دیستروفی ماکولار شبکیه: آنچه باید بدانید

دیستروفی ماکولار شبکیه یک اختلال ژنتیکی نادر چشم است که باعث از دست دادن بینایی می‌شود. دیستروفی ماکولار شبکیه بر پشت چشم یا شبکیه تأثیر می‌گذارد. این بیماری منجر به آسیب سلولی در ناحیه‌ای به نام ماکولا می‌شود که نحوه دیدن آنچه در مقابل شماست را کنترل می‌کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، در دیدن مستقیم مشکل دارید. این امر خواندن، رانندگی یا انجام سایر فعالیت‌های روزانه‌ای را که نیاز به نگاه مستقیم دارند، دشوار می‌کند.

این بیماری ناشی از تجمع رنگدانه‌ای در سلول‌های ماکولا است. با گذشت زمان، این ماده می‌تواند به سلول‌هایی که نقش کلیدی در دید مرکزی واضح دارند، آسیب برساند. بینایی شما تار یا منحرف می‌شود. اما دید جانبی یا محیطی شما آسیبی نمی‌بیند. بنابراین کاملاً نابینا نخواهید شد.

دیستروفی ماکولار قرنیه، یک بیماری ژنتیکی نادر، جداگانه و نامرتبط است که قرنیه، لایه شفاف جلوی چشم، را تحت تأثیر قرار می‌دهد. نواحی کدر روی قرنیه تشکیل می‌شوند که منجر به اختلال شدید بینایی می‌شود، معمولاً زمانی که فرد در دهه ۵۰ زندگی خود است.

چه کسی به آن مبتلا می‌شود؟

دو نوع دیستروفی شبکیه ماکولا وجود دارد. نوعی از آن که بیماری بست نامیده می‌شود، معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شود و باعث از دست دادن بینایی به میزان متفاوت می‌شود. نوع دوم معمولاً در اواسط بزرگسالی شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع باعث از دست دادن بینایی می‌شود که به آرامی بدتر می‌شود.

افراد مبتلا به بیماری بست معمولاً والدینی دارند که به آن مبتلا است. والدین ژن را به فرزندانشان منتقل می‌کنند.

هنوز مشخص نیست که چگونه دیستروفی شبکیه ماکولا با شروع در بزرگسالی از والدین به فرزند منتقل می‌شود. ممکن است هیچ یک از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا نباشند.

چه چیزی باعث آن می‌شود؟

تغییرات در ژن‌های شما (پزشک شما این موارد را جهش‌های ژنتیکی می‌نامد) مقصر هستند. برخی افراد دو ژن خاص دارند که تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

تغییرات در ژن BEST1 باعث بیماری بست و گاهی اوقات دیستروفی ماکولا شبکیه در بزرگسالان می‌شود. جهش در ژن PRPH2 باعث دیستروفی ماکولار شبکیه در بزرگسالان می‌شود. با این حال، تشخیص اینکه کدام ژن تحت تأثیر قرار می‌گیرد دشوار است. این بدان معناست که علت دقیق آن ناشناخته است.

ما نمی‌دانیم که چگونه این تغییرات ژنی باعث تجمع رنگدانه در ماکولا می‌شوند. پزشکان همچنین نمی‌دانند که چرا فقط دید مرکزی آسیب می‌بیند.

چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. از دست دادن بینایی معمولاً به آرامی و با گذشت زمان ایجاد می‌شود. تحقیقات جدیدی وجود دارد که شامل استفاده از سلول‌های بنیادی است.