بیماری‌های ارثی شبکیه

دیستروفی ارثی شبکیه چیست؟

دیستروفی‌های شبکیه گروهی از بیماری‌های نادر هستند که به شبکیه ، لایه حساس به نور در پشت چشم شما، آسیب می‌رسانند. شبکیه سیگنال‌هایی را به مغز شما می‌فرستد تا بتوانید ببینید. ارثی بودن به این معنی است که این بیماری در خانواده‌ها وجود دارد.

اغلب این بیماری‌ها به سلول‌هایی به نام میله‌ها و مخروط‌ها در شبکیه آسیب می‌رسانند. میله‌ها به شما کمک می‌کنند در نور کم ببینید. مخروط‌ها به شما دید مرکزی با وضوح بالا و دید رنگی می‌دهند.

انواع مختلفی از دیستروفی شبکیه ارثی (IRD) وجود دارد. در اینجا رایج‌ترین آنها ذکر شده است:

رتینیت پیگمنتوزا (RP) گروهی از بیماری‌ها است که باعث مرگ سلول‌های حساس به نور در شبکیه می‌شود. حدود ۱ نفر از هر ۴۰۰۰ نفر به RP مبتلا هستند.

شب کوری معمولاً اولین علامت RP است. بعداً، ممکن است نقاط کوری در دید جانبی (محیطی) خود داشته باشید که گسترش می‌یابند و دید شما را به طرفین و در نهایت دید مرکزی نیز کاهش می‌دهند.

کوروئیدرمی بیشتر پسران و مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از هر ۵۰،۰۰۰ تا ۱۰۰،۰۰۰ نفر، ۱ نفر به این بیماری مبتلا است.

اغلب اولین علامت، شب کوری است که از دوران کودکی شروع می‌شود. بعدها، ممکن است دچار دید تونلی شوید و دیدن جزئیات برایتان دشوارتر شود. مشیمیه ممکن است تا اواخر بزرگسالی باعث از دست دادن کامل بینایی شود.

آکروماتوپسی سلول‌های مخروطی شبکیه را که به شما در دیدن رنگ کمک می‌کنند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. حدود ۱ نفر از هر ۳۰۰۰۰ نفر به این بیماری مبتلا هستند.

علامت اصلی کوررنگی است. سایر علائم شامل حساسیت به نور ( فتوفوبیا )، تاری دید و حرکات غیرارادی چشم ( نیستاگموس ) است.

بیماری استارگارت به ماکولا، قسمت میانی شبکیه که به شما کمک می‌کند هنگام خواندن یا رانندگی، مستقیماً ببینید، آسیب می‌رساند. از هر ۸۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نفر، یک نفر به این نوع از IRD مبتلا است.

علائم بیماری اشتارگارت معمولاً در کودکان یا نوجوانان بروز می‌کند، اما گاهی اوقات تا بزرگسالی بروز نمی‌کند. به ندرت پیش می‌آید که این بیماری باعث نابینایی کامل شود.

دیستروفی مخروطی-رادی گروهی از بیماری‌های شبکیه‌ای مقاوم به درمان (IRDs) است که به سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای آسیب می‌رساند. از دست دادن بینایی با گذشت زمان بدتر می‌شود. بین ۱ نفر از هر ۳۰،۰۰۰ تا ۱ نفر از هر ۴۰،۰۰۰ نفر به دیستروفی مخروطی-رادی مبتلا هستند.

علائم معمولاً از کودکی شروع می‌شوند. اولین علائم معمولاً تاری دید و فتوفوبیا هستند. بعداً ممکن است نقاط کوری در مرکز دید خود داشته باشید و رنگ‌ها و دید محیطی خود را از دست بدهید.

بیماری مادرزادی لبر (LCA) در چند ماه اول زندگی نوزاد شروع به آسیب رساندن به شبکیه و از دست دادن بینایی می‌کند. این بیماری از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد، ۲ تا ۳ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در LCA، قرنیه شما – پوشش شفاف چشم شما – ممکن است به جای منحنی، نازک و مخروطی شکل باشد. ممکن است دوربینی شدیدی داشته باشید. فتوفوبیا و نیستاگموس نیز شایع است. در برخی موارد، ممکن است مردمک چشم شما به نور پاسخ ندهد، یا ممکن است دچار لوچی ( استرابیسم ) شوید.

این بیماری‌ها به مرور زمان به آرامی بدتر می‌شوند. برخی از آنها در نهایت می‌توانند باعث از دست دادن شدید بینایی یا نابینایی شوند. اگرچه برای اکثر بیماری‌های شبکیه چشم (IRDs) درمانی در دسترس نیست، اما راه‌هایی برای کند کردن روند بیماری و حفظ بینایی وجود دارد. محققان در حال آزمایش درمان‌های جدید و احتمالاً حتی درمان‌های قطعی در آزمایشات بالینی هستند .

علل

ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را که بدن ما برای ساخت پروتئین‌ها استفاده می‌کند، در خود دارند. وقتی یک ژن تغییر می‌کند یا جهش می‌یابد، بدن شما نمی‌تواند پروتئین را بسازد یا پروتئین آنطور که باید کار نمی‌کند.

در بیماری‌های شبکیه (IRDs)، جهش در یک یا چند ژن باعث مرگ سلول‌های شبکیه می‌شود. بیش از ۲۶۰ ژن باعث این بیماری‌ها می‌شوند. نوع IRD شما بستگی به این دارد که کدام ژن‌ها تحت تأثیر قرار گرفته‌اند.

رتینیت پیگمنتوزا از جهش در هر یک از ۶۰ ژن مختلف اتفاق می‌افتد. برخی از این ژن‌ها اتوزومال غالب هستند. این بدان معناست که اگر والدین شما این بیماری را داشته باشند، احتمال ابتلای شما به رتینیت پیگمنتوزا ۵۰-۵۰ است .

سایر ژن‌های رتینیت پیگمنتوزا اتوزومال مغلوب هستند. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ژن را دارند، اما علائمی ندارند. اگر هر دو والدین شما ناقل باشند، ممکن است شما ناقل باشید یا علائمی داشته باشید.

کوروئیدرمیا یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است. ژنی که باعث آن می‌شود روی کروموزوم X قرار دارد. زنان دو کروموزوم X دارند. آنها معمولاً ناقل هستند و علائمی نشان نمی‌دهند. از آنجا که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، علائمی دارند.

آکروماتوپسی می‌تواند هر یک از پنج ژنی را که به سلول‌های مخروطی در پاسخ به نور کمک می‌کنند، تحت تأثیر قرار دهد. هنگامی که یک یا چند مورد از این ژن‌ها جهش می‌یابند، سلول‌های مخروطی کار نمی‌کنند و شما نمی‌توانید رنگ‌ها را ببینید.

بیماری اشتارگارت در اثر جهش در ژن ABCA4 رخ می‌دهد. این ژن پروتئینی می‌سازد که به طور معمول سموم را از سلول‌های حساس به نور در شبکیه شما حذف می‌کند. تغییرات در ABCA4 باعث می‌شود ماده‌ای چرب به نام لیپوفوشین در ماکولا تجمع یافته و به آن آسیب برساند.

دیستروفی مخروطی-میله‌ای با بیش از 30 ژن مرتبط است که به عملکرد سلول‌های استوانه‌ای و مخروطی شبکیه شما کمک می‌کنند. معمولاً سلول‌های مخروطی ابتدا تجزیه می‌شوند، به همین دلیل است که حساسیت به نور اغلب اولین علامت است.

بیماری آموروز مادرزادی لبر (LCA) از تغییرات در هر یک از حداقل ۱۴ ژن مختلف رخ می‌دهد. برای داشتن بینایی سالم، به عملکرد صحیح همه این ژن‌ها نیاز دارید. از آنجا که جهش‌ها رشد شبکیه را در رحم مختل می‌کنند، از دست دادن بینایی کمی پس از تولد شروع می‌شود.

علائم

از دست دادن بینایی از علائم همه بیماری‌های التهابی روده (IRDs) است. مشکلات بینایی در ابتدا می‌توانند خفیف باشند، اما ممکن است بدتر شوند.

علائمی که دارید به نوع IRD شما بستگی دارد. شایع‌ترین علائم عبارتند از:

• شب کوری – مشکل در دیدن در نور کم
• از دست دادن دید رنگی
• حساسیت به نور
•  از دست دادن دید جانبی یا میانی

تشخیص بیماری

اگر چشم پزشک شما فکر کند که به IRD مبتلا هستید، احتمالاً شما را به یک متخصص بیماری‌های چشم ارجاع می‌دهد. این متخصص می‌تواند یک متخصص شبکیه یا چشم پزشک باشد . این پزشک معاینه‌ای برای بررسی شبکیه و سایر قسمت‌های چشم شما انجام می‌دهد. آنها در مورد علائم شما و اینکه آیا کسی از اعضای خانواده شما بیماری شبکیه دارد یا خیر، سؤال می‌کنند. سپس از ابزارهایی مانند این برای بررسی دقیق‌تر شبکیه و سایر قسمت‌های چشم شما استفاده می‌کنند:

الکترورتینوگرام (ERG) فعالیت الکتریکی سلول‌های استوانه‌ای و مخروطی شما را اندازه‌گیری می‌کند. این روش می‌تواند نشان دهد که این سلول‌ها چقدر به نور پاسخ می‌دهند. فعالیت الکتریکی کمتر ممکن است به این معنی باشد که سلول‌های استوانه‌ای و مخروطی شما آنطور که باید کار نمی‌کنند.

آزمایش میدان دید، دید میانی و جانبی شما را برای یافتن نقاط کور بررسی می‌کند.

توموگرافی انسجام نوری (OCT) تصاویر بسیار دقیقی از شبکیه شما می‌گیرد. نازک شدن شبکیه می‌تواند نشانه آسیب ناشی از دیستروفی شبکیه باشد.

تست رنگ شامل چند آزمایش مختلف برای سنجش میزان خوب دیدن رنگ‌ها توسط شما می‌شود.

آنژیوگرافی فلورسین نقشه‌ای از لایه‌های مختلف شبکیه شما ایجاد می‌کند. نازک شدن لایه‌ها می‌تواند نشانه‌ای از آسیب IRD باشد.

بسته به نتایج این آزمایش‌ها، پزشک ممکن است شما را برای آزمایش ژنتیک ارجاع دهد . این آزمایش‌ها از نمونه خون یا بزاق شما برای یافتن ژن‌های ایجادکننده بیماری‌های نقص ایمنی (IRDs) استفاده می‌کنند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند نتایج آزمایش‌های ژنتیکی شما را توضیح دهد.

با تیم مراقبت آشنا شوید

مراقبت از دیستروفی شبکیه یک کار تیمی است. برخی از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که ممکن است به آنها مراجعه کنید عبارتند از:

• چشم پزشک: چشم پزشکی که در بیماری ها و جراحی چشم تخصص دارد
• متخصص شبکیه: چشم پزشکی که آموزش ویژه ای در زمینه مشکلات شبکیه دیده است
• مشاور ژنتیک: متخصصی که به شما کمک می‌کند سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی خود را بشناسید.
• متخصص کم بینایی: متخصصی که آزمایش‌هایی انجام می‌دهد و ابزارهایی را برای مدیریت کاهش بینایی توصیه می‌کند.
• مددکار اجتماعی: شخصی که به شما در مدیریت شرایطتان کمک می‌کند و منابعی برای حمایت از شما پیدا می‌کند.

سوالاتی برای پزشک شما

بیماری‌های التهابی روده (IRDs) نادر هستند و مدیریت و درمان آنها می‌تواند پیچیده باشد. خوب است که تا حد امکان در مورد وضعیت خود اطلاعات داشته باشید. فهرستی از سوالات زیر را برای پرسیدن از پزشک خود تهیه کنید:

• چه نوع کاهش بینایی ممکن است داشته باشم؟
• چقدر سریع ممکن است بینایی‌ام را از دست بدهم؟
• میشه بیماری منو درمان کنی؟
• چه درمان‌هایی در دسترس هستند؟
• چه تغییراتی در سبک زندگی می‌تواند به من در محافظت از بینایی‌ام کمک کند؟
• در صورت بروز چه علائمی باید با شما تماس بگیرم؟
• چه وسایل کمکی برای کم بینایی ممکن است به من کمک کند؟

درمان

برای اکثر انواع IRD هیچ درمان یا علاجی وجود ندارد. اما راه‌هایی برای کاهش سرعت از دست دادن بینایی و حفظ بینایی تا حد امکان وجود دارد.

در برخی مطالعات، دوزهای بالای ویتامین A روند انواع خاصی از رتینیت پیگمنتوزا را کند کرد. اما ویتامین A با دوز بالا برای افراد مبتلا به بیماری اشتارگارت و سایر بیماری‌های شبکیه بی‌خطر نیست زیرا می‌تواند آسیب بیشتری ایجاد کند. قبل از مصرف هرگونه مکمل برای درمان IRD با پزشک خود مشورت کنید.

شما می‌توانید برای مشکلات جزئی بینایی مانند دوربینی، نزدیک‌بینی یا آستیگماتیسم از عینک استفاده کنید . عینک بینایی شما را به طور کامل برنمی‌گرداند، اما می‌تواند به شما کمک کند تا بهتر ببینید.

عینک‌های تیره برای حساسیت به نور بهترین گزینه هستند. لیپوفوشین نور آبی را جذب می‌کند و سپس موادی به نام رادیکال‌های آزاد تشکیل می‌دهد که به سلول‌های استوانه‌ای و مخروطی آسیب می‌رساند. اگر بیماری استارگارد دارید، پزشک ممکن است به شما پیشنهاد دهد که از عینک آفتابی قهوه‌ای یا کهربایی برای فیلتر کردن نور آبی استفاده کنید.

آرگوس ۲ اولین شبکیه مصنوعی است. این ایمپلنت می‌تواند بینایی را به برخی از افرادی که به دلیل رتینیت پیگمنتوزا بینایی خود را از دست داده‌اند، بازگرداند. 

محققان هر روز اطلاعات بیشتری در مورد علل این بیماری‌ها کسب می‌کنند. آنها در حال مطالعه درمان‌های جدیدی مانند ژن درمانی و درمان با سلول‌های بنیادی هستند که ممکن است روزی روند بیماری‌های التهابی روده (IRDs) را کند یا حتی درمان کند. شرکت در یک کارآزمایی بالینی می‌تواند به شما امکان دسترسی به یک درمان جدید را قبل از اینکه در دسترس همه قرار گیرد، بدهد.

وورتیژن نپاروووک-رزیل (Luxturna) نوعی ژن‌درمانی است که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید شده است. این دارو برخی از افراد مبتلا به دیستروفی شبکیه ناشی از جهش ژن RPE65 را درمان می‌کند. Luxturna یک کپی طبیعی از ژن را به سلول‌های شبکیه می‌فرستد تا بینایی را بازیابی کند.

مراقبت از سلامت عاطفی و روانی شما

از دست دادن بینایی فقط بر بینایی شما تأثیر نمی‌گذارد. می‌تواند بر سلامت روان شما نیز تأثیر بگذارد. از هر ۴ نفر مبتلا به کم‌بینایی، یک نفر افسردگی نیز دارد.

اضطراب، ترس و تنهایی در افرادی که بینایی خود را از دست داده‌اند رایج است. ترس و نگرانی می‌تواند باعث شود که شما از افرادی که از شما حمایت و مراقبت می‌کنند، فاصله بگیرید.

اگر نگران، تحریک‌پذیر یا در تمرکز یا خواب مشکل دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. این موارد می‌توانند نشانه‌های اضطراب باشند.

همچنین اگر هر یک از این علائم افسردگی را دارید، به پزشک خود اطلاع دهید :

• غم و اندوه
• از دست دادن علاقه به فعالیت‌هایی که قبلاً از آنها لذت می‌بردید
• خستگی
• کمبود انرژی
• احساس درماندگی یا بی‌ارزش بودن
• افزایش یا کاهش وزن

مراجعه به یک متخصص سلامت روان می‌تواند به شما در مدیریت نگرانی و اضطراب و بهبود کیفیت زندگی‌تان کمک کند. ورزش منظم و خوردن غذاهای مغذی از دیگر راه‌هایی است که به شما کمک می‌کند احساس بهتری داشته باشید.

مراقبت از خود

وسایل کمکی کم‌بینایی ابزارهایی هستند که می‌توانند به شما کمک کنند تا از بینایی که هنوز دارید، نهایت استفاده را ببرید. می‌توانید موارد زیر را امتحان کنید:

• لنزهای بزرگنمایی
• برنامه‌های کامپیوتری که کلمات چاپ شده را با صدای بلند می‌خوانند
• دستگاه‌هایی که نور را افزایش می‌دهند
• عصا یا سگ راهنما

یک متخصص کم بینایی (معمولاً بینایی‌سنج شما ) می‌تواند ارزیابی کم بینایی انجام دهد و ابزارهایی را که بیشترین کمک را به شما می‌کنند، توصیه کند.

استفاده از عینک آفتابی به محافظت از شبکیه شما در برابر آسیب نور ماوراء بنفش (UV) کمک می‌کند. همچنین بهتر است از سیگار کشیدن خودداری کنید، که می‌تواند به شبکیه شما آسیب بیشتری برساند.

انجام معاینات منظم به پزشک شما کمک می‌کند تا علائم از دست دادن بینایی را زود تشخیص داده و آنها را مدیریت کند.

چه انتظاری باید داشت

همه بیماری‌های التهابی شبکیه (IRDs) باعث نوعی از دست دادن بینایی می‌شوند، اما نوع و سرعت این از دست دادن بینایی برای هر بیماری متفاوت است.

برای مثال، رتینیت پیگمنتوزا یک بیماری بسیار کند است که مواردی مانند دید در شب و دید در مطالعه را کاهش می‌دهد، اما به ندرت منجر به از دست دادن کامل بینایی می‌شود. آکروماتوپسی عمدتاً بر دید رنگی تأثیر می‌گذارد. کوروئیدرمی می‌تواند منجر به نابینایی کامل شود. بیماری استارگارت به دید مرکزی آسیب می‌رساند، اما برخی افراد این بینایی را سریع‌تر از دیگران از دست می‌دهند.

دریافت پشتیبانی

IRD می‌تواند از بسیاری جهات بر زندگی شما تأثیر بگذارد. چشم پزشک و سایر متخصصان نکات و راهکارهایی را برای کمک به مدیریت وضعیت شما ارائه خواهند داد.

یک متخصص کم‌بینایی می‌تواند ابزارهایی را برای حفظ استقلال شما توصیه کند. و یک مددکار اجتماعی می‌تواند شما را با منابع موجود در منطقه‌تان مرتبط کند تا به شما در سازگاری با کاهش بینایی کمک کند.