انچه در این مطلب خواهید خواند
لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست، بلکه به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که دستگاه عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. پزشکان و پژوهشگران به‌طور مداوم انواع جدیدی از لکودیستروفی را شناسایی می‌کنند؛ با این حال، در حال حاضر حدود ۵۲ نوع مختلف از این بیماری‌ها شناخته شده است.
بیشتر انواع لکودیستروفی منشأ ژنتیکی دارند؛ به این معنا که در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند و در بسیاری از موارد از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. علائم برخی از این بیماری‌ها از اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شوند. با این حال، از آنجا که لکودیستروفی‌ها معمولاً بیماری‌هایی پیشرونده هستند و با گذشت زمان شدت می‌یابند، ممکن است بعضی از کودکانی که با یکی از انواع آن متولد می‌شوند، در ابتدا کاملاً سالم به نظر برسند.
برخی از انواع لکودیستروفی عبارت‌اند از:
- آدرنولکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy; ALD)
- لکودیستروفی اتوزومال غالب با شروع در بزرگسالی (Adult-onset Autosomal-Dominant Leukodystrophy; ADLD)
- بیماری الکساندر (Alexander disease)
- بیماری کاناوان (Canavan disease)
- بیماری کرابه (Krabbe disease)
- بیماری پلیزئوس–مرتسباخر (Pelizaeus–Merzbacher disease; PMD)
- بیماری رفسوم (Refsum disease)
علائم لکودیستروفی
وجه مشترک همه انواع لکودیستروفی این است که رشد طبیعی غلاف میلین مغز دچار اختلال می‌شود یا این غلاف تخریب می‌گردد. میلین، پوششی چرب است که رشته‌های عصبی را احاطه می‌کند و از آنها محافظت می‌کند. وجود میلین برای انتقال صحیح پیام‌های عصبی و عملکرد طبیعی دستگاه عصبی ضروری است؛ بنابراین، آسیب به آن می‌تواند عملکرد دستگاه عصبی را مختل کند.
هر نوع لکودیستروفی به شیوه‌ای متفاوت بر میلین تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل، علائم بیماران می‌تواند متنوع باشد و مشکلات زیر را در بر بگیرد:
- اختلال در تعادل و حرکت
- مشکلات رفتاری و اختلالات یادگیری
- مشکلات مربوط به مثانه
- دشواری در تنفس
- تأخیر در رشد و تکامل
- اختلالات شنوایی، گفتار و بینایی
- اختلال در کنترل حرکات عضلانی
- تشنج
برای مثال، بیماری کاناوان یکی از انواع لکودیستروفی است که می‌تواند باعث کاهش تون عضلانی، به‌ویژه در ناحیه گردن، شود. در این بیماری ممکن است پاها به‌طور غیرطبیعی صاف و کشیده باشند و دست‌ها در وضعیت خم‌شده قرار گیرند. نابینایی و تشنج نیز از دیگر علائم احتمالی این بیماری هستند.
زمان بروز علائم در انواع مختلف لکودیستروفی یکسان نیست. در برخی بیماران، علائم اندکی پس از تولد ظاهر می‌شوند، در حالی که در بعضی دیگر ممکن است شروع بیماری تا بزرگسالی به تأخیر بیفتد.
برای نمونه، علائم بیماری رفسوم معمولاً در حدود ۲۰ سالگی بروز می‌کنند، اما گاهی تا ۵۰ سالگی نیز ظاهر نمی‌شوند. از علائم شایع این بیماری می‌توان به تخریب تدریجی شبکیه چشم، کاهش یا از دست دادن شنوایی و کاهش یا از بین رفتن حس بویایی اشاره کرد.
اگرچه انواع لکودیستروفی از نظر تظاهرات بالینی با یکدیگر تفاوت دارند، یکی از الگوهای شایع در این بیماری‌ها، وخامت تدریجی وضعیت سلامت فرد پس از دوره‌ای است که ممکن است رشد و عملکرد او طبیعی به نظر برسد. این وخامت می‌تواند به شکل کاهش بینایی یا شنوایی، اختلال در گفتار و غذا خوردن، تغییرات رفتاری یا افت توانایی‌های شناختی بروز کند.
تنوع زیاد علائم و تفاوت زمان شروع آنها، تشخیص لکودیستروفی را دشوار می‌کند.
مطالب بیشتری برای شما داریم
موضوع موردنظر خود را انتخاب کنید و به مجموعه‌ای از مطالب پزشکی و سلامت دسترسی داشته باشید.
علل لکودیستروفی
بیشتر انواع لکودیستروفی ارثی هستند؛ یعنی تغییرات ژنتیکی عامل بیماری می‌توانند از طریق خانواده منتقل شوند. با این حال، برخی انواع بیماری ممکن است الگوی وراثتی مشخصی نداشته باشند، اما همچنان در اثر یک تغییر ژنتیکی ایجاد شوند. بنابراین، ممکن است یکی از فرزندان یک خانواده به لکودیستروفی مبتلا شود، در حالی که فرزندان دیگر به این بیماری مبتلا نباشند.
برای مثال، بیماری الکساندر معمولاً به‌صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل نمی‌شود. این بیماری اغلب در اثر ایجاد یک تغییر ژنتیکی جدید رخ می‌دهد؛ بنابراین، ممکن است کودک به یک نوع تغییریافته از یک ژن مبتلا باشد، حتی اگر پدر و مادر او حامل آن تغییر ژنتیکی نباشند.
اگر فرزندی مبتلا به لکودیستروفی دارید و قصد دارید فرزند دیگری داشته باشید، مشاوره ژنتیک می‌تواند مفید باشد. در مشاوره ژنتیک، نوع بیماری و الگوی وراثت آن بررسی می‌شود تا احتمال ابتلای فرزندان بعدی و گزینه‌های موجود برای مدیریت خطر ژنتیکی مشخص شود.
تشخیص لکودیستروفی
تشخیص لکودیستروفی ممکن است دشوار باشد. در بسیاری از موارد، پزشکان برای رسیدن به تشخیص دقیق به ترکیبی از روش‌های آزمایشگاهی و بررسی‌های بالینی و تصویربرداری نیاز دارند. این بررسی‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- آزمایش خون و ادرار
- تصویربرداری توموگرافی کامپیوتری (CT)
- آزمایش‌های ژنتیکی
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)
- ارزیابی‌های روان‌شناختی و آزمون‌های شناختی
انتخاب آزمایش‌ها به علائم بیمار، سن شروع بیماری و نوع لکودیستروفی مورد شک بستگی دارد.
درمان لکودیستروفی
برای بیشتر انواع لکودیستروفی، در حال حاضر درمان قطعی در دسترس نیست. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و معمولاً با هدف کنترل علائم، حفظ توانایی‌های عملکردی و بهبود کیفیت زندگی بیمار انجام می‌شود.
درمان ممکن است شامل داروها و برنامه‌های توان‌بخشی تخصصی، از جمله فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی باشد. برخی بیماران نیز به حمایت‌های آموزشی، کمک در فرایند یادگیری یا مداخلات تغذیه‌ای نیاز دارند.
در بعضی موارد، پیوند مغز استخوان می‌تواند به کند شدن یا حتی متوقف شدن روند پیشرفت بیماری کمک کند. با این حال، اثربخشی این روش به نوع لکودیستروفی، مرحله بیماری و شرایط بیمار بستگی دارد و برای همه انواع این بیماری قابل استفاده نیست.
پژوهشگران همچنین در حال بررسی روش‌هایی مانند ژن‌درمانی و جایگزینی آنزیم‌های خاص هستند تا مشخص شود آیا می‌توان از این روش‌ها برای درمان برخی انواع لکودیستروفی استفاده کرد یا خیر.
در بیماران مبتلا به بیماری الکساندر، دارویی جدید به نام زیلگانرسن (Zilganersen) با نام تجاری Zanvastro نیز ممکن است مطرح شود. این دارو به‌طور اختصاصی برای کاهش تولید پروتئین غیرطبیعی GFAP طراحی شده است و طبق متن منبع، هر سه ماه یک‌بار به‌صورت تزریقی تجویز می‌شود.
