهای زیادی برای درمان علائم شما و جلوگیری از عوارض بیشتر انجام دهند.

پنج ویژگی چهره‌ای سندرم مارفان کدامند؟

اگر سندرم مارفان دارید، صورت شما ممکن است کشیده و باریک باشد. ممکن است چشمان گود، فک کوچک و استخوان گونه صاف داشته باشید. چشمان شما ممکن است به سمت پایین متمایل باشد. سقف دهان شما ممکن است قوس زیادی داشته باشد که فضای کافی برای دندان‌های شما باقی نمی‌گذارد.

افراد مبتلا به سندرم مارفان چه مدت زنده می‌مانند؟

در گذشته، افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب تا دهه ۳۰ زندگی خود فوت می‌کردند. اکنون بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان تا سنین پیری زندگی می‌کنند.